Espinha bífida

definição

A espinha bífida é uma malformação congênita causada por uma ruptura do chamado tubo neural durante o desenvolvimento fetal. O tubo neural geralmente se fecha para formar o canal espinhal. Isso acontece da terceira à quarta semana de gravidez. Se esse fechamento não ocorrer, o resultado será uma espinha bífida.

Sinônimos em um sentido mais amplo

Espinha aberta, costas abertas, medula espinhal

Ocorrência (epidemiologia)

Os defeitos do tubo neural durante o desenvolvimento no útero são as malformações mais comuns do sistema nervoso. Na Alemanha, isso se aplica a cerca de uma em cada 1000 gravidezes. Devido à melhor prevenção das gestantes, a incidência (ocorrência) diminuiu drasticamente.

Causas da espinha bífida

Ainda não está claro como exatamente surge o defeito do tubo neural. Fatores ambientais e falta de suprimento de ácido fólico para o feto parecem desempenhar um papel importante. A falta de ácido fólico na mãe na terceira e quarta semanas de gravidez tem um grande impacto no desenvolvimento do canal vertebral fetal.

Normalmente, as partes dos arcos vertebrais se fundem e formam o canal espinhal. A medula espinhal é protegida por meninges na água nervosa.Na espinha bífida, esse canal não está completamente fechado porque um ou mais arcos vertebrais não fecham em um ponto. A medula espinhal agora pode emergir dessa lacuna junto com o fluido nervoso.

Formas de espinha bífida

Existem duas formas de espinha bífida:

1. Spina bifida occulta (espinha bífida fechada / oculta)
2. Spina bifida cystica (espinha bífida cística)

Na forma de espinha bífida oculta, há apenas um defeito nas estruturas ósseas ao redor da medula espinhal, ou seja, as vértebras. Os arcos vertebrais não estão fechados. Via de regra, essa forma de espinha bífida é assintomática.
A malformação só é percebida na radiografia.
Os sintomas só estão presentes se a malformação também afetar a medula espinhal.
Um assim chamado seio dérmico (sinus pilonidales) é freqüentemente associado à espinha bífida oculta. Este é um pequeno canal que começa na superfície da pele e termina dentro ou fora da medula espinhal. Aparece como um poro e geralmente é mais peludo do que a área circundante. Se o seio estiver conectado à medula espinhal, pode ocorrer meningite. Esta é uma complicação séria em qualquer idade.

A espinha bífida cística não é apenas a camada óssea que envolve a medula espinhal, malformada, mas também a própria medula espinhal é afetada. As membranas da medula espinhal projetam-se através da abertura formada pelos arcos vertebrais não fechados. Freqüentemente, a região das vértebras lombares (vértebras lombares) e das vértebras sacrais (vértebras sacrais) é afetada. Grosso modo, esses grupos vertebrais situam-se entre e acima dos ossos pélvicos. As saliências criadas aqui são preenchidas com água nervosa e podem ser diferenciadas de acordo com seu conteúdo.
Existem formas nas quais apenas a água nervosa está contida. Outras formas desses cistos também incluem tecido da medula espinhal e raízes nervosas. Cistos são cavidades cheias de fluido. No pior dos casos, uma parte inteira da medula espinhal salta para fora da lacuna.

Spina bifida aperta

A espinha bífida aperta (espinha bífida "óbvia"; também Spina bifida cystica) descreve um distúrbio terminal do arco vertebral ósseo.

Isso significa que a parte posterior de um corpo vertebral, o chamado arco vertebral, não está ou está apenas parcialmente presente.

Essa parte geralmente tem o objetivo de proteger a medula espinhal que fica dentro do arco vertebral. Devido ao distúrbio terminal, a medula espinhal perdeu sua proteção óssea. Em contraste com a espinha bífida occulta, na espinha bífida aperta as meninges (Meninges, sinônimo de membranas da medula espinhal) e possivelmente a medula espinhal não está no lugar certo, mas saliente para fora.

Como resultado, a pele sobre a área do defeito fica mais fina e protuberante para fora como uma couve-flor. As meninges, então, encontram-se neste saco de pele fina (Meningocele) e possivelmente também a medula espinhal (Meningomyeolocele).

As meninges e a medula espinhal se projetaram (de modo que não estão mais em seus lugares adequados, mas emergiram pela abertura na coluna), semelhante às alças intestinais em uma hérnia inguinal.

Dependendo da gravidade, também pode haver retenção de água no saco herniário (Mielocistocele, mielocistomeningocele).

Na forma mais forte, o Myeloschisis falou. A medula espinhal não totalmente amadurecida, conhecida como placa neural, fica aberta nas costas, sem ser coberta por meninges protetoras ou pele.

A espinha bífida aperta está geralmente localizada na parte inferior da coluna lombar ou no sacro (Sacro) Geralmente está associada a sintomas muito mais graves do que a espinha bífida oculta, como paralisia, mau posicionamento dos pés, distúrbios sensoriais, falta de controle sobre a bexiga e o reto.

A hidrocefalia (cabeça d'água) também é mais comum na espinha bífida aperta.

Espinha bífida oculta

A spina bifida occulta (espinha bífida "oculta / oculta") também descreve um distúrbio terminal do arco vertebral ósseo.

Aqui, também, a medula espinhal perdeu sua proteção óssea. Em contraste com a espinha bífida aperta, a medula espinhal e as meninges não são afetadas pelo distúrbio terminal, mas estão totalmente desenvolvidas no local destinado a elas.

A pele acima também está intacta. Freqüentemente, as pessoas com espinha bífida oculta não apresentam nenhum sintoma e a condição é descoberta em algum momento por acaso durante um raio-X ou algo semelhante.

Enquanto não houver sintomas, a espinha bífida occulta não tem mais significado médico. Em alguns casos, pode ser notada por alterações na pele, como aumento de pelos (hipertricose) no local da espinha bífida oculta ou por um seio dérmico. Um seio dérmico é uma pequena passagem na pele que termina às cegas.

Meningocele / Mielomeningocele

Um meningo- ou mielomeningocele é uma espinha bífida aperta (também Spina bifida cystica).

Semelhante a uma hérnia inguinal, quando o intestino está em um saco herniário, as meninges com (mielomeningocele) ou sem (meningocele) medula espinhal estão em um saco de pele no local da espinha bífida.

Normalmente, tanto o saco cutâneo quanto as meninges são fechados, de modo que a medula espinhal, muito sensível, fica pelo menos ligeiramente protegida.

Às vezes, também há líquido armazenado no saco herniário, de modo que se pode falar de cisto.

Sintomas / queixas de espinha bífida

As principais queixas são distúrbios neurológicos. A extensão é muito diferente de paciente para paciente. Paralisia, fraqueza muscular, distúrbios sensoriais da pele e até mesmo incontinência urinária e fecal são possíveis. Mentalmente, porém, o desenvolvimento das crianças é normal.

A gravidade e o tipo dos sintomas dependem da extensão do dano. Se a medula espinhal projeta-se na lacuna existente no canal espinhal e possivelmente está comprimida, os sintomas são mais sérios.

Uma complicação da espinha bífida é a chamada síndrome de Arnold-Chiari: o vazamento da medula espinhal cria um puxão para baixo em todas as partes do SNC (sistema nervoso central) localizadas acima. Como a medula espinhal está em conexão direta com o cérebro e o cerebelo, ela também pode ser danificada. Se o puxão for forte o suficiente, ele puxa a medula espinhal para baixo da abertura occipital. O cerebelo, que fica diretamente acima da abertura occipital na cavidade craniana, pode ficar comprimido. Acima de tudo, porém, o trem impede a circulação da água nervosa.

Como a água do nervo é formada no sistema de espaço oco, os ventrículos do cérebro e drena para baixo, ela se acumula. A "cabeça d'água" (med.: Hidrocefalia).

Leia mais sobre este tópico em: Cabeça de água no bebê

Dor na espinha bífida

Como as fibras nervosas são menos protegidas na espinha bífida, pode ocorrer mais dor.

As pernas e as nádegas em particular costumam doer e são mais sensíveis ao toque do que em pessoas saudáveis.

Certos movimentos também podem ser dolorosos. Se houver paralisia, pode ocorrer dor adicional devido ao desequilíbrio entre os diferentes grupos musculares.

Em particular, a fisioterapia com instruções sobre certos exercícios pode ajudar aqui.

Spina bifida com hidrocefalia

Particularmente na espinha bífida aperta, uma chamada cabeça d'água (Hidrocefalia) venha.

Hidrocefalia é uma ocorrência aumentada de água no cérebro (Licor).

Normalmente, o licor lava ao redor do cérebro e da medula espinhal e também está localizado em cavidades no cérebro (espaços de licor, ventrículos cerebrais).

A água cerebral é formada especialmente nos espaços do líquido cefalorraquidiano do cérebro e de lá flui lentamente para baixo e lava ao redor da medula espinhal. Lá, ele é reabsorvido novamente, ou seja, finalmente é drenado lentamente. Assim, a água cerebral flui principalmente através do grande buraco do crânio (Forame magno), através do qual o tronco cerebral e a medula espinhal também passam do cérebro para a espinha, saindo da cabeça.

Se partes da medula espinhal estão presentes em um saco herniário na espinha bífida aperta, todo o cérebro é puxado para baixo. Partes do tronco encefálico e do cerebelo que normalmente residem no crânio são puxadas para baixo e obstruem o grande orifício do crânio.

Isso leva ao fato de que a água do cérebro não pode mais fluir para baixo e se acumular dentro e ao redor do cérebro. Esta constelação é chamada de deformidade de Arnold-Chiari. A produção de água do cérebro não é interrompida. Em bebês, os ossos do crânio ainda são moles e às vezes não se fundem adequadamente (por exemplo, fontanela), razão pela qual o crânio às vezes se expande para dimensões grotescas.

Leia mais sobre o assunto: Terapia da cabeça d'água

Além disso, a hidrocefalia se manifesta com náuseas, vômitos, paralisia dos nervos cranianos, fenômeno do pôr-do-sol em que os olhos rolam para baixo, distúrbios visuais, dores de cabeça e ataques epilépticos, que são desencadeados pelo aumento da pressão no cérebro.

Consequências da espinha bífida

As consequências da espinha bífida dependem do número de fibras nervosas da medula espinhal afetadas.

Spina bifida occulta geralmente ocorre sem sintomas ou consequências.

Apenas mudanças superficiais na pele sobre a área afetada podem ocorrer (pilosidade, pele mais escura, seios dérmicos).

Se as fibras nervosas forem afetadas (na espinha bífida aperta), podem ocorrer graves deficiências.

Como a espinha bífida aperta geralmente ocorre na região lombar, a paralisia e os distúrbios sensoriais afetam em particular as pernas e, às vezes, podem ocorrer distúrbios na percepção da dor.

Os pés tortos são comuns. Muitas crianças não conseguem andar e usar cadeiras de rodas.

A paralisia também pode levar a uma curvatura da coluna (Escoliose) A bexiga e o reto também podem ser afetados, o que leva à incontinência urinária e fecal (sem controle sobre a eliminação da urina ou das fezes).

A incontinência urinária geralmente está associada a infecções frequentes do trato urinário. Se a hidrocefalia não for tratada, podem ocorrer danos permanentes à visão e à audição. Também podem ocorrer epilepsia e danos cerebrais graves.

Herança na espinha bífida

Até agora, não há evidências claras que sugiram que a espinha bífida seja herdada. No entanto, não se pode descartar com certeza absoluta que existem fatores genéticos que influenciam a doença.

É certo, entretanto, que uma deficiência de ácido fólico na mãe grávida está associada a um risco aumentado de espinha bífida.

Certos medicamentos (como o valproato para epilepsia) também aumentam o risco de o feto desenvolver espinha bífida. Em geral, a espinha bífida é uma das malformações mais comuns em crianças.

Expectativa de vida na espinha bífida

Pessoas que nascem com espinha bífida oculta geralmente têm uma expectativa de vida normal. Se um seio dérmico não foi reconhecido como se estendendo às meninges da medula espinhal, meningite repetida (Meningite) ocorrem, o que em certas circunstâncias pode causar danos a todo o corpo, o que pode encurtar a esperança de vida.

Com a espinha bífida aperta, a expectativa de vida depende muito da extensão do incidente. Em geral, pode-se dizer que as pessoas com espinha bífida aperta dependem principalmente da ajuda de outras pessoas e de ajuda e cuidados médicos para toda a vida.

Se funcionar de forma ideal, uma expectativa de vida aproximadamente normal é assumida. Se consequências graves já ocorreram nos estágios iniciais, como hidrocefalia com lesão cerebral ou infecções renais repetidas devido à incontinência urinária, então deve-se supor uma expectativa de vida mais baixa.

É impossível fazer uma previsão geral, razão pela qual esta pergunta deve ser feita individualmente para cada caso.

Pode-se resumir que quanto mais graves os sintomas e as restrições, menor a expectativa de vida na maioria dos casos.

Diagnóstico de espinha bífida

Spina bifida occulta é geralmente um achado incidental nas radiografias. Um seio dérmico incidental (seio pilonídeo) é perceptível devido à protuberância da pele e aos pelos mais espessos nessa área.

No entanto, os exames de ultrassom pré-natal são cruciais no diagnóstico da espinha bífida. Essa malformação já pode ser detectada no útero pela ultrassonografia.

Uma proteína pode ser determinada no líquido amniótico da mãe que pode fornecer informações sobre o desenvolvimento da criança: alfa-fetoproteína (AFP).

Se a criança nascer com esse tipo de defeito, uma ressonância magnética (tomografia por ressonância magnética) pode ajudar a identificar a extensão exata da malformação.

Ressonância magnética da coluna lombar na espinha bífida

Uma ressonância magnética (ressonância magnética, imagem por ressonância magnética) da coluna lombar (coluna lombar) geralmente não é necessária se houver suspeita de espinha bífida, já que normalmente apenas a espinha bífida aperta causa problemas e isso geralmente é visível a olho nu.

Freqüentemente, isso já pode ser reconhecido em exames de ultrassom antes do nascimento da criança. No entanto, pode fazer sentido fazer uma ressonância magnética para ver exatamente se a medula espinhal também está no saco de pele (saco herniário) de uma espinha bífida aperta.

Caso contrário, uma ressonância magnética é apropriada apenas no caso de sintomas pouco claros (como certas deformidades nos pés em recém-nascidos / bebês) que podem estar associados à espinha bífida. Isso pode ser usado para avaliar se a espinha bífida, que geralmente ocorre na coluna lombar ou sacro, está presente. Se houver outras anormalidades, como seio dérmico, uma ressonância magnética pode ser feita para avaliar a anatomia exata do distúrbio.

Uma ressonância magnética da mulher grávida pode fazer mais sentido para esclarecer exames de ultrassom ambíguos. Geralmente, isso surge a partir da 19ª semana de gravidez.

Terapia da espinha bífida

A espinha bífida aperta deve ser fechada cirurgicamente o mais rápido possível para evitar a entrada e o surgimento de germes e, assim, prevenir infecções do sistema nervoso.
A cirurgia melhora significativamente as chances de sobrevivência, mas os danos consequentes nem sempre podem ser excluídos. O principal objetivo do cuidado de longo prazo é evitar complicações. Via de regra, é necessário atendimento médico vitalício.

Com a hidrocefalia (queda d'água), drenar o excesso de água do nervo é de grande importância. Para tanto, é colocado um shunt que drena a água do nervo. Um shunt é um canal implantado artificialmente. Este shunt pode drenar a água do nervo para o átrio ou para a cavidade abdominal.

Profilaxia da espinha bífida

Para prevenir a espinha bífida, a mãe deve consumir ácido fólico suficiente, uma vitamina, durante a gravidez. Assim, os defeitos do tubo neural podem ser evitados.
Se a gravidez for planejada, suplementos de ácido fólico (4 mg / dia) devem ser tomados com pelo menos 4 semanas de antecedência. No entanto, essa profilaxia só é útil nas primeiras semanas de gravidez. Depois disso, o desenvolvimento do tubo neural está completo e não pode mais ser influenciado.

Se você deseja ter filhos, deve tomar 4 mg de ácido fólico por dia antes da concepção e até 4 semanas após a concepção.

Prognóstico de espinha bífida

A espinha bífida oculta tem um bom prognóstico. Geralmente é um achado casual durante o raio-X. Na espinha bífida cística, o prognóstico depende da localização e extensão do cisto. Na maioria das vezes, as crianças ficam presas a uma cadeira de rodas para o resto da vida.

Resumo

A espinha bífida é uma malformação congênita do canal vertebral. Devido à falta de ácido fólico na terceira e quarta semanas de gravidez, o canal espinhal se fecha apenas parcialmente em um ponto.
Pode causar vazamento de água nervosa, mas também da medula espinhal. Existem formulários abertos e ocultos. Alguns podem ser vistos diretamente, enquanto outros são mais achados incidentais em raios-X.
Este último geralmente não causa queixas. Na espinha bífida, quando os cistos emergem da pele, os sintomas variam de paralisia a disfunção da bexiga. O fechamento cirúrgico geralmente é realizado para evitar infecções. As mulheres grávidas devem consumir ácido fólico suficiente como medida preventiva.