Doença do osso vítreo

causas

O osso é feito de sólido tecido conjuntivo (Colágeno) que está emaranhado em fibras. Sais de cálcio são depositados nesta construção, que dão ao osso sua força final e o mineralizam.
No caso de doença do osso vítreo, há um Mutação de Gene no Cromossomos 7 e 17 que contêm as informações para a formação do colágeno mais importante para os ossos, o Colágeno tipo 1. Essa mutação significa que o colágeno tipo 1 não é formado corretamente. Além disso, a torção das fibras de colágeno individuais é perturbada, resultando em redução da resistência e estabilidade do osso.

Geral

A doença do osso de vidro (latim: osteogênese imperfeita) é uma doença que aumenta com Fragilidade dos ossos excels. Falando figurativamente, os ossos se quebram tão facilmente quanto o vidro, que é o que dá à doença seu nome de gíria.
A doença do osso de vidro afeta cerca de 2.500 a 4.500 pessoas na Alemanha. Isso corresponde a cerca de quatro a sete casos por 100.000 habitantes.

Herança

A doença do osso de vidro pode ser hereditária. Se já apareceu em uma família, vai Domínio autossômicot herdado, ou seja, Filhos de pais doentes também desenvolvem esta doença na medida em que recebem informações genéticas incorretas.
A doença do osso vítreo também pode espontâneoou seja devido a mutação aleatória no DNA surgir sem que tal caso já tenha ocorrido na família.

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Sintomas

Os sintomas da doença do osso vítreo são principalmente devido à instabilidade dos ossos.
Os pacientes sofrem fraturas ósseas muito rapidamente, mesmo sem força externa, as chamadas fraturas por fadiga. As fraturas ocorrem com mais frequência no início da puberdade e geralmente se tornam menos comuns na idade adulta. Fontanelas grandes são freqüentemente perceptíveis, mesmo em crianças pequenas. Além disso, existe frequentemente uma baixa estatura e deformidades do esqueleto, e. escoliose (curvatura lateral da coluna) ou cifose (formação de protuberância).
Os músculos das pessoas afetadas costumam estar abaixo da média. Outras anormalidades são, e. esclera azul (o que normalmente é branco no olho parece azulado), perda de audição, articulações hipermóveis, diminuição do desempenho, aumento da sudorese e um crânio visivelmente mole (cabeça de borracha).
No contexto da doença do osso vítreo, defeitos nas válvulas cardíacas, como insuficiência (fechamento insuficiente das válvulas) ou septo ventricular aberto também ocorrem com frequência.

Classificação

A doença do osso vítreo pode ser diferente Subtipos são divididos, cada um com características especiais. A estatura das pessoas afetadas, bem como a gravidade dos sintomas e o curso da doença, costumam ser diferentes.

Tipo I (tipo Lobstein): O tipo I de doença do osso vítreo é este mais suave Forma progressiva. Freqüentemente, só é diagnosticado quando a criança é mais velha e apresenta fraturas notavelmente frequentes. No entanto, também acontece que o diagnóstico é feito ainda mais tarde, quando os sintomas associados se tornam perceptíveis, e. Problemas auditivos na idade adulta. Os afetados geralmente apresentam poucas anormalidades esqueléticas. Suas articulações são geralmente extremamente móveis e seus músculos são bastante fracos. A esclera pode apresentar uma descoloração azulada. Caso contrário, o tipo I é imperceptível.

Tipo II: O tipo II de doença do osso vítreo representa o forma mais severa a doença. Os pacientes correm um grande risco de fraturas e sofrem de pulmões subdesenvolvidos. Anteriormente, essa forma de doença do osso vítreo não era considerada viável, mas agora pode ser melhor tratada, o que pode aumentar o tempo de sobrevivência. No entanto, muitas crianças já ocorrem durante o parto múltiplas fraturas ativada, razão pela qual as crianças freqüentemente morrem nas primeiras 24 horas após o nascimento. A maturidade pulmonar insuficiente também é um fator decisivo na morte precoce dos pacientes jovens.

Tipo III (tipo Vrolik): Pacientes com doença do osso vítreo tipo III também sofrem de doença grave. tu es baixa estatura e têm muitas deformidades esqueléticas que ocorrem nas extremidades e na coluna. Isso também pode afetar a respiração. Freqüentemente, esses pacientes dependem de uma cadeira de rodas.

Tipo IV: O tipo IV pode ser visto como um curso mais leve do tipo III. Esses pacientes também são baixa estatura, mas sofrem menos de deformidades esqueléticas e não precisam de cadeira de rodas com tanta frequência quanto os pacientes do tipo III. A esclera das pessoas afetadas pode ser normal, mas também de cor azulada.

Tipo V: Em pacientes com doença do osso vítreo tipo V ocorre o fenômeno do excesso Formação de calo em. Após as fraturas, ocorre a formação excessiva de osso novo, resultando no espessamento dos ossos. Além disso, o cálcio é depositado nesses pacientes nas estruturas ligamentares entre a ulna e o rádio e entre a tíbia e a fíbula. Isso leva a problemas com o Rotação de entrada e saída essas partes do corpo. Isso pode dar uma indicação da doença subjacente durante o exame.

Tipo VI: Pacientes com tipo VI têm esclera normal a azulada. Eles mostram sintomas típicos de doença do osso vítreo. A peculiaridade, no entanto, é que nesses pacientes sem causa genética para sintomas podem ser encontrados. Eles não têm as mutações genéticas típicas como os outros pacientes com doença do osso vítreo.

Tipo VII: A característica especial dos pacientes com doença do osso vítreo tipo VII é a chamada Rhizomelia. Os ossos do braço e da coxa são relativamente curtos em comparação com os ossos do antebraço e da perna.

terapia

A terapia da doença do osso vítreo é amplamente baseada em três pilares: fisioterapia, haste intramedular e bifosfonatos. Como a doença do osso de vidro é genética, ainda não tem cura.
A terapia serve apenas para melhorar os sintomas.

Fisioterapia: A fisioterapia está se tornando cada vez mais importante no tratamento de doenças do osso vítreo. A imobilidade favorece a perda adicional de massa óssea, razão pela qual exercícios fisioterapêuticos específicos são benéficos para estabilizar os ossos com risco de fratura. A má postura é particularmente evitada, pois os músculos são construídos. Se possível, a fisioterapia deve ser realizada diariamente. Também é uma boa ideia fazer os exercícios na água. Os pacientes podem se mover facilmente e não há risco de queda ou fratura.

Fixação da medula: A fixação da medula é usada para estabilizar diretamente os ossos. Para isso, o osso correspondente é dividido em várias partes como parte de uma operação. As peças são então enfiadas em um prego ou fio como um colar de pérolas, de modo que a posição correta do eixo original do osso seja restaurada. Dessa forma, as deformidades ósseas após fraturas podem ser evitadas. Para isso, também podem ser usados ​​pregos telescópicos, que podem ser separados e, portanto, não atrapalham o crescimento. Isso significa que as unhas não precisam ser trocadas com tanta frequência devido ao comprimento insuficiente. No entanto, a pregagem intramedular não deve ser realizada em pacientes com problemas de saúde geral. Também não pode ser usado se houver pouca substância óssea, pois a unha não tem fixação suficiente no osso.

Bisfosfonatos: O tratamento da doença do osso vítreo com bifosfonatos é uma abordagem de terapia medicamentosa.
Os bisfosfonatos são preparações que inibem as células de degradação óssea e, portanto, levam a um aumento secundário da substância óssea. Isso pode reduzir a taxa de fratura no paciente. A dor óssea também é menos comum com a terapia com bifosfonatos.

profilaxia

Como a doença do osso de vidro é genética, ela não pode passar medidas profiláticas ser evitado.
No entanto, um estilo de vida adaptado à doença pode moderar seu curso e aliviar os sintomas. As pessoas afetadas não devem exercer pressão adicional sobre os ossos, ou seja, eles deveriam estar Álcool e fumo dispensar. Além disso, uma dieta balanceada que previna sobrepeso e baixo peso tem um efeito protetor e pode melhorar o bem-estar do paciente.
Isso também treino de fisioterapia deve ser feito de forma consistente. É assim que os melhores resultados do tratamento podem ser alcançados.

previsão

O prognóstico da doença do osso vítreo depende principalmente do tipo de doença, ou seja, sobre a agressividade do curso. Isso pode variar muito de paciente para paciente e não pode ser previsto com precisão. No entanto, com as medidas médicas de hoje, o prognóstico geral melhorou significativamente.