SINAIS DA SíNDROME DE MARFAN

Causa da síndrome de Marfan

Tal como acontece com o Síndrome de Marfan abordada, a síndrome de Marfan é uma doença genética. Por meio de uma mudança (mutação) do gene da fibrilina-1 (FBN-1) ocorre um defeito nas microfibrilas (componente estrutural do tecido conjuntivo) e um enfraquecimento das fibras elásticas, que se manifesta principalmente nos sistemas orgânicos do coração, do esqueleto, do olho e dos vasos sanguíneos.

Herança autossômica dominante significa que um cromossomo autossômico, isto é, não ligado ao sexo, está envolvido. O conjunto de cromossomos humanos consiste em 23 pares de cromossomos. Destes, 22 pares são autossomos (Cromossomo 1-22) e 1 par são os cromossomos sexuais (X e Y) Dominante significa que uma mudança genética (mutação) em um gene em um dos dois cromossomos de um par de cromossomos leva à doença, embora o outro não seja patologicamente alterado. Se um dos pais for afetado pela doença, há 50% de chance de que a criança também fique doente. A gravidade da expressão é muito variável e pode ser decorrente da síndrome de Marfan neonatal grave, que já está com nascimento apresenta sintomas significativos, que vão até doença assintomática.

Mas mesmo que nenhum dos pais seja afetado pela doença, ela pode Síndrome de Marfan ocorrem em uma criança. A razão para isso são novas mutações, ou seja, mudanças de ocorrência espontânea no gene da fibrilina, que são a causa de uma doença em 25% dos casos.

Sintomas da Síndrome de Marfan

Uma vez que esta doença afeta o tecido conjuntivo em todo o corpo, os sintomas da Síndrome de Marfan variam de pessoa para pessoa. Os sintomas mais comuns e perceptíveis são o grande comprimento do corpo, os membros excessivamente longos, as mudanças no corpo Acuidade visual, Doença cardio vascular bem como alterações anormais nos grandes vasos sanguíneos.

Mais detalhes podem ser encontrados nos critérios da Gent Nosology sob o tópico Diagnóstico da Síndrome de Marfan encontrar.