Esclerose lateral amiotrófica (ALS)

Sinônimos

Doença de Charcot; esclerose lateral amiotrófica; esclerose lateral miatrófica; Síndrome de Lou Gehrig;
inglaterra: doença do neurônio motor; abk.: ALS

definição

o Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença degenerativa progressiva do Musculatura controlando as células nervosas (Neurônios motores), que pode causar paralisia espástica ou flácida em toda a área do corpo. Por meio dos envolvidos no curso Músculos respirando e engolindo Após anos de progressão da doença de esclerose lateral amotrófica, os pacientes geralmente morrem de um infecção pulmonar ou em Falta de oxigênio.

frequência

A frequência da esclerose lateral amiotrófica é comparativamente rara. Para cada 100.000 habitantes na Alemanha, ocorrem cerca de 3 a 8 novos casos por ano. Homens estão por perto 50% mais frequentemente afetados do que as mulheres e o período de doença mais comum é entre 50 e 70 anos de idade. Inícios anteriores raramente são observados.

história

Do Neurologista francês Jean-Marie Charcot (1825-1893) foi o primeiro a descrever o quadro da esclerose lateral amiotrófica, assim como de muitas outras doenças neurológicas, na segunda metade do século XIX. Muitos sinais individuais de doença têm seu sobrenome, assim como a esclerose lateral amiotrófica como Doença de Charcot pode ser designado.
A doença tornou-se conhecida no século 20 principalmente através do popular e bem sucedido Jogador de beisebol Lou Gehrig (1903-1941) que teve de encerrar a carreira em 1938 devido a uma fraqueza muscular pouco evidente e foi diagnosticado com a doença no ano seguinte. Depois dele, a esclerose lateral amiotrófica também se tornou Síndrome de Lou Gehrig chamado. Outro paciente ALS popular é Stephen Hawking, em que a doença já se manifestou atipicamente na juventude e é mais branda no curso do que na maioria dos pacientes.

causas

A causa exata da morte progressiva dos neurônios motores não é conhecida (Esclerose Lateral Amiotrófica) O estresse oxidativo para as células nervosas foi discutido como um possível gatilho, uma vez que quase 10% dos afetados apresentam uma mutação genética em uma enzima que protege contra o estresse oxidativo (Superoxido dismutação; SOD-1) pode ser encontrado. Isso foi apoiado por um risco ligeiramente maior de doença Fumantescujo corpo está cada vez mais exposto ao estresse oxidativo, no entanto, verificou-se que a funcionalidade da enzima não tem influência na doença, mas na estrutura espacial defeituosa da enzima, que favorece a adesão de muitas dessas enzimas. Esta formação de agregados perturba as funções celulares das células nervosas afetadas e o mecanismo da doença é semelhante ao do encefalopatia espongiforme bovina (BSE) ou o doença de Alzheimer. Ainda não se sabe por que apenas os neurônios motores são afetados. Entre outras coisas, outras localizações de genes são conhecidas por uma forma familiar rara de esclerose lateral amiotrófica, cuja mutação está associada a um aumento da ocorrência da doença.

Sintomas

Duas células nervosas motoras são conectadas uma atrás da outra para estimular os músculos. O primeiro Neurônio motor origina-se no cérebro e é trocado para o segundo neurônio motor na medula espinhal no nível onde se conecta a um nervo periférico para alcançar o músculo correspondente. Se o segundo neurônio motor (nervo periférico) estiver danificado, um se desenvolverá paralisia flácida, enquanto se o primeiro neurônio motor (cérebro / medula espinhal) estiver danificado, um espasticidade entrada. Uma vez que ambos os neurônios motores são afetados, a ocorrência comum de paralisia flácida e espástica é típica da esclerose lateral amiotrófica, que começa tão insidiosamente que o comprometimento do paciente é inicialmente apenas "Falta de jeito" ser demitido. De Distúrbios da marcha ou Problemas de preensão mão devido à flacidez ou rigidez da musculatura, até e incluindo dificuldade de segurar o tronco e mais tarde respiração difícil várias restrições são esperadas. Os déficits geralmente começam nas extremidades e os músculos do tronco e bulbar estão envolvidos apenas no curso posterior da doença (Músculos de engolir e falar), no entanto, em cerca de um em cada três pacientes, a doença começa como uma forma bulbar com dificuldade de deglutição e fala, resultando em um linguagem confusa e leva ao aumento da deglutição. O distúrbio da fala pode tornar necessários recursos de comunicação, como quadros de letras, pranchetas ou similares, para que o paciente possa se fazer entender. Além disso, uma regressão dos músculos flácidos paralisados ​​é um sintoma típico que pode ser facilmente observado na mão devido à sua perda de forma, mas também ocorre em outras partes do corpo. Nunca preocupado são os músculos dos olhos.

Quais são os primeiros sintomas / primeiros sintomas?

É característico dos primeiros sintomas da esclerose lateral amiotrófica que, como o curso real da doença, eles podem assumir formas muito diferentes. No entanto, os primeiros sintomas são freqüentemente muito inespecíficos e muitas vezes não atraem a atenção das pessoas afetadas. Isso geralmente leva a tropeços ou problemas para segurar coisas que geralmente são descartadas como falta de jeito pelo paciente. Com o tempo, entretanto, essas condições geralmente aumentam e, lentamente, os primeiros sintomas indolores de paralisia são notados nos braços ou nas pernas.
O chamado início bulbar deve ser diferenciado deste tipo de regra. Isso afeta primeiro as células nervosas do tronco cerebral que são responsáveis ​​pela deglutição ou pela produção da fala. Os primeiros sintomas são um distúrbio incipiente da deglutição ou distúrbios da fala. No entanto, essa forma é muito rara.

formigar

Uma das características mais importantes da esclerose lateral amiotrófica é que a paralisia progressiva ocorre sem dor ou sensações anormais. Portanto, é bastante atípico para as pessoas afetadas relatar uma sensação de formigamento pronunciada ou outras formas de desconforto, como coceira.

Distúrbio da fala

A ocorrência de distúrbios da fala é muito típica do curso bulbar da esclerose lateral amiotrófica (ELA). É característico disso começar na área do tronco cerebral. A degeneração das células nervosas motoras pode levar a distúrbios da fala e da deglutição. Portanto, os sintomas mencionados estão no início dos sintomas do curso.
O curso mais comum em que os primeiros sintomas afetam as pernas e / ou braços deve ser diferenciado deste. Com essa forma do curso, a doença só se espalha para o tronco encefálico depois de algum tempo devido ao curso cada vez maior, após sintomas já existentes nas extremidades, e consequentemente aos distúrbios da deglutição e da fala.

Dor

É característico da ELA que o aumento da paralisia seja descrito pela maioria dos pacientes como indolor, uma vez que a destruição isolada das células nervosas motoras da medula espinhal não desencadeia nenhum estímulo de dor. Apesar disso, alguns pacientes relatam dor intensa, que aumenta à medida que a doença progride. A razão exata para isso ainda não foi finalmente esclarecida. Alguns pacientes podem desenvolver fortes dores de cabeça como resultado da falta de oxigênio devido à paralisia dos músculos respiratórios.

curso

O curso exato da doença geralmente é muito difícil de prever e pode assumir muitas formas diferentes. Basicamente, os sintomas da esclerose lateral amiotrófica são continuamente progressivos e, portanto, uma vez ocorridos os sintomas de paralisia, eles não podem desaparecer novamente.
Os primeiros sintomas geralmente são os primeiros incômodos, como tropeçar ou ter problemas para segurar as coisas. Depois de um tempo, os primeiros sintomas de paralisia começam nos braços e / ou pernas. Em alguns casos, estes podem ser acompanhados por sintomas espásticos, ou seja, aumento da tensão muscular. Com exceção do coração, dos músculos dos olhos e dos músculos do esfíncter da bexiga e do intestino, todas as partes dos músculos podem ser afetadas.
Como a ELA é um processo contínuo, cada vez mais grupos de músculos são afetados pela paralisia. Em última análise, os músculos respiratórios, especialmente o diafragma, que pode causar falta de ar. No final do curso, em quase todos os casos, há paraplegia completa (tetraplegia). Em geral, a expectativa média de vida é significativamente reduzida em 3 anos.

Idade típica de início da doença

A maioria dos pacientes é diagnosticada com ALS entre as idades de 50 e 70. A média de idade máxima é 58 anos. A doença raramente ocorre em pacientes mais jovens entre 25 e 35 anos. O exemplo mais conhecido de tal caso é Steven Hawking, que apresentou os primeiros sintomas de ELA aos 21 anos.

diagnóstico

O paciente geralmente leva o paciente ao médico Perda de força em suas extremidades ou aquilo Observe fasciculações muscularesque ocorrem classicamente após a manipulação de um músculo como sua contração ondulante e lenta. Especialmente Fasciculações de língua são típicos de esclerose lateral amiotrófica. Olhando para o corpo, o paciente e o médico podem determinar a perda de massa muscular, o que agora confirma a suspeita de doença. Um simples teste de reflexo pode comprovar a presença simultânea de paresia flácida e espástica (paralisia), com as quais já foi feito o diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica. O clássico Trias de diagnóstico lê: Atrofia muscular espinhal, paralisia bulbar e paralisia espinhalque pode então ser determinado por eletromiografia (Medição da atividade elétrica muscular) e eletroneurográfico (Medição da atividade elétrica do nervo) Pesquisa confirmada. Além disso, os pacientes com ELA podem experimentar reações emocionais descontroladas na forma de chorar, Rir ou bocejando são observados (afetam a labilidade), o que às vezes pode ser provocado na conversa por meio do acionamento adequado do conteúdo. Em última análise, após a morte, os neurônios nas áreas motoras de Cérebro, Caminho na medula espinhal e encontrada nos cornos anteriores da medula espinhal (esclerose lateral amiotrófica).

valores sanguíneos

Os exames laboratoriais realizados para o diagnóstico da esclerose lateral amiotrófica têm como objetivo principal excluir outras doenças que podem desencadear sintomas semelhantes. Isso inclui doenças musculares e alterações da tireoide.
Como regra, são determinados um hemograma normal, eletrólitos, creatinina quinase (valor renal), valores da tireoide e anticorpos antinucleares (contra antígenos no núcleo da célula). Na presença de ALS, não é de se esperar que esses valores apresentem grandes flutuações, mas que estejam na faixa normal. Às vezes, pode ser necessário realizar diagnósticos adicionais na forma de biópsias musculares ou punções lombares.

Ressonância magnética da cabeça

Se houver suspeita de esclerose lateral amiotrófica, uma RNM da cabeça também é realizada na maioria dos pacientes como parte do diagnóstico. Isso serve principalmente para descartar outras doenças do sistema nervoso que podem estar associadas a sintomas semelhantes. Isso inclui, por exemplo, encefalopatia (dano ao cérebro) ou inflamação do cérebro (encefalite), cujas características típicas podem ser claramente vistas em uma ressonância magnética. Na maioria dos casos, ALS é acompanhado por nenhuma alteração de imagem.

Leia mais sobre o assunto em: Ressonância magnética da cabeça

terapia

A cura do esclerose lateral amiotrófica ainda não é possível, mas várias abordagens terapêuticas retardam o processo ou servem para melhorar a qualidade de vida. É importante informar o paciente em um estágio inicial para obter o sucesso do tratamento correspondente com seu consentimento e cooperação ativa no sentido de progressão mais lenta da doença e aumento da vida útil. Em termos de medicação, o Antagonista de glutamato riluzol usado, que neutraliza a destruição das células nervosas na esclerose lateral amiotrófica. fisioterapia e Terapia ocupacional visam treinar e manter as habilidades práticas cotidianas e outras habilidades motoras do paciente ou identificar estratégias alternativas de movimento. O foco aqui é manter a mecânica respiratória eficaz pelo maior tempo possível. Há também um suporte de terapia da fala o recibo e Treinamento de habilidades de fala e deglutição, dos quais este último é especialmente importante para a proteção do pulmão Isso ocorre porque os distúrbios progressivos da deglutição, mais cedo ou mais tarde, levam à pneumonia e seu resultado fatal. Os medicamentos também são usados ​​aqui para dissolver as secreções nas vias aéreas com mais facilidade e para facilitar a sua remoção, bem como substâncias que limitam a produção de saliva, pois reduzem o risco de deglutição. Espasmos musculares, sua espasticidade e a dor resultante devem estar com Suplementos de cálcio e Analgésicos ser aliviado. Com mais e mais afetados Músculos respiratórios existe a possibilidade de um ventilação mecânicaisso também pode ser feito em casa. Com ele, porém, aumenta o risco de infecções do trato respiratório e dos pulmões, por isso com Antibióticos Se houver suspeita de infecção, a terapia apropriada deve ser iniciada rapidamente. Além da ventilação mecânica domiciliar, o maior temor dos pacientes é o Morte por asfixia, é por isso que os opiáceos são usados ​​na última fase da doença para reduzir a ansiedade e o impulso respiratório. Isso se enquadra na terapia paliativa que acompanha os moribundos e pode ser combinada com drogas psicotrópicas para combater a ansiedade. Devido ao estresse psicológico causado pelo prognóstico da doença, a atenção psicossocial também é um componente importante do tratamento, que, em combinação com grupos de autoajuda, beneficia não só os pacientes, mas também seus familiares. Drogas psiquiátricas também podem ser úteis aqui, se houver depressões ou para amortecer reações emocionais descontroladas, como rir e chorar (esclerose lateral amiotrófica).

previsão

Além dos possíveis sintomas já mencionados, que pioram progressivamente, nas formas usuais da esclerose lateral amiotrófica, três a cinco anos após o primeiro aparecimento, pode-se esperar uma respiração inadequada, que pode levar à morte por pneumonia ou asfixia.

Duração da doença

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença degenerativa crônica que progride continuamente. Ocorre na maioria dos casos em pacientes entre 60 e 70 anos e tem um prognóstico extremamente ruim, com uma expectativa de vida média de 3 anos. Quando exatamente os primeiros sintomas aparecerão e em que medida não pode ser previsto. A cura para a doença não é possível atualmente. Assim, a duração da doença é difícil de prever e pode variar muito entre os indivíduos.

Existe uma cura à vista?

A terapia da esclerose lateral amiotrófica atualmente se limita a aliviar os sintomas. Uma terapia que busca uma abordagem de cura (curativa) ainda não existe no estado atual da pesquisa. No entanto, agora existem algumas abordagens de como essa terapia poderia ser. A ALS é desencadeada pela destruição dos chamados neurônios motores alfa em nossa medula espinhal e tronco cerebral. A tarefa dessas células nervosas é transmitir informações do cérebro para o músculo. Se essas células nervosas diminuírem, nenhum comando de movimento poderá ser transmitido do cérebro para os músculos e ocorrerá paralisia. O foco da pesquisa agora é promover o novo crescimento dessas células nervosas, que poderiam então substituir as células destruídas e, assim, transmitir informações seria possível novamente.No entanto, essas abordagens ainda são muito cedo para fazer declarações sobre sua eficácia.

Expectativa de vida

A expectativa de vida média em pacientes com esclerose lateral amiotrófica é bastante reduzida. Após o diagnóstico, assume-se um tempo de sobrevivência de 3 anos. No entanto, um em cada dez dos afetados sobrevive por mais de cinco anos. Apenas cinco por cento das pessoas afetadas vivem mais de dez anos após o diagnóstico. O exemplo mais famoso de expectativa de vida bem acima da média é Steven Hawking.

Hereditariedade / doença hereditária

Até que ponto a esclerose lateral amiotrófica é uma doença hereditária é muito controverso na ciência. Pode-se ver que quase todos os pacientes com ALS têm alterações genéticas semelhantes. Na maioria dos casos, vários genes (TARDP, C9ORF72, ...) são afetados, que causam um acúmulo patológico de certas proteínas, que, como é discutido, levam à destruição dessas células nervosas. No entanto, ainda não está claro por que esse processo só tem um efeito específico sobre os neurônios motores alfa da medula espinhal e do tronco cerebral.

Desafio do balde de gelo

Por trás do termo “Desafio do balde de gelo” esconde-se uma campanha de arrecadação de fundos iniciada em 2014, cujo início exato é desconhecido. O objetivo era coletar o máximo de dinheiro possível, doado para pesquisa e terapia para ALS. O desafio exato era que você tinha que derramar um balde de água gelada sobre sua cabeça e depois doar € 10 para esse propósito. Agora você também determina os amigos a quem dará esse desafio. A campanha de doações se espalhou por todo o mundo e arrecadou um total de cerca de 42 milhões de euros para a pesquisa de ALS.