Osteogênese imperfeita

Sinônimos no sentido mais amplo

Doença do osso de vidro, fragilidade congênita dos ossos, fragilitas osseum

Inglês: ossos quebradiços, fragilidade hereditária dos ossos

definição

No Osteogênese imperfeita (Doença do osso de vidro) é uma doença congênita do equilíbrio do colágeno.
O colágeno é uma estrutura do tecido conjuntivo.
o osso tornar-se anormalmente frágil. A mutação do gene afeta não apenas os ossos, mas também tendões, ligamentos, dentes e os Conjuntiva do Olho, porque aqui também o colágeno ocorre em todos os lugares.

Resumo

o Doença do osso vítreo é uma doença congênita do equilíbrio do colágeno. A doença é hereditária e causa fragilidade óssea anormal. Acima de tudo, uma substância dentro dos ossos é afetada, o que faz com que o osso perca sua estabilidade significativamente.
O recurso está próximo a Ossos quebrados (fracturas ósseas frequentes, fracturas médias), também malformações dos ossos e baixa estatura. Mentalmente, entretanto, os pacientes são imperceptíveis.
A frequência de ossos quebrados aumenta de acordo com o puberdade mas pode aumentar novamente com a idade. o diagnóstico a doença do osso vítreo é principalmente baseada em raios X em que a densidade óssea muito reduzida pode ser vista claramente.
o terapia consiste em aumentar o Densidade óssea através do presente de Bisfosfonatos. Os ossos também são imobilizados interna e externamente. Do lado de fora, por exemplo, as pernas são embutidas em um trilho. Uma haste intramedular, que é inserida no osso e pode crescer com ela, estilhaça o osso por dentro.

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causa raiz

Como a causa de Osteogênese imperfeita tornar-se diferente Mutações genéticas suposto.
Existem mais de 200 mutações genéticas no colágeno tipo I. Estes estão ligados cromossoma 7 ou 17. Se esse gene for defeituoso, a produção de colágeno não funciona adequadamente.
No tipo I de doença do osso vítreo (ver abaixo) colegas normais, mas muito pouco disso é produzido. Com todos os outros tipos, o colágeno produzido é defeituoso e não pode funcionar adequadamente no corpo. Algumas das mutações genéticas também ocorrem espontaneamente e, portanto, são novas.
A doença osteogênese imperfeita pode ser herdada tanto como traço autossômico recessivo quanto autossômico dominante. Isso significa que a probabilidade de passar uma osteogênese imperfeita para a próxima geração depende essencialmente do tipo individual.

Se agora houver uma osteogênese imperfeita, o osso não pode se reproduzir adequadamente, ou seja, formar novamente e, portanto, não pode se estabilizar. Os ossos contêm uma estrutura que pode ser imaginada como trabéculas finas (semelhantes a uma esponja) que são reticuladas entre si. Eles dão ao osso uma estabilidade tremenda. São exatamente essas estruturas que podem ser utilizadas no Osteogênese imperfeita estreito e esparso.

Sintomas de osteogênese imperfeita / ossos de vidro

No Doença do osso vítreo (Osteogênese imperfeita), existem formas de gravidade diferente. Para formas leves, o Ossos de vidro - A doença só surge com o passar dos anos - por exemplo, porque uma criança sempre quebra ossos. Formas mais pesadas de ossos de vidro / Osteogênese imperfeita pode tornar um recém-nascido incapaz de viver. O recém-nascido nasce com múltiplas fraturas; mesmo natimortos podem ocorrer esporadicamente. No geral, a doença do osso de vidro é um quadro clínico bastante heterogêneo (isso significa que muitos sintomas diferentes podem vir juntos) representam.

Portanto, pode levar a muitos sintomas diferentes do Ossos de vidro - doença vir sem poder dizer que existe uma certa característica que ocorre em todos os pacientes.

Típicos são:

1. Fraturas, inclusive do crânio
2. Deformidades
3. Baixa estatura
4. Perda de audição
5. vulnerabilidade fácil
6. Excesso de flexibilidade das articulações e
7. dentes ruins.

o Fraturas (Ossos quebrados) pode ser feito mesmo com os mais leves movimentos, como virar-se na cama. Isso também depende da gravidade da gravidade. É bem possível que as crianças não consigam nem ficar em pé ou mesmo aprender a andar devido a essa fragilidade óssea aumentada. Normalmente o Ossos longos (Ossos do braço e da perna) e o Ossos pélvicos afetados pela doença. Devido à estabilidade reduzida do osso Eles também podem ser dobrados devido à alta tensão muscular.

Também pode órgãos internos ser afetados, pois também são feitos de colágeno. Esses órgãos perdem cada vez mais sua funcionalidade com o tempo.

Os olhos cintilantes azulados são perceptíveis em pacientes com ossos de vidro: devido à falta de colágeno (também na conjuntiva do olho), os que estão abaixo cintilam Coróide azulado.

É importante, no entanto, que o paciente sem fraquezas mentais (med. também chamado de retardo) Exibir.

classificação

• Tipo I.
  Esta é a forma mais branda de osteogensis imperfeita e muitas vezes não é descoberta imediatamente, mas apenas quando as crianças são um pouco mais velhas e costumam quebrar alguma coisa (por exemplo, ao aprender a andar). O físico é geralmente normal e as deformações ósseas também são mínimas. Muitas vezes, os pacientes estão atrás puberdade deficiência auditiva. A osteogênese imperfeita tipo I é mais comum na população.
• Tipo II
  Esta é a forma mais grave de osteogênese com pacientes anteriormente pouco ou nada viáveis, frequentemente durante ou logo após nascimento No entanto, agora também são descritos casos em que crianças com tipo II são capazes de sobreviver.
• Tipo III
  Os pacientes com tipo III da doença apresentam fragilidade óssea bastante aumentada e retardo de crescimento. Braços, pernas e coluna estão muito deformados. Os pacientes geralmente precisam de uma cadeira de rodas em breve.
• Tipo IV
  As pessoas afetadas costumam ser baixas, mas menos gravemente afetadas do que os pacientes do tipo III. No entanto, podem haver graus muito diferentes de gravidade, fragilidade óssea e deformidades ósseas.

Especialidade

Os ossos quebrados geralmente podem ser observados nas crianças afetadas até a puberdade. No entanto, a maior frequência de fraturas parece ser no primeiro surto de crescimento por volta dos 5 a 8 anos de idade. Após a puberdade, as fraturas param.
A doença pode se expressar de forma diferente para cada pessoa afetada. Osteogênesis imperfecta (doença do osso de vidro) é uma doença muito heterogênea e individual. Existem muitas pessoas que são apenas ligeiramente afetadas e quase não apresentam sintomas. Uma pessoa afetada pode ter alguns dos sintomas acima, mas de forma alguma todos eles.

diagnóstico

O diagnóstico é feito por meio de um raio-x. Visto que "normal", isto é, osso sólido, aparece branco no raio-X, e o osso quebradiço na osteogênese imperfeita é menos denso e, portanto, parece menos branco, a doença pode ser diagnosticada facilmente. Na maioria das vezes, os ossos longos e a pelve estão deformados.

Terapia da osteogênese imperfeita

UMA terapiapara a doença Osteogênese imperfeita é impossível curar. Os medicamentos até agora não mostraram nenhum sucesso na definição de tendências na redução da doença. Seja o paciente Bisfosfonatos (especialmente Pamidronato) administrado para fortalecer a substância óssea e, portanto, um mais intenso cuidados de fisioterapia para ativar.
O efeito pertinente dos bifosfonatos na osteogênese imperfeita tem sido muito bem pesquisado e comprovado, pois também são usados ​​na terapia de osteoporose são usados. Essa terapia também alivia a dor óssea e, portanto, fortalece a motivação das crianças para a fisioterapia. Como qualquer droga, os bifosfonatos têm efeitos colaterais. É especialmente importante observar que os bifosfonatos devem ser tomados antes do café da manhã.

Uma vez que esses medicamentos atacam a membrana mucosa, os pacientes não podem deitar por meia hora após a ingestão para evitar danos à membrana mucosa esôfago a ser evitado por lado a lado.
Além daqueles usados ​​externamente Órteses para osteogênese imperfeita, que previnem fraturas e previnem deformações, existe também a opção de terapia cirúrgica para a osteogênese imperfeita. As unhas são inseridas nos ossos para proteger o osso para estabilizar e prevenir ossos quebrados. A dificuldade aqui é que a placa de crescimento não deve ser lesada em crianças, caso contrário, o crescimento dos ossos é prejudicado.
Principalmente para isso existe o chamado Bailey-Dubow-Nagel, que é introduzido além da placa de crescimento. Esses pregos consistem em duas partes e são extensíveis (comparáveis ​​a uma haste de cortina), de modo que praticamente crescem com você. Eles não apenas evitam fraturas, mas também mantêm o osso reto. Uma grande vantagem dessas unhas é que elas não precisam ser removidas e, portanto, permanecem no osso por toda a vida.

profilaxia

A doença real não pode ser evitada, apenas os ossos quebrados podem ser tentados para prevenir. Órteses e talas podem ser usadas para isso. As órteses são talas ósseas feitas de plástico nas quais a perna, por exemplo, é embutida. A palavra provavelmente se originou das palavras "ortopédico" e "prótese".
As órteses servem para estabilizar externamente os ossos e as articulações - o espartilho também é uma das órteses. A variedade de órteses varia de simples suportes para pernas ou pés a conchas de corpo inteiro especialmente feitas para crianças afetadas, que são usadas apenas em casos extremos.

previsão

Com a puberdade, as fraturas geralmente param ou, pelo menos, ocorrem com menos frequência. Quanto mais tarde a tendência à fratura se manifestar, mais favorável será o prognóstico. Se as fraturas não começam até os 10 anos, por exemplo, a puberdade não está longe e, portanto, o fim das anormais Fragilidade de ossos a ser previsto. Muitas das deformidades e fraturas afetam a locomoção, ou seja, correr e andar, de modo que muitos pacientes mais tarde só serão capazes de trabalhar em uma ocupação sedentária. Porém, com a idade, as fraturas podem recomeçar.