Medicina Interna

Diagnóstico da Síndrome de Marfan

O diagnóstico da síndrome de Marfan é realizado de forma interdisciplinar, com a colaboração de Cardiologistas, Radiologistas, oftalmologistas, geneticistas humanos e clínicos gerais que trabalham juntos para obter um diagnóstico precoce. Em uso hoje é o chamado Nosologia de Gent de 1996.

Sistema esqueletico

Critérios principais (um critério principal é dado se pelo menos quatro das seguintes manifestações forem detectadas):
- Peito de quilha (Pectus carinatum)
- Mama em funil (Pectus excavatum com indicação de cirurgia)
- Escoliose > 20 ° ou Deslizamento de vórtice
- Proporção reduzida da metade superior para a inferior do corpo (abaixo de 0,85; normal é 1,05)
- Sinal positivo do polegar (Ao fechar o punho, o elo final do polegar parece sair do punho)
- Sinal de pulso positivo (ao abraçar o seu pulso a falange do polegar e do dedo mínimo da mão envolvente se sobrepõem completamente)
- Alongamento restrito (Extensão) do Articulação do cotovelo
- Pé chato (Pes planus)
- Saliência do acetábulo (protrusio acetabuli)
Critérios secundários:
- peito em funil levemente pronunciado
- Supermobilidade das articulações
- Palato alto e estreito (“gótico”)
- Aparência típica: crânio estreito (dolicocéfalo), olhos fundos (endoftalmia), crista da mandíbula (retrognatia), subdesenvolvimento das maçãs do rosto (hipoplasia), posição da pálpebra antimongolóide

Meninges (dura)

Critérios principais:
- Prolapso das meninges (Dura) na área do sacro e cóccix (duraectasia lombossacra)
Critérios secundários:
- não

Cardiovascula

Critérios principais:
- Extensão (Dilatação) o ascendente aorta (Aorta ascendente) incluindo o seio valsalvae (Origem dos vasos coronários)
- Dividindo (Dissecação) da aorta ascendente
- Regurgitação aórtica (Fechamento insuficiente)
Critérios secundários:
- Prolapso da válvula cardíaca esquerda (Prolapso da válvula mitral) com ou sem refluxo de sangue (Insuficiência mitral)
- Expansão da artéria pulmonar principal (Dilatação da artéria pulmonar) antes dos 40 anos sem estreitamento simultâneo (Estenose) a válvula pulmonar (Válvula das artérias pulmonares) ou aumento da resistência pulmonar
- Anel mitral calcificado (Parte da válvula cardíaca esquerda) antes dos 40 anos
- Extensão (Dilatação) ou divisão (dissecção) da aorta torácica descendente ou abdominal antes dos 50 anos

olho

Critérios principais:
- deslocamento unilateral ou bilateral da lente (Ektopia lentis)
Critérios secundários:
- córnea anormalmente plana (Córnea) (Evidência de uma medição da córnea)
- Aumento do comprimento axial do Globo ocular (Comprimento do globo ocular)
- Íris envolvida (íris hipoplásica) ou músculo ciliar

pulmão

Critérios principais:
- não
Critérios secundários:
- colapso espontâneo dos pulmões (pneumotórax espontâneo)
- Bolhas nas pontas dos pulmões (bolhas apicais)

Pele e tecido subcutâneo

Critérios principais:
- não
Critérios secundários:
- Estrias da pele (estrias atróficas)
- hérnias recorrentes (hérnias)

Genética e história familiar

Critérios principais:
- Parente de 1º grau que atende a esses critérios
- Detecção de mutação FBN-1
- Evidência de um haplótipo ligado à síndrome de Marfan na família do paciente (Genótipo haplóide)
Critérios secundários:
- não

Os resultados do diagnóstico

1. no caso de detecção de uma mutação FBN-1 positiva com evidência adicional de um critério principal em um sistema orgânico (por exemplo, o coração) e o envolvimento de um segundo sistema orgânico.

2. Se houver uma história familiar positiva, ou seja, um parente de primeiro grau atende aos critérios da nosologia de Ghent, um critério principal em um sistema de órgãos e a participação em um segundo sistema de órgãos também são necessários para o diagnóstico da síndrome.

3. O diagnóstico também pode ser feito se, independentemente de uma análise genética, os critérios principais estiverem presentes em dois sistemas de órgãos (por exemplo, coração e olhos são afetados) e um terceiro sistema de órgãos (por exemplo, o esqueleto) estiver envolvido.

Sistema esqueletico

Na área do esqueleto, há envolvimento de órgãos se um componente da lista de critérios principais e duas características da lista de critérios secundários forem detectados. Outras manifestações diagnósticas, que geralmente são determinadas radiologicamente, são o dedilhado de aranha típico causado por um alongamento desproporcional das falanges (Falanges), mesmo que não façam parte da nosologia de Ghent. Outras manifestações não listadas são deformações da coluna vertebral. O canal espinhal (Canal espinhal) na área do sacro (lombossacral) está aumentado em 63% dos pacientes, o que pode ser confirmado por imagem de ressonância magnética. Dedos em martelo, dedos tortos (Hallux vulgaris) e deformidades do pé torto. Por outro lado, uma rótula elevada pode ocasionalmente aparecer no joelho (Alta patelar) e uma hiperextensão da articulação pode ser encontrada. O desenvolvimento prematuro de osteoartrite nas articulações afetadas não é incomum.

Sistema cardiovascular

Na área do sistema cardiovascular, as alterações na aorta ou nas válvulas cardíacas podem ser visualizadas com o auxílio de vários métodos de imagem, como ressonância magnética, ecocardiografia transesofágica (exame de ultrassom do esôfago) e tomografia computadorizada. Também são utilizadas tomografia por ressonância magnética (MRT) e angiografia (visualização dos vasos com meio de contraste), bem como ecocardiografia transtorácica (ultrassom de tórax). A ressonância magnética é considerada o melhor método.

olho

O exame do olho é realizado por meio de uma lâmpada de fenda, com a ajuda da qual o oftalmologista pode usar um feixe de luz em forma de fenda para visualizar as várias seções do olho e da retina e, assim, destacar ou destacar a retina (luxação) da lente. O envolvimento do órgão do olho é dado para pelo menos dois critérios secundários.

genética

A maior confiabilidade do diagnóstico resultou, sem dúvida, do aumento do uso da análise genética, que já foi capaz de detectar mais de 80 tipos de mutação no gene da fibrilina-1 responsáveis pela síndrome.