Fibrose cística
Sinônimos em um sentido mais amplo
Fibrose cística, pulmões
Inglês: mucoviscidose, fibrose cística
Definição de fibrose cística
A fibrose cística é uma doença hereditária. A herança é medicamente referida como autossômica recessiva. A fibrose cística (fibrose cística) não é herdada nos cromossomos sexuais X e Y, mas no cromossomo autossômico 7.
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A mutação está no chamado gene CFTR. Recessivo significava que duas cópias defeituosas do gene precisavam estar presentes para que a doença se manifestasse. Se uma pessoa tem um gene saudável e mutado no cromossomo 7 correspondente, a doença não ocorre.
O resultado é um produto gênico patológico. O assim codificado Canais de cloreto estão quebrados. Os canais de cloreto defeituosos levam à formação de muco espesso em todas as glândulas exócrinas.
Essas glândulas exócrinas, ou seja, glândulas que liberam sua secreção para o exterior, incluem:
- o pâncreas
- o intestino delgado
- o sistema das vias aéreas com pulmões e sistema brônquico
- o trato biliar e
- também o Glândulas sudoriparas
Resumo
Fibrose cística é um Doença hereditária. É herdado de tal forma que é independente de gênero e apenas com dois genes defeituosos ocorre. É o herança autossômica recessiva mais comum.
As consequências são formações de muco duras de todas as glândulas exócrinas, como as glândulas dos pulmões, o pâncreas e também as glândulas sudoríparas. Eles são baseados nisso transporte perturbado de cloreto entre o interior e o exterior da célula (continue lendo: Cloreto no sangue) O gene mutado está ativado Cromossomo 7 e causa uma ampla variedade de envolvimento de órgãos com os efeitos correspondentes na respiração, digestão e reprodução.
Infelizmente, a terapia pode apenas aliviar os sintomas, mas não pode trazer a cura. o Expectativa de vida em pacientes com fibrose cística relativamente baixo.
Por ser uma doença hereditária recessiva, existem pessoas que carregam o gene alterado, mas não sofrem da doença em si. Essas pessoas são chamadas Operadora de recursos ou Condutores, ou seja, operadoras. Essas pessoas não têm fibrose cística porque a outra cópia do gene está intacta e o doente não é forte o suficiente para prevalecer.
No entanto, ela pode passar essa cópia defeituosa do gene para sua prole. Se um gene modificado já fosse suficiente para causar uma doença, seria a chamada herança dominante. Essa herança pode ser encontrada, por exemplo, em Chorea Huntington. Você pode descobrir mais sobre esta doença em nosso tópico Chorea huntington.
Por volta de 1:2500 encontra-se o Taxa de doença em recém-nascidos na Alemanha. Transportadora é sobre todos 25. na população alemã.
causa raiz
A fibrose cística é causada por uma mutação de um gene no cromossomo 7. Esse cromossomo é um cromossomo autossômico, não um cromossomo sexual.
Todo mundo tem 44 cromossomos autossômicos (duas versões idênticas de cada um) e dois cromossomos sexuais. Essa mutação no cromossomo 7 leva à formação de canais de cloreto defeituosos. A reabsorção (reabsorção) do cloreto das secreções glandulares não é possível porque o receptor, o ponto de encaixe do cloreto, não está embutido nos dutos da glândula.
Em vez disso, é colocado para mineração devido à sua aparência e estrutura incorretas. A troca natural de cloreto através de certos canais de cloreto é perturbada. Esses chamados canais são feitos de proteínas. Uma grande variedade de proteínas são codificadas em nosso DNA. Devido ao defeito genético dos canais de cloro, ocorre uma produção desidratada e resistente de muco de todas as glândulas, que liberam sua secreção para o exterior. O muco então bloqueia parcialmente os dutos ou as vias aéreas dos pulmões.
Leia sobre isso também Mutação cromossômica
Diagnóstico de fibrose cística
Os sintomas típicos que começam na infância são pioneiros no diagnóstico da fibrose cística.
Essa suspeita é reforçada por uma história familiar positiva (doença do pai / mãe ou parentes próximos). Uma história familiar positiva significa que há ou já houve casos de fibrose cística na família - do lado materno ou paterno.
A falta de enzimas pancreáticas também pode ser detectada nas fezes. Quaisquer bloqueios nas vias aéreas podem ser detectados por raio-x do tórax.
Um teste do suor, que mede o teor de cloreto do suor, também ajuda no diagnóstico da fibrose cística. Se um determinado valor for excedido e outros sintomas também se aplicarem, o diagnóstico é relativamente fixo. Freqüentemente, os próprios pais notam o aumento do teor de sal no suor do bebê.
O feto também pode ser testado para esta doença hereditária. Usando uma punção de líquido amniótico (Amniocentese) células fetais são removidas e examinadas para o gene mutado.
Leia mais sobre o assunto: Exame de raio-x da criança
Terapia de fibrose cística
Qualquer pessoa afetada pela fibrose cística receberá conselhos em um Fibrose cística - departamento ambulatorial ou conselho de Geneticista humano (Especialista em doenças hereditárias) recomendado. Isso pode ajudar a aumentar a qualidade de vida ou, se você quiser ter filhos, calcular a probabilidade de um filho doente. Desde que os pais sejam férteis e férteis.
Caso contrário, o tratamento é sintomático, pois a causa, o gene defeituoso, não pode ser eliminado.
Doença incurável
A fibrose cística (fibrose cística) ainda é uma doença incurável hoje.
No caso da fibrose cística, é importante ter uma ingestão adequada de sal de cozinha (Cloreto de sódio, NaCl) Obviamente, a mucólise visa. A mucólise é a dissolução do muco, especialmente nos pulmões, para facilitar a respiração.
Os medicamentos e a inalação podem aliviar os sintomas. Se a função pulmonar estiver se deteriorando visivelmente, pode-se administrar oxigênio.
Por meio de fisioterapia intensiva (fisioterapia), por exemplo, massagens com batidas e exercícios respiratórios, as alterações pulmonares causadas pela fibrose cística também são tratadas.
Muitas vezes, a doença termina com um transplante de pulmão necessário. No entanto, as listas de espera são longas.
A administração oral de enzimas pancreáticas e vitaminas lipossolúveis também faz parte da terapia. A tarefa do pâncreas deve, portanto, ser apoiada, ou melhor, substituída. As vitaminas lipossolúveis são A, D, E e K. Devem ser administradas diretamente no sangue, pois não podem ser absorvidas pelos alimentos devido à falta de enzimas digestivas.
A dieta também deve ser rica em calorias, pois apenas uma fração delas pode ser obtida com a alimentação.
Para evitar fatores de risco adicionais para complicações como gripe ou pneumonia, a criança deve ser vacinada. As seguintes vacinações são recomendadas:
- sarampo
- Pneumococos
- gripe
Leia mais sobre o assunto: Superinfecção
Claro, essas medidas requerem uma consulta com um médico, com quem os riscos devem ser discutidos.
Hoje em dia, uma grande esperança para a terapia da fibrose cística é colocada na pesquisa genética. É feita uma tentativa de introduzir a informação genética que faltava no genoma humano. Estamos procurando vetores que possam dominar essa tarefa. Os vetores podem ser, por exemplo, DNA bacteriano ou viral que consegue incorporar a frequência saudável em nossa constituição genética.
A abordagem terapêutica em pacientes em gestação está atualmente sendo testada. Em camundongos, os embriões de camundongos já conseguiram introduzir o gene saudável, que continha a sequência correta do gene, por meio da amniocentese (inoculação do líquido amniótico). O gene CFTR saudável foi então produzido nesses camundongos. A amniocentese é uma punção e remoção das células da criança do líquido amniótico, feita através da parede abdominal da mãe.
Na Alemanha, entretanto, esta forma de "terapia" intra-uterina (= no útero = no útero) é proibida.
profilaxia
UMA medida preventiva nesse sentido, não existe porque é uma doença hereditária.
No entanto, um centro de aconselhamento genético humano (geralmente encontrado em hospitais universitários) pode ser visitado. Aqui é calculado o quão alto seria o risco de transmitir a doença às crianças.
Este conselho é sempre útil se houver história familiar de fibrose cística.
Também um Diagnóstico pré-natal vale a pena lutar. Aqui antes do nascimento (ou seja, pré-natal) um Exame de líquido amniótico (Amniocentese) realizado. As células fetais (células da criança) são retiradas do líquido amniótico e o DNA é examinado em busca do gene mutado.
Prognóstico de fibrose cística
Infelizmente, a expectativa de vida média em pacientes com fibrose cística é de apenas 32-37 anos. Hoje, a expectativa de vida dos recém-nascidos com essa condição é estimada em cerca de 45-50 anos.
O prognóstico depende muito da terapia e se ela é aderida.
O próprio paciente e sua motivação, portanto, desempenham um papel importante.
