Síndrome de Von Hippel Lindau

definição

A síndrome de Von-Hippel-Lindau é uma doença genética rara na qual ocorrem malformações vasculares semelhantes a tumor, mas benignas, na área do sistema nervoso central.

A pele é afetada principalmente pela retina (retina) no olho e no cerebelo (Cerebelo) Portanto, a doença também é usada no jargão técnico angiomatose retinocerebelar chamado.

O homônimo da doença é o primeiro a descrevê-la; o oftalmologista alemão Eugen von Hippel e seu colega sueco Arvid Lindau. Além disso, freqüentemente há malformações renais e da glândula adrenal.

Causas da Síndrome de Von Hippel

A Síndrome de Von Hippel Lindau é uma doença genética.

É herdado como um traço autossômico dominante. É importante saber que a gravidade da doença pode variar amplamente dentro de uma família.

Sua aparência nem sempre precisa ser herdada. Mutações espontâneas no próprio genoma também podem levar à doença. O gene perturbado está no cromossomo três. A mutação mudou de tal forma que a formação de novos vasos sanguíneos no sistema nervoso central não pode mais ser regulada adequadamente.

Resultam as malformações vasculares semelhantes a tumores benignas descritas acima.

Diagnóstico da Síndrome de Von Hippel Lindau

A suspeita de síndrome de von Hippel-Lindau está na sala em pacientes com numerosas malformações vasculares na retina.

Além disso, malformações de órgãos internos, como tumores da glândula adrenal e rins, ocorrem com mais frequência nesses pacientes. Eles podem ser representados com a ajuda do ultrassom.

Freqüentemente, a doença também é conhecida na história familiar. Em seguida, deve ser feita uma ressonância magnética do cérebro para ser capaz de determinar outras malformações, por exemplo, na área do cerebelo. O teste genético também é possível. A mutação do gene correspondente no cromossomo 3 pode ser detectada diretamente aqui.

Sintomas da Síndrome de Von Hippel Lindau

A síndrome de Von-Hippel-Lindau resulta em numerosas malformações vasculares no sistema nervoso central e também na retina. Esses tumores benignos são então chamados de angiomas.

Malformações dos órgãos internos, como cistos no fígado, rins e pâncreas, também são comuns. Isso também se aplica a tumores da glândula adrenal.

No entanto, nem todos os pacientes apresentam as mesmas malformações. Portanto, há uma ampla gama de sintomas. Os sintomas dependem do tamanho e da localização das malformações.

Os vasos sanguíneos da retina são freqüentemente alterados, o que é então perceptível em distúrbios visuais. Os angiomas no SNC geralmente levam apenas a dores de cabeça. Se a deformidade for muito grande e deslocar o tecido cerebral, a pressão intracraniana aumenta. Clinicamente, os pacientes costumam apresentar inicialmente sintomas gastrointestinais com náuseas e vômitos.

Com a pressão intracraniana avançada, a pressão arterial sobe com uma queda na freqüência cardíaca e a respiração é perturbada. Esses sintomas são resumidos como sinais de pressão intracraniana. Se as alterações são localizadas no cerebelo, isso leva à ataxia e distúrbios do equilíbrio. Ataxia é um distúrbio da coordenação dos movimentos.

Você também pode estar interessado em: Sintomas de dano cerebelar

Manifestação no pâncreas

Alterações no pâncreas são muito comuns em pacientes com síndrome de Von-Hippel-Lindau. Quase 80% têm essas malformações principalmente benignas.

Leia mais sobre o assunto: Causas do câncer de pâncreas

Por outro lado, essas malformações costumam ser cistos. Os cistos são cavidades cheias de fluido no tecido e são inofensivos por si só. Eles geralmente não causam sintomas e, portanto, não precisam de tratamento.

Além dos cistos, entretanto, as neoplasias neuroendócrinas também podem ocorrer no pâncreas. Estes se originam das células das ilhotas produtoras de hormônio (endócrinas) e podem se desenvolver em tumores malignos com o tempo. Pequenas mudanças deste tipo abaixo de 2 cm podem ser monitoradas regularmente usando ressonância magnética. A partir de um tumor com mais de 2 cm de tamanho e um aumento significativo de tamanho, o tumor deve ser removido cirurgicamente.

Manifestação nos olhos

A síndrome de Von-Hippel-Lindau geralmente se manifesta primeiro com alterações na retina. É aqui que se formam os angiomas semelhantes a tumor, que podem causar problemas de visão.

Para a grande maioria das pessoas afetadas, o envolvimento dos olhos ocorre ao longo de suas vidas. É importante saber que essas malformações vasculares na retina se desenvolvem muito lentamente, de modo que sintomas como distúrbios visuais aparecem tardiamente.

Se a doença já for conhecida, o paciente deve ser submetido a exames oftalmológicos regulares. Malformações vasculares menores podem ser tratadas com laser. No caso de tumores maiores ou localizados perto da cabeça do nervo óptico, vários outros procedimentos intervencionistas são usados.

Os editores também recomendam: Mordida de cegonha no olho

Terapia da Síndrome de Von Hippel Lindau

A síndrome de Von-Hippel-Lindau é causada por uma mutação no cromossomo três. Uma terapia causal atualmente não é possível.

Portanto, apenas a opção de terapia sintomática permanece. Aqui, o tamanho e a localização da malformação vascular são decisivos. Pequenos tumores na área da retina são tratados com laser. Isso alcança bons sucessos terapêuticos com os quais a visão do paciente é freqüentemente preservada.

Para angiomas maiores, por ex. a crioterapia é usada. Aqui o tumor está congelado. A radioterapia também é usada; por exemplo, como parte da braquiterapia. Neste procedimento, uma fonte radioativa fechada é colocada nas proximidades do angioma.

As malformações dos órgãos internos, como cistos no fígado, rins e pâncreas, só precisam ser tratadas cirurgicamente se causarem sintomas devido ao seu tamanho.

As alterações tumorais no pâncreas ou rins devem ser removidas cirurgicamente. Se os tumores ainda forem pequenos, a cirurgia de preservação de órgãos pode frequentemente ser realizada, portanto, check-ups regulares são essenciais.

Leia mais sobre o assunto: Terapia de tumores renais

Expectativa de vida da síndrome de von Hippel-Lindau

A Síndrome de Von Hippel Lindau é uma doença genética com várias malformações benignas e malignas; sobre tudo na área da retina, o cerebelo e o rim ou glândula adrenal.

O prognóstico do paciente depende do tamanho e da localização dos tumores. Não são iguais para todos os afetados.

O carcinoma de células renais é a principal causa de morte. Malformações vasculares no cérebro também podem levar à morte do paciente. A esperança média de vida é de cerca de 50 anos. No entanto, deve ser dito que os tumores agora são reconhecidos e tratados em um estágio inicial por meio de check-ups consistentes. Isso leva a uma melhoria significativa na expectativa de vida.