Síndrome de Prader-Willi

O que é a síndrome de Prader-Willi?

A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma síndrome rara que resulta de um defeito no material genético. Ocorre em cerca de 1-9 por 100.000 nascimentos em todo o mundo. Meninos e meninas podem ser afetados pela síndrome de Prader-Willi.

As pessoas afetadas são baixas, têm baixa tensão muscular quando recém-nascidas e sofrem de obesidade mais tarde na vida. Anormalidades mentais e uma inteligência reduzida também são características da síndrome de Prader-Willi.

Leia também: O que é a síndrome de Klinefelter?

causas

A causa da síndrome de Prader-Willi é a chamada “deleção paterna”. Isso significa que um pedaço da informação genética no cromossomo 15 herdado do pai foi excluído e agora está faltando. Na maioria dos casos, essa deleção surge espontaneamente (nova mutação) e não é herdada.

Leia mais sobre o assunto em: Mutações cromossômicas

Supõe-se que essa mudança no material genético leve a um mau funcionamento do hipotálamo (parte do mesencéfalo). O hipotálamo é um importante centro de controle do corpo, também responsável pela liberação de muitos hormônios. Na síndrome de Prader-Willi, entre outros muito pouco hormônio do crescimento liberado, o que leva à baixa estatura.

diagnóstico

A suspeita de síndrome de Prader-Willi já pode ser feita logo após o nascimento pelo pediatra supervisor. Os recém-nascidos se destacam pela fraqueza muscular, ingestão insuficiente e reflexos fracos do recém-nascido. Ao determinar os valores dos hormônios no sangue, os valores diminuídos dos hormônios do crescimento e sexuais são perceptíveis.

Apenas um teste genético pode confirmar o diagnóstico. Aqui, a deleção no cromossomo 15 é detectada.

Leia mais sobre o assunto em: Exame genético

Você reconhece a síndrome de Prader-Willi por esses sintomas?

As crianças afetadas são notadas imediatamente após o nascimento porque têm baixa tensão muscular (“bebê flácido”), são particularmente pequenas e leves e não bebem adequadamente.

Leia mais sobre o assunto em: Fraqueza muscular no bebê

Crianças com síndrome de Prader-Willi têm uma aparência distinta: olhos amendoados, lábio superior fino, ponte estreita do nariz e mãos e pés pequenos. As crianças afetadas também costumam piscar. Nos meninos, um pequeno escroto é notado precocemente e geralmente há um testículo não descido.

O desenvolvimento infantil é atrasado e marcos de desenvolvimento como andar e falar são alcançados posteriormente.

Leia mais sobre o assunto em: Desenvolvimento infantil

Por volta dos três anos de idade, as pessoas afetadas desenvolvem um apetite incontrolável sem uma sensação de saciedade ao comer. Este apetite patologicamente aumentado leva à obesidade. O excesso de peso pode estar associado a doenças secundárias, como diabetes, distúrbios do sono e doenças cardiovasculares.

Leia mais sobre o assunto em: Sobrepeso em crianças

Mesmo durante a puberdade não ocorre estirão de crescimento devido à redução da liberação de hormônios de crescimento. Os genitais também permanecem subdesenvolvidos. A maioria dos pacientes com Prader-Willi permanece estéril.

Leia mais sobre o assunto em: Baixa estatura

A inteligência diminuída e as dificuldades de aprendizagem também são típicas da síndrome de Prader-Willi. Problemas de saúde mental, como distúrbios do controle dos impulsos e alterações de humor, também são comuns nas pessoas afetadas.

tratamento

Não há cura para a síndrome de Prader-Willi.
O foco principal da terapia sintomática é uma dieta rigorosa. A restrição calórica estrita e um suprimento adequado de vitaminas e outros nutrientes devem ser garantidos aqui, a fim de prevenir a obesidade e promover um desenvolvimento saudável.

A fisioterapia pode ajudar a melhorar o desenvolvimento motor das crianças.

A administração de hormônios de crescimento pode ser iniciada precocemente. Isso deve ser feito sob supervisão estrita, pois a terapia também pode ter efeitos colaterais, e. Edema no pé ou piora da escoliose existente. Com o início da puberdade, os hormônios sexuais podem ser repostos.

A psicoterapia na forma de terapia comportamental pode ser utilizada e cuidados especiais devem ocorrer na escola a fim de promover o desenvolvimento social.

Duração e previsão

Não há cura para a síndrome de Prader-Willi. No entanto, a terapia precoce pode reduzir sua gravidade.

Se a obesidade pode ser controlada por meio de uma dieta restrita, uma expectativa de vida normal pode ser assumida. Doenças secundárias graves, como diabetes, doenças cardíacas e vasculares, podem ser prevenidas.

Os afetados, entretanto, permanecem estéreis por toda a vida e são mais suscetíveis à infecção.