Pórfiro

Sinônimos

Transtorno de síntese hemática

definição

Um número de Doenças metabólicas em que a estrutura (síntese) de parte do transportador de oxigênio no sangue (heme na hemoglobina) é perturbada.

introdução

Existem milhares de etapas metabólicas no corpo Enzimas feitas que permitem reações bioquímicas (catalisar).

Se, seja por fatores hereditários ou adquiridos, a funcionalidade de uma enzima é tão limitada ou excessiva que resulta em sintomas (sintomas), o especialista fala de um Doença metabólica.

No Formação de heme oito etapas de desenvolvimento são necessárias.

Se um deles não puder ser realizado de forma suficiente devido à falta de enzimas ou a um defeito, a porfiria está presente.

Os sintomas então surgem do fato de que a substância que realmente deveria ser convertida na etapa de reação problemática é acumula e deposita. Da mesma forma, a falta das substâncias resultantes pode causar transtornos.

Os pórfiros incluem Protoporfiria eritropoiética, a Congênita (inato) porfiria eritropoiética, a Porfiria cutânea tardia, a porfiria aguda intermitente assim como o Doss porfiria.

causas

Frequentemente são pórfiros herdado, com a maioria seguindo uma herança dominante, o que significa que pelo menos um dos pais de saúde também adoece tem que ser. Por outro lado, por exemplo porfiria eritropoiética congênita herdado como um traço autossômico recessivo. Aqui, os pais costumam ser saudáveis, mas frequentemente aparentados por sangue.

Também genético, mas mudanças não herdadas no genoma (Mutações), pode ser a causa da porfiria. Portanto, tenha 4 de 5 no Porfiria cutânea tardia Pessoas doentes não os herdam, mas os desenvolvem como resultado de mudanças genéticas.

Porfirias também são possíveis sem defeitos genéticos. Nestes casos, fala-se de adquirido (secundário) Pórfiro. Eles são baseados principalmente em Envenenamento, sobre com Metais pesados como chumbo e mercúrio Danos ao fígado de álcool, drogas ou toxinas ambientais, como Pesticidas ou hexaclorobenzeno.

Da mesma forma pode Outras doenças causar pophyria secundária. Para serem mencionados estão acima de tudo Doença hepática (Por exemplo. Hepatite C.), outras doenças metabólicas (por exemplo Hemocromatose), bem como destrutivo do sangue (hemolítica) Formas de Anemia (Anemia).

Sintomas

As várias porfirias são determinadas principalmente pelo tipo e localização dos sintomas Associado ao fígado (hepático), Relacionado à formação de glóbulos vermelhos (eritropoiético), Associado à pele (cutâneo), não associado à pele (não cutâneo), bem como porfirias agudas e não agudas.

Muitas porfirias são caracterizadas por longas fases imperceptíveis e se tornar parcial só descoberto nas últimas décadas de vida. As formas leves freqüentemente permanecem ocultas (curso subclínico).

Típico é um Ocorrência em surtosmas eles podem estar muito separados. Como desencadear aplique aqui várias cargas como estresse, outras doenças ou medicamentos.

Dependendo da forma da porfiria, isso pode ser Os sintomas variam amplamente falham, mas uma ampla gama de:

• Queixas associadas ao trato digestivo (queixas gastrointestinais) como náusea, Vomitar, dor de estômago e cólicas abdominais e cólicas,
• neurológico e psiquiátrico Sintomas,
• Manifestações cutâneas e
• Problemas circulatórios com aumento da frequência cardíaca (taquicardia) e hipertensão (hipertensão).

Os sintomas da subespécie parcialmente associada à porfiria Intolerância à luz (Fototoxicidade), especialmente com o protoporporfiria eritropoiética), Palidez devido ao Anemia, dentes avermelhados, aumento de pelos corporais e aversão ao alho e plantas relacionadas são às vezes considerados Sintomas de lobisomem ou vampiros e pode muito bem ter contribuído para a criação de lendas correspondentes.

diagnóstico

o Diagnóstico uma porfiria é frequentemente um processo demorado. No entanto, não é porque faltam os testes exigidos (na urina, os precursores enriquecidos de heme podem ser facilmente detectados do ponto de vista larbor), mas sim porque Sintomas muito variáveis estão. Como resultado, outras causas freqüentemente são levadas em consideração para as reclamações.

Para piorar as coisas, que valores aumentados de precursores de heme na urina muitas vezes apenas durante um "push" estão para ser descobertos. Em algumas formas de pophyria, é típico que a urina em pé fique avermelhada com o tempo devido ao contato com o ar.

A doença é uma causa genética base, assim pode um Análise genética ser informativo da pessoa em questão. Isso geralmente é essencial para esclarecer se o defeito é hereditário e se os membros da família também podem ser afetados.

terapia

Atualmente, não há terapia causal para qualquer tipo de porfiria.

Dentro de um push os sintomas podem ser aliviados pela administração de hemina. Isso leva o corpo a acreditar que há uma quantidade suficiente de heme, o que significa que menos dos indesejáveis ​​(e responsáveis ​​pelos sintomas) estágios preliminares do heme são formados.

o Foco principal Ao tratar pessoas com porfiria, é importante ter um Evite situações e estilos de vida que desencadeiem surtos.

profilaxia

Não existe um método eficaz para prevenir a formação de porfiria.

No entanto, pessoas doentes podem passar Conformidade com certas regras reduzir significativamente o risco de um surto.

Acima de tudo, deve-se alcançar um estilo de vida que seja gentil para o corpo como um todo e o fígado (especialmente no caso das porfirias hepáticas) ou a pele (especialmente no caso das porfirias cutâneas). Especialmente deveria se abstém de fumar e álcool as drogas deveriam ser somente após consideração cuidadosa ser tomado pelo médico assistente.

Quando se trata de proteger a pele, o fato de efeito prejudicial da luz solar (mas também de outras fontes de luz) está na faixa do visível e, portanto, o protetor solar, por exemplo, não oferece nenhuma proteção.

previsão

O nível de sofrimento de uma pessoa afetada depende principalmente da forma e da gravidade da porfiria.

Também o adesão consistente às medidas profiláticas desempenha um papel essencial. A expectativa de vida de alguém com porfiria pode ser reduzida.