Deficiência de proteína C

Geral

Sob o termo Deficiência de proteína C um entende um distúrbio de coagulação congênito ou adquirido, em que a coagulação é aumentada devido à falta de controle por parte da proteína C e às vezes funciona sem controle.
Isso vai com um aumento do risco de formação de coágulos sanguíneos nos menores vasos sanguíneos (Capilares) de mãos dadas o que Falta de oxigênio e a Morte de tecido pode levar.
As consequências variam de Vermelhidão sobre Necrose de pele até Falência de múltiplos órgãoso que é fatal se não for tratado.

Fundamentos

A capacidade do sangue humano de coagular em caso de lesão ou trauma é uma propriedade vital.
Previne sangramento interno e externo e funciona como um se necessário cascata complicada com 13 chamados fatores de coagulação de.
No entanto, para que o sangue não coagule involuntariamente em áreas não lesadas, está sujeito à coagulação em vários locais controles precisos. Um deles contém a proteína C. A proteína C é um proteína feita no fígadoque deve estar presente no sangue em uma certa quantidade.
As áreas não lesadas do vaso ativam a proteína C para formar a proteína C ativada (aPC), que por sua vez se liga a outra proteína, a proteína S, e junto com ela inibe os fatores de coagulação 5 e 13.
Através disso inibição pode o Cascade não expira e um fluxo sanguíneo não perturbado no navio intacto é garantido.
Este sistema é o mecanismo regulador do próprio corpo principal para inibir a coagulação.
Se esta proteína C estiver presente em concentração insuficiente, o paciente sofre de deficiência de proteína C.

Leia mais sobre o assunto aqui: Coagulação sanguínea

causas

Como mencionado acima, é feita uma distinção entre deficiência de proteína C causas congênitas e adquiridas.
Do deficiência congênita de proteína C grave felizmente é um doença extremamente rara com uma ocorrência estatística na população de aproximadamente 1: 30.000. Um é responsável pela deficiência de proteína C Mutação no gene da proteína C (gene PROC) no DNA. Isso também pode ser passado para as crianças. Isso aumenta o risco de filhos de pais doentes desenvolverem também deficiência de proteína C.
Um tipo 1 é diferenciado de um tipo 2 com base na concentração no sangue e na capacidade de realizar suas tarefas.
Do Deficiência de proteína C tipo 1 é caracterizado pelo fato de que a proteína é limitada em função e, ao mesmo tempo, significativamente reduzida na quantidade presente no sangue (deficiência real de proteína C).
Em contraste, o paciente tem com Deficiência de proteína C tipo 2 proteína quase suficiente, mas não pode fazer seu trabalho (Defeito de proteína C).
Ambos os tipos podem às vezes causam sintomas massivos e até mesmo ser mortal.

Do outro lado estão aqueles causas adquiridaso que pode levar a uma deficiência de proteína C. Aqui estão os principais outras fotos clínicas ou situações de saúde responsável pela deficiência, que então ocorre de forma secundária e geralmente pode ser eliminada com o tratamento da doença subjacente. Basicamente um diminuição da produção ou aumento do consumo de proteína C ser responsável. As causas adquiridas típicas são Doença hepática, o local onde a proteína C é formada, como Cirrose do fígado, Fibrose hepática ou um inflamação viral do fígado (hepatite) Além disso Tumores que destroem o tecido do fígado, pode levar à deficiência de proteína C nos estágios finais.
Além disso, causou um Tratamento com anticoagulantes como Marcumar deficiência de proteína C, razão pela qual é essencial ao iniciar o tratamento com Marcumar recebeu heparina sobreposta por alguns dias deve se tornar. Para formar a proteína C é Vitamina K necessário. Consequentemente, uma deficiência de vitamina K devido à desnutrição ou desnutrição também leva a uma deficiência de proteína C adquirida. Um aumento do consumo, que leva a uma deficiência de proteína C, faz parte do quadro em particular sepse. A sepse é um quadro clínico graveno qual se torna um Inundação de sangue e assim o corpo com patógenos bacterianos.

Sintomas

Os sintomas da deficiência de proteína C dependem fortemente da atividade da proteína e sua concentração no sangue. A gravidade das queixas está intimamente relacionada aos valores medidos.
Valores ligeiramente reduzidos são apenas clinicamente perceptíveis em casos raros.
Na forma grave, tanto congênita quanto adquirida, vários sintomas vêm à tona, que por meio Microtromboses nos menores vasos sanguíneos da pele e órgãos ocorrência. Primeiro de tudo, se trata de pequenas hemorragias puntiformes na pele, que não pode ser empurrada sob pressão (Petéquias) No curso posterior, eles se tornam planos e fluem um para o outro. Essa aparência se torna técnica Púrpura fulminante chamado. À medida que os capilares que fornecem oxigênio à pele ficam cada vez mais obstruídos por minúsculos coágulos de sangue, continua-se a desenvolver Morte de pele (Necrose de pele), O que Dor causado. Esses microtrombos também são encontrados em todos os órgãos e, portanto, causam o terrível curso a que uma deficiência de proteína C pode levar Cuidados multi-órgãos, Amputações de partes do corpo e não tratado também pode levar à morte pode.

No deficiência congênita de proteína C venha no recém-nascido aumentou trombose venosa antes, ou seja, coágulos de sangue em veias maiores. As crianças correm um risco mais elevado de desenvolver a chamada trombose atípica no cérebro ou nos intestinos.

diagnóstico

O diagnóstico da deficiência de proteína C não é tanto clínico, mas acima de tudo um diagnóstico laboratório. Após um coleta de sangue normal pode manchar o sangue Investigou a concentração de proteína C e sua atividade tornar-se. Primeiro, a atividade da proteína é medida em%, com o Intervalo normal para adultos entre 70 e 140% medido pela atividade média em pessoas saudáveis.
De 20-25% dar um passo sintomas graves quem precisa de tratamento. Em uma etapa posterior, você pode usar o Determine o número de proteína C no sangue. Isso só faz sentido se você notou anteriormente uma diminuição da atividade ou se o paciente sofre de sintomas compatíveis com uma deficiência de proteína C. Aqui está o Faixa normal de 2-6 mg / l para adultos.
A deficiência de proteína C é diagnosticada quando a atividade cai abaixo de 70%, sendo feita uma diferenciação em tipo 1 (reduzida) e tipo 2 (normal) com base na concentração sanguínea.
A fim de excluir e esclarecer as causas adquiridas e reversíveis, o Estado do fígado bem como possivelmente medicação tomada para ser esclarecido. A determinação de vitamina K também pode ser útil.

terapia

A melhor terapia direta para a deficiência grave de proteína C, que também pode se tornar perceptível pela primeira vez na idade adulta, consiste na administração de proteína C concentrada através de um infusão diretamente no ciclo. Isso corrige diretamente a deficiência e ajuda a restaurar a microcirculação nos capilares.
Isso é antes especialmente em recém-nascidos com deficiência congênita de proteína C a única maneira de prevenir um resultado fatal.

o Administração de heparina, outro inibidor da coagulação, é uma medida rápida para manter um anticoagulante durante o período de deficiência de proteína C.

Isso é pelo menos tão importante Tratamento de uma causa primária potencialmente reversível. Isso inclui ter um Sepse sob controle rapidamente ou se for usado o medicamento errado, as substâncias que inibem a formação da proteína C são descontinuadas. As doenças hepáticas também devem ser tratadas, pois é aqui que a proteína C é formada.

Resumo

No Deficiência de proteína C é uma doença congênita ou adquirida rara que está associada a uma tendência aumentada de formar coágulos sanguíneos.

Essa tendência à trombose pode levar a microtrombos e necrose da pele, oclusão de artérias importantes Danos ao fígado, Úlceras gástricas e acidentes vasculares cerebrais e, em casos não tratados, a falência de múltiplos órgãos e morte do paciente. Proteína C é uma proteína produzida no fígado, que normalmente bloqueia a cascata de coagulação com a proteína S e, assim, evita a coagulação sanguínea desnecessária e a formação de coágulos sanguíneos.
No entanto, se houver uma deficiência de Proteína C ou Proteína S (por razões genéticas ou outras)consulte: Proteína S Magel), isso leva à formação de coágulos desinibidos, que por sua vez vem com Trombose e Embolias anda de mãos dadas.

As causas típicas de uma deficiência de proteína C adquirida incluem cirrose do fígado Insuficiência hepática ou envenenamento do sangue (sepse) no contexto de meningite não tratada; o assim chamado Sepse meningocócica. Isso leva a um enorme consumo e, portanto, à falta de enzimas anticoagulantes, como proteína C e S. A deficiência de proteína C pode ser fatal, especialmente em mulheres grávidas.

Deficiência de proteína C e gravidez

Estudos demonstraram que mulheres grávidas correm cinco vezes mais risco do que mulheres não grávidas Trombose Ter.

A razão para isso é, por um lado, o fluxo sanguíneo mais lento nos vasos das mulheres grávidas e, por outro lado, as concentrações alteradas das enzimas de coagulação do sangue. Enzimas anticoagulantes, como Proteína C e a proteína S diminui, enquanto aqueles que promovem a coagulação do sangue aumentam. Mulheres que também têm tendência genética ou adquirida para trombose apresentam trombose e embolia com mais freqüência.
Complicações na gravidez, como pré-eclâmpsia e síndrome HELLP, também podem resultar da deficiência de proteína C. Estas são duas doenças típicas e temidas durante a gravidez, cujas causas incluem é um distúrbio hemorrágico (por exemplo, deficiência de proteína C e S). Em casos graves, essas doenças podem ser acompanhadas por embolias, distúrbios circulatórios na infância e abortos espontâneos, insuficiência hepática e morte.

Para prevenir essas complicações, recomenda-se às mulheres em risco o uso de meias de compressão durante e após a gravidez. A terapia adicional com injeções de heparina é recomendada para mulheres que já tiveram uma trombose ou que foram diagnosticadas com um distúrbio hemorrágico.