Pediatria

Síndrome de Down

Sinônimos no sentido mais amplo

Trissomia 21
antes, mas desatualizado e discriminatório: Mongolismo

definição

Trissomia 21 / síndrome de Down é uma síndrome que ocorre devido à má distribuição dos cromossomos dos pais na criança.
A distribuição não segue uma herança específica, mas ocorre esporadicamente. Ainda assim, existem fatores de risco. Crianças com síndrome de Down podem ter várias deficiências físicas e mentais.

Como você reconhece crianças com síndrome de Down?

As crianças com síndrome de Down já apresentam características físicas ao nascer que são relativamente específicas para a doença. As crianças afetadas nem sempre precisam disso. Uma dessas características é uma dobra extra de pele ao redor do pescoço. No entanto, isso desaparece com o tempo. Além disso, o peso ao nascer costuma ser menor do que o de outras crianças e também aumenta mais lentamente. A característica mais notável, entretanto, são os olhos que apontam obliquamente para cima, que também deram à doença o apelido de Mongolismo. Essa semelhança é ainda mais enfatizada pelo formato do rosto geralmente redondo. Uma prega adicional de pele também pode aparecer entre os olhos, mas isso não prejudica a visão. Um sulco estreito na palma da mão também é típico. Este sulco de quatro dedos atravessa a palma da mão e ocorre em quase todas as crianças com síndrome de Down. No entanto, nem todas as crianças com esse sulco têm síndrome de Down.

Além dessas características físicas, as crianças com síndrome de Down costumam apresentar deficiências cognitivas. Muitas vezes, é possível identificar dificuldades de aprendizagem, cuja gravidade pode variar muito entre as pessoas afetadas. Em geral, há um certo atraso no desenvolvimento. Certas habilidades como ler, escrever ou correr podem, em última análise, ser desenvolvidas pelas pessoas afetadas como outras crianças, mas geralmente apenas em uma idade avançada. Um traço frequentemente descrito é que as crianças com síndrome de Down costumam ser muito amáveis e têm a mente aberta para as outras pessoas. Os afetados também devem o nome de "filhos de anjos" a essa característica.

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Epidemiologia / Ocorrência

A trissomia do 21 foi identificada pela primeira vez em 1866 pelo neurologista inglês John Langdon Down descrito. A síndrome foi nomeada em sua homenagem. No entanto, não foi até 1959 que os franceses descobriram Geneticista Lejeune a causa genética da trissomia do 21.
Hoje, as crianças com essa má distribuição cromossômica nascem com uma incidência de 1:700 nascermos. Isso significa que um em cada 700 recém-nascidos na Alemanha nasce com síndrome de Down.

causas

As causas da trissomia do 21 são, como o nome sugere, uma presença tripla do cromossomo 21 na herança da criança.
É, portanto, uma má distribuição numérica, ou seja, dependente do número, dos cromossomos. Normalmente, cada pessoa tem duas cópias de todos os seus cromossomos autossômicos (isso inclui todos os 23 cromossomos, exceto os cromossomos sexuais X e Y). Essas cópias são repassadas às crianças. Na síndrome de Down, não uma, mas duas cópias do cromossomo 21 são geralmente passadas da mãe para o filho, de forma que a criança tenha três cópias.

O risco de tal má distribuição aumenta com a idade da mãe. De 35 anos de idade tem o Mãe em maior risco para uma assim chamada não disjunção. Isso significa que os pares de cromossomos da mãe não se separam para serem distribuídos uniformemente entre as células-filhas.

Existem diferentes causas para a trissomia 21. No caso descrito acima, o cromossomo 21 adicional também está livre (trissomia 21 livre). Em 95% dos casos é uma nova mutação. Em outros casos, que ocorrem muito raramente (aproximadamente 5%), o 21º cromossomo está em um cromossomo diferente. Isso é conhecido como trissomia de translocação 21.

Complicações

Crianças com Trissomia 21 / síndrome de Down em comparação com a população saudável, tem um risco 20 vezes maior de um leucemia ficar doente.

Possíveis características da síndrome de Down

Muitas, mas não todas, crianças com síndrome de Down podem ter certas características:

Mudanças na cabeça e na área do rosto
- Caveira redonda
- Eixo da tampa ascendente para fora ("mongolóide")
- Prega cutânea no canto interno do olho (epicanto)
- Grande distância entre os olhos
- Ponte larga e plana do nariz
- Língua grande
- Inserção profunda e orelhas arredondadas
- Pescoço curto
- Palato estreito, alto (distúrbios da fala)
Mudanças nos braços e pernas
- mãos curtas e largas
- Sulco de quatro dedos (sulco na palma da mão que geralmente começa no lado do dedo mínimo e se estende entre o dedo médio e o indicador (ou seja, mais de 3 dedos), na síndrome de Down até entre o dedo indicador e o polegar (ou seja, mais de 4 dedos))
- Abertura da sandália (grande abertura entre o dedão e o segundo dedo do pé)
Outras especificações
- deficiência intelectual, cuja gravidade varia muito de pessoa para pessoa
- reflexos retardados
- Defeito cardíaco
- Malformações do quadril

Diagnóstico de síndrome de Down

Freqüentemente, as características acima mencionadas permitem uma suspeita diagnóstica, embora não se deva, em hipótese alguma, supor que as crianças com síndrome de Down tenham necessariamente todas essas características. Para confirmar a suspeita de síndrome de Down, um Análise cromossômica baseado em um Teste de sangue sendo confirmado.
Além disso, os órgãos internos, especialmente a coração ser examinados para verificar se há malformações.

O diagnóstico também pode ser feito no útero usando Análise cromossômica respectivamente.Existem vários métodos de fazer isso. Tanto o líquido amniótico quanto as amostras da placenta (placenta) pode ser removido. Essas amostras são então examinadas geneticamente. Também existe a possibilidade de um Teste pré-natalexaminar o sangue da mãe para o genoma da criança e assim descobrir mudanças antes do nascimento com baixo risco. Deve-se observar que as características pré-natais do feto não são critérios suficientes para um diagnóstico.

Em princípio, a síndrome de Down pode ser diagnosticada em um estágio muito precoce, se houver suspeita razoável. Este diagnóstico precoce é através de um Análise do material genético embrionário possível. Portanto, em princípio, há um diagnóstico a partir da 10ª semana de gravidez possível. No entanto, o material genético é removido por métodos invasivos cordão umbilical, a Flúido amniótico ou o placenta ganhou e, portanto, sempre vai com uma certa Risco de aborto de mãos dadas.

Leia mais sobre o assunto aqui Sinais de aborto

Os métodos mais novos, por outro lado, permitem filtrar fragmentos do material genético embrionário do sangue da mãe e analisá-los. No entanto, esses métodos ainda não estão totalmente estabelecidos. Mas também um Ultrassônico Como parte do Diagnóstico pré-natal pode fornecer indicações iniciais de trissomia 21. Acima de tudo um cabeça pequena (Microcefalia), Defeito cardíaco ou geralmente baixo crescimento são os sinais mais comuns aqui.

terapia

Hoje em dia as queixas físicas como Defeito cardíaco ou um superior palato pode ser bem tratado com operações. Eventual Defeitos visuais estão usando um óculos equilibrado. Além disso, possivelmente ocorrendo Distúrbios da fala ser atendido por fonoaudiólogos.

Para treinar as habilidades e apoiar ainda mais as crianças com síndrome de Down, existem outras opções de terapia, como Terapia ocupacional, fisioterapia e também formas de terapia assistida por animais (por exemplo, equitação terapêutica) estão disponíveis.

profilaxia

Uma prevenção de Trissomia 21 / doença de Down não é possível, pois 95% dos casos não são doenças hereditárias, mas ocorre uma nova combinação.

Os cromossomos do feto já podem ser analisados no útero. Então com um Gravidez de alto risco A partir dos 35 anos de vida da mãe diagnostica uma possível trissomia 21.
A legislatura permite um Interrupção da gravidez / aborto para 12ª semana de gravidez. Regulamentos especiais podem ser aplicados à trissomia do 21.

previsão

o suprimentos médicos hoje em dia é muito bom. Como resultado, as pessoas com síndrome de Down, que antes não sobreviviam à puberdade, agora podem viver até 60 anos ou mais. Para tal, são identificadas e operadas precocemente possíveis malformações graves (por exemplo, cardiopatias).

Resumo

A síndrome de Down é baseada em uma mutação do genoma.

A trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down, é uma má distribuição dos cromossomos dos pais em seu filho. O doente tem três cromossomos em vez de dois do número 21.
A trissomia do 21 é a aberração cromossômica mais comum em recém-nascidos. Cada 700 recém-nascido na Alemanha nasce com esta síndrome. Em casos raros (aproximadamente 5%), há herança.
Via de regra, existem novas combinações cromossômicas. Essa probabilidade aumenta com a idade da mãe.
As características físicas das pessoas com trissomia do 21 podem incluir nariz ligeiramente largo, olhos puxados, orelhas de implantação baixa, pescoço curto e palato alto, entre outras.
Um assim chamado sulco de quatro dedos freqüentemente aparece nas mãos. Defeitos cardíacos e outras deficiências de outros órgãos internos também são possíveis na síndrome de Down.
Um diagnóstico confiável de fetos no útero só pode ser feito por meio de análise cromossômica.
A expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Down atualmente é em torno de 60 anos ou mais, pois as malformações de órgãos podem ser reconhecidas e tratadas precocemente.