O que é alfa-galactosidase?
A alfa-galactosidase é uma enzima que pertence ao grupo das hidrolases. Outro nome para a enzima é ceramida trihexosidase.
A enzima ocorre em todas as células humanas e cliva a ligação alfa-D-glicosídica.
Uma ligação alfa-glicosídica é uma ligação entre um carboidrato como a galactose e um grupo álcool, por exemplo.
Mais precisamente, a enzima alfa-galactosidase ocorre no lisossoma das células e decompõe os glicoesfingolipídeos e glicoproteínas em seus componentes individuais.
Se a enzima estiver defeituosa devido a um erro genético, o quadro clínico da doença de Fabry pode ocorrer.
Tarefa, função e efeito da alfa-galactosidase
A alfa-galactosidase é uma enzima e sua função é ajudar a quebrar as gorduras especiais. Essas gorduras podem ser absorvidas pelo corpo através dos alimentos.
Eles ocorrem em praticamente todas as células do corpo. A degradação das gorduras pela alfa-galactosidase impede a reprodução patológica dentro das células. O funcionamento da enzima corresponde ao de uma hidrólise clássica. Durante a hidrólise, a ligação química (ligação alfa-D-glicosídica) entre os componentes individuais de uma molécula é dividida com a incorporação de uma molécula de água, resultando em dois produtos.
As propriedades típicas da enzima aceleram significativamente a reação de divisão das gorduras. Como resultado, mais gorduras podem ser decompostas por unidade de tempo.
A enzima alfa-galactosidase emerge dessa reação como todas as enzimas inalteradas e na mesma quantidade. A reação catalisada da alfa-galactosidase tem o efeito de reduzir a quantidade total de glicoesfingolipídios no corpo.
Glicosfingolipídeos são os nomes das gorduras que são decompostas pela alfa-galactosidase.
Em geral, isso evita a morte das células do corpo devido ao acúmulo de glicoesfingolipídeos nas células. Isso significa que o quadro clínico da doença de Fabry não ocorre.
Onde é feito?
Os precursores da enzima alfa-galactosidase são sintetizados pelos ribossomos das células. Eles liberam uma cadeia de aminoácidos, a partir da qual a enzima finalizada é criada posteriormente, no retículo endoplasmático.
Aqui, a maturação ocorre para a enzima acabada. De lá, as cadeias de aminoácidos são transportadas para o aparelho de Golgi por meio de vesículas especiais. A partir daqui, as enzimas podem ser transportadas através de vesículas para os lisossomas ou para a superfície da célula e libertadas no espaço entre as células.
Outras células agora podem absorver as enzimas de uma maneira mediada por receptor.
Alfa-galactosidase diminuída
Uma deficiência na enzima alfa-galactosidase resulta em uma redução da degradação das gorduras (glicoesfingolipídeos) nas células do corpo.
Isso leva ao acúmulo de gorduras nos lisossomas das células.
Esse acúmulo é mal tolerado pela maioria das células e tem efeitos prejudiciais sobre elas. Como resultado, muitas vezes ocorre a morte celular programada. Isso pode se manifestar em vários sintomas, como alterações na pele e nos vasos sanguíneos ou dor nas mãos e nos pés.
Doença de Fabry
A doença de Fabry é uma doença causada por uma deficiência em alfa-galactosidase. A causa da deficiência é geralmente hereditária e muito rara.
Muitas vezes, a doença só é percebida quando vários sintomas aparecem no final da infância.
Ocorrem alterações cutâneas puntiformes, dores nas mãos e nos pés, alteração na sensação de temperatura, perda auditiva, alterações nos olhos e proteínas na urina.
Alterações nos vasos sanguíneos fazem com que os rins, em particular, sejam ameaçados de enfarte ou insuficiência renal.
Além disso, o coração ameaça um ataque cardíaco. Um derrame também ocorre com freqüência. A terapia consiste na substituição precoce da enzima por comprimidos. A diálise ou um transplante de rim podem ser necessários posteriormente.
Para obter informações detalhadas sobre este tópico, consulte: Doença de Fabry
Você pode substituí-los por comprimidos?
Se houver uma deficiência na enzima alfa-galactosidase, ela pode ser contida muito bem tomando comprimidos, de forma que quase nenhuma alteração seja perceptível.
Os comprimidos contêm enzimas produzidas artificialmente que funcionam exatamente como as enzimas do próprio corpo.
A substituição por comprimidos é a terapia geralmente usada no caso de deficiência conhecida de alfa-galactosidase. Por esse motivo, a terapia também é conhecida como terapia de reposição enzimática.
Como as células do corpo têm receptores de superfície especiais que reconhecem a enzima, as células podem endocitar a enzima em seu plasma. Após a absorção, as enzimas desenvolvem seu efeito dentro da célula, o que diminui a quantidade de glicoesfingolipídios.
Alfa-galactosidase aumentada
Uma quantidade elevada de alfa-galactosidase não desempenha um papel na medicina de hoje. Não foram descritos efeitos negativos de uma grande quantidade da enzima alfa-galactosidase em humanos.
Uma quantidade aumentada de alfa-galactosidase geralmente ocorre apenas se uma quantidade muito grande foi ingerida quando substituída por comprimidos.
