O exame genético

O que é um teste genético?

Um teste genético descreve uma análise do DNA humano. O DNA é o carreador do material genético e está localizado no núcleo das células, onde pode ser isolado por processos específicos. O DNA pode então ser examinado. As menores mutações podem influenciar a expressão do gene e ter consequências para a saúde. As doenças que surgem aqui são bastante diferentes, pois cada gene tem uma função diferente.

Os testes genéticos permitem identificar a causa de certas doenças. Além disso, o risco de sofrer de uma determinada doença pode ser previsto.

Os motivos para uma investigação

Os motivos para a realização de um teste genético podem variar. Se alguém sofre de uma doença obscura ou deseja confirmar a suspeita de uma mutação, o DNA pode ser analisado. Além disso, pode-se prever o risco de desenvolver determinada doença. Um exemplo clássico disso é a doença hereditária de Huntington.

No caso de câncer de mama familiar ou de cólon, é aconselhável fazer um teste genético. Se houver uma mutação que favoreça o desenvolvimento do câncer, medidas preventivas podem ser tomadas. Nesse caso, os exames preventivos são realizados mais cedo. Desta forma, as alterações tumorais podem ser descobertas e tratadas em um estágio inicial.

Se você tiver vários abortos espontâneos e quiser ter filhos, um teste de DNA é uma boa ideia. Além disso, o DNA do feto pode ser analisado durante a gravidez (o chamado diagnóstico pré-natal). No entanto, isso só é permitido se houver um defeito genético que afete a saúde da criança durante ou logo após o nascimento.

O câncer de mama

O câncer de mama é mais comum em algumas famílias por causa de uma mutação no gene BRCA-1 ou BRCA-2. Esses genes são conhecidos como genes supressores de tumor - ou seja, eles regulam a proliferação celular e evitam o crescimento descontrolado. Mas se esses genes sofrerem mutação, eles perderão sua função. Como resultado, as células se multiplicam de forma descontrolada e ocorrem alterações tumorais.

Uma mutação BRCA leva a um aumento significativo no risco de desenvolver câncer de mama. Além disso, a idade é reduzida - o câncer geralmente ocorre antes dos 50 anos. Também aumenta o risco de outras formas de câncer. O câncer de ovário é particularmente comum.

Uma análise do gene BRCA é recomendada se houver um número visivelmente grande na família, se o câncer de mama ocorrer em ambos os lados ou se os homens forem afetados.

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O desejo de ter filhos após abortos espontâneos

Infelizmente, os abortos espontâneos não são tão raros quanto se possa pensar. Aproximadamente 15% de todas as gestações clinicamente confirmadas terminam prematuramente. As causas são variadas. Defeitos genéticos, cromossômicos, doenças maternas, distúrbios placentários e outras doenças são possíveis.

Se 2 ou mais abortos espontâneos ocorreram e você ainda deseja ter filhos, é necessário esclarecimento. O teste genético pode identificar a causa. Além disso, o risco de repetição pode ser avaliado e possivelmente também tratado.

Descubra tudo sobre o assunto aqui: O aborto espontâneo.

Que testes genéticos existem para doenças hereditárias?

O princípio de qualquer exame genético é o sequenciamento de DNA. O DNA é dividido em seus blocos de construção, o segmento do gene a ser examinado é multiplicado e depois analisado. Basicamente, pode-se fazer uma distinção entre testes genéticos que ocorrem antes do nascimento (diagnóstico pré-natal) e testes que ocorrem na infância e na idade adulta (diagnóstico pós-natal).

Vários exames estão disponíveis no pré-natal, que são discutidos em mais detalhes na próxima seção. Mas também existem vários métodos de análise de DNA disponíveis após o nascimento. Por exemplo, um teste preditivo pode ser realizado para ver se há uma alteração genética que poderia levar à doença a ser examinada. Portanto, a doença pode ser diagnosticada antes de estourar. Assim, as medidas terapêuticas podem ser realizadas com antecedência.

O chamado teste heterozigoto descreve um método em que uma pessoa de aparência saudável é examinada. O objetivo aqui é saber se ele é portador de uma doença hereditária que pode ser transmitida à descendência.

O que é um teste pré-natal?

Um teste pré-natal é um teste genético do feto. Pode ser necessário fazer isso se houver distúrbios genéticos conhecidos na família ou se testes anteriores na criança sugerirem um defeito genético.

Por outro lado, um exame cromossômico pode ser realizado. Os cromossomos são os portadores da composição genética e podem ser combinados incorretamente durante a fertilização, resultando em malformações ou até abortos espontâneos. Além disso, podem ser colhidas amostras de tecido do feto. Para isso, é retirado líquido amniótico, de onde as células da criança podem ser isoladas. Isso é seguido por investigações mais detalhadas.

O sangue da mãe também pode ser analisado usando métodos de genética molecular. Pode-se verificar se a trissomia 21 está presente. Outra alternativa no diagnóstico pré-natal é o teste triplo, onde o sangue da mãe é testado para três hormônios específicos. Com base nisso, tenta-se tirar conclusões. No entanto, essa metodologia é controversa.

Saiba mais sobre o assunto: O diagnóstico pré-natal.

Preparando-se para o exame

A preparação para o exame inclui uma indicação - deve ficar claro por que se deseja fazer um exame genético. Além disso, o paciente deve ser informado sobre os possíveis efeitos e mudanças em sua vida caso o resultado do teste seja positivo.

O exame pode ser realizado após um certo período de reflexão, mas o paciente deve concordar por escrito, pois existe uma lei de diagnóstico genético na Alemanha que regula estritamente as análises de DNA

A sequência

Dependendo do teste realizado, o sangue deve ser coletado do paciente ou a saliva pode ser removida da mucosa oral com um cotonete. Em alguns testes, você também pode perder cabelo.

O material obtido é então enviado para um laboratório. Lá, o DNA é extraído do núcleo da célula. O segmento gênico a ser examinado é multiplicado (a chamada reação em cadeia da polimerase) e examinado em termos de genética molecular. Após as análises necessárias, os resultados são comunicados ao médico assistente, que deve discuti-los detalhadamente com você.

A avaliação

Após os estudos de genética molecular, os resultados são compilados. As diretrizes são bancos de dados previamente criados em grandes estudos. O resultado com é comparado com este banco de dados e geralmente é muito confiável. No entanto, um resultado positivo não significa 100% que você está doente. Muitas mutações não têm efeito porque são mutações neutras. Além disso, os genes têm penetrâncias diferentes. Simplificando, significa que a expressão dos genes varia de pessoa para pessoa.

O médico que está tratando você definitivamente deve explicar o resultado para você novamente, pois este é um assunto mais complexo.

Os riscos

O diagnóstico pós-natal dificilmente é arriscado. Normalmente, uma simples amostra de sangue ou saliva é suficiente para a análise. No entanto, a vida pode mudar completamente após um resultado de teste positivo. Infelizmente, algumas doenças hereditárias são incuráveis ​​e podem causar estresse psicológico. O isolamento social também é concebível. Por este motivo, o paciente deve ser informado antes da implementação para que fique ciente das consequências.

O risco do diagnóstico pré-natal varia e apresenta mais riscos dependendo do método de teste. Um teste de líquido amniótico ou biópsia da placenta pode resultar em sangramento ou perda de líquido amniótico. A complicação mais temida é o aborto espontâneo, que ocorre apenas em 0,5% dos casos.

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A duração dos resultados

A duração dos resultados pode variar amplamente. Depende de qual teste é feito.

Os exames de sangue geralmente levam menos tempo do que os métodos de genética molecular, pois o procedimento é mais complexo. Se você quiser uma hora exata, deve discutir isso com seu médico ou laboratório.

Quão confiáveis ​​são os resultados?

A confiabilidade do resultado pode variar dependendo de onde você o executou. Como regra, os testes supervisionados por um geneticista humano são muito confiáveis. Os geneticistas humanos são médicos que concluíram seu treinamento de especialista em genética. Se você deseja um esclarecimento genético, é aconselhável visitar um geneticista humano e obter orientação. Você decide quais testes devem ser realizados e trabalha com laboratórios conceituados.

Hoje em dia, os testes genéticos também podem ser comprados na Internet. Nesse caso, porém, não se sabe qual laboratório está realizando os testes e quão confiáveis ​​são. Por este motivo, esta alternativa não é particularmente recomendada.

Os custos

Uma declaração geral sobre os custos não pode ser feita. Diferentes procedimentos de teste são necessários dependendo da indicação médica. Por exemplo, um exame de sangue da mãe no diagnóstico pré-natal é mais barato do que um exame de líquido amniótico.

Em alguns casos, os custos também podem variar dependendo do laboratório. No entanto, em casos raros, os custos têm de ser suportados pelo paciente - normalmente, são cobertos pela companhia de seguros de saúde.

O seguro saúde paga por isso?

Em muitos casos, o seguro de saúde legal paga os custos do aconselhamento genético, mas há dois regulamentos em que não o faz. Por um lado, se não houver indicação médica, por exemplo, em um teste de árvore genealógica de DNA. Aqui, o paciente gostaria que seu DNA fosse analisado por interesse próprio.

Por outro lado, regulamentos especiais se aplicam se a análise de DNA for realizada em conexão com o tratamento de fertilidade. Nesse caso, há uma obrigação de pagamento adicional. Se este regulamento especial se aplica a você, informe-se com sua seguradora de saúde antes dos exames.

Pacientes com seguro privado podem ter que cobrir parte dos custos sozinhos. No entanto, isso depende da seguradora de saúde. Por este motivo, deve consultar previamente a sua seguradora de saúde.

Quais são as alternativas?

Não há alternativa real para o teste genético. Se houver suspeita de uma doença genética, apenas uma análise de DNA pode fornecer as informações necessárias. Pode ser usado para confirmar ou excluir a doença. Exames de sangue ou exames de imagem estão fora de questão como alternativas. Eles podem apenas apontar o caminho.

Se as doenças genéticas são conhecidas em parentes e você deseja avaliar o risco de transmitir a doença para seus descendentes, uma análise de DNA é recomendada. Infelizmente, não há procedimentos alternativos para essa avaliação de risco.

Saiba mais sobre o aqui Estrutura do DNA.