Síndrome Neurocutânea
introdução
A síndrome neurocutânea é um grupo de várias doenças hereditárias que se manifestam tanto na pele como no sistema nervoso central.
definição
As doenças que compõem a síndrome neurocutânea são caracterizadas por certas malformações das camadas germinativas que surgem no período embrionário. Isso significa que essas malformações ocorrem no desenvolvimento do feto. O organismo humano é composto por 3 cotilédones - um externo, um médio e um interno.
Na síndrome neurocutânea, há malformações nas camadas germinativas neuroectodérmica e mesenquimal. A camada germinativa neuroectodérmica é uma parte da camada germinativa externa a partir da qual o sistema nervoso se desenvolve no desenvolvimento embrionário. O "tecido conjuntivo embrionário" emerge da camada germinativa mesenquimal, de onde surgem os tecidos conectivo, cartilaginoso, muscular e adiposo, bem como ossos, tendões e sangue.
A síndrome neurocutânea resulta em várias doenças que são classificadas de maneiras diferentes. As síndromes neurocutâneas clássicas incluem neurofibromatose, síndrome de Sturge-Weber-Krabbe, síndrome de Von-Hippel-Lindau-Czermak e síndrome de Bourneville-Pringle.
Mais informações sobre neurofibromatose podem ser encontradas aqui: Neurofibromatose 1, Neurofibromatose 2
Causas da Síndrome Neurocutânea
Na síndrome neurocutânea, ocorrem alterações nos genes que podem desencadear várias malformações no período embrionário.
As malformações neuroectodérmicas explicam os distúrbios neurológicos.
Os tumores podem se desenvolver a partir das malformações mesenquimais. Isso pode ser bom e ruim.
A causa dessa mudança genética ainda não foi totalmente esclarecida.
Diagnóstico de síndrome neurocutânea
O diagnóstico depende da respectiva síndrome e não pode ser generalizado. Como regra, vários métodos de imagem estão entre os métodos de exame. O curso da doença também pode ser diferente e requer exames médicos regulares. Dependendo do quadro clínico, são necessários diversos exames médicos.
Sintomas concomitantes
Como a síndrome neurocutânea abrange um grande número de doenças muito diferentes, os sintomas e as queixas que as acompanham são múltiplos. Eles podem se manifestar de diferentes maneiras, como doenças de pele e doenças neurológicas. Dependendo de quais áreas do cérebro são afetadas, várias falhas podem ocorrer.
Como é tratado?
O tratamento depende da doença. Uma distinção é feita aqui entre o tratamento sintomático e o tratamento que visa suprimir e retardar a gravidade dos sintomas.
Como a causa da alteração genética é desconhecida, a causa não pode ser tratada por conta própria.
previsão
Devido ao grande número de doenças e suas diferentes formas, nenhum prognóstico uniforme pode ser feito. As características das doenças individuais também variam muito, de modo que nenhum prognóstico geral pode ser feito. No entanto, devido aos avanços médicos, os prognósticos melhoraram em geral.
