Albinismo
definição
O termo albinismo é derivado da palavra latina para branco, "albus", De. É um termo coletivo para um grande número de defeitos genéticos congênitos, que fazem com que os afetados sofram de uma deficiência de pigmento, que é particularmente notável na pele clara e na cor do cabelo.
O albinismo não existe apenas em humanos, mas também no mundo animal, onde os afetados são mais frequentemente chamados de albinos.
O surgimento do albinismo
Hoje em dia, são conhecidos 5 genes cuja mutação causa albinismo, embora não se possa excluir que existam outros genes que poderiam ser responsáveis por isso.
Uma distinção é feita entre o albinismo oculocutâneo (OCA) tipo 1, tipo 2, tipo 3, tipo 4 e albinismo ocular (OA).
Na Europa, são encontrados principalmente os tipos 1 e 2. A maioria desses defeitos genéticos são herdados como traço autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias que uma pessoa possui do gene (tanto a do pai quanto a da mãe) deve ser defeituoso para que a doença finalmente se manifeste.
Como resultado, dois pais aparentemente saudáveis podem dar à luz uma criança doente.
Em humanos, o albinismo ocorre com uma frequência de cerca de 1: 20.000, embora em certas áreas (por exemplo, na África) haja um acúmulo no qual o risco da doença pode aumentar para 1: 10.000 ou até mais.
Causas do Albinismo
A deficiência de pigmento pode ser devida ao fato de que a síntese do pigmento melanina está perturbada ou que há um defeito estrutural nos melanossomos.
O pigmento melanina é produzido nos melanócitos, células especializadas localizadas na pele. Eles contêm pequenas vesículas, os melanossomas, que contêm enzimas necessárias para a síntese de melanina. A causa mais comum de albinismo é um defeito na enzima tirosinase (Albinismo oculocutâneo tipo 1) Isso permite a primeira etapa da produção de melanina, na qual o aminoácido tirosina é hidroxilado.
No entanto, o albinismo nem sempre aparece como uma doença independente. Freqüentemente, também está relacionado a outros sintomas da doença como parte de uma síndrome.
As síndromes frequentemente associadas ao albinismo são as síndromes de Angelmann e Prader-Willi e, mais raramente, as síndromes de Hermansky-Pudlak ou Griscelli.
Sintomas de albinismo
o Sintomas o albinismo varia muito de indivíduo para indivíduo, pois a gravidade da doença depende de qual componente da síntese está defeituoso e de quão grande é a atividade residual do componente afetado, que quase sempre está presente.
Isso é muito clássico para o albinismo pele clara e branca mate. Como resultado, esses pacientes apresentam um risco aumentado de queimadura de sol e Câncer de pele. A estrutura da pele não é alterada, no entanto.
Além da pelos corporais geralmente muito claro ou completamente branco.
Até mesmo as peles do arco-íris do olhos são mais leves do que o normal devido à falta de melanina. Embora possam ser azuis, verdes ou marrons claros, geralmente aparecem avermelhados porque o pigmento reduzido significa que os vasos sanguíneos podem ser vistos de dentro do olho.
Além dessas queixas físicas, muitas pessoas com albinismo sofrem delas doença, porque muitas vezes leva à discriminação ou exclusão devido à sua aparência surpreendentemente diferente. Esse fenômeno geralmente é menos pronunciado entre pessoas de pele clara, pois as pessoas com albinismo são menos perceptíveis e as formas incompletas podem até permanecer sem diagnóstico.
O albinismo é particularmente estigmatizante entre os povos de pele escura e, em alguns povos, existe até uma superstição geral de que as pessoas com albinismo trazem má sorte.
Albinismo e olhos
As formas mais comuns de albinismo na Europa afetam não apenas a pele, mas também a pele olhos. O grau de sintomas pronunciados varia muito, entretanto, dependendo de qual defeito genético e de qual forma de albinismo está presente.
Em princípio, a deficiência de pigmento, que pode ser mais ou menos pronunciada no albinismo, leva a um Clareamento da cor dos olhos. Normalmente, os olhos aparecem em azul claro. O brilho de pequenos vasos sanguíneos pode fazer com que os olhos pareçam levemente rosados ou vermelhos claros se forem muito brilhantes. No entanto, a íris não é diretamente vermelha.
Em muitos casos, entretanto, a deficiência de pigmento não é tão pronunciada, de modo que nem todas as pessoas com albinismo têm íris de aparência avermelhada.
Além disso, muitas pessoas com albinismo têm ótimos olhos fotossensível (Fotofobia) Também perturbações do visão espacial e acuidade visual são possíveis em pessoas com albinismo.
O raro forma ocular O albinismo afeta apenas os olhos, enquanto a pele permanece normalmente escura. Devido à pigmentação inadequada da íris, os pacientes com albinismo geralmente têm uma pigmentação geralmente aumentada Sensibilidade ao brilho.
Outros aspectos da visão também podem ser prejudicados Melanina também está envolvido no desenvolvimento de alguns componentes do complexo visual.
Por exemplo, uma deficiência de melanina tem um efeito negativo no desenvolvimento do Nervos ópticos Fora. Isso pode torná-lo um restrito visão espacial, 1 Tremores nos olhos (Nistagmo) ou um manifesto Estrabismo (Estrabismo) venha.
Também o Acuidade visual pode estar diminuída no albinismo, uma vez que a melanina é necessária para o pleno desenvolvimento do ponto de visão mais nítida do Retina (Fovea centralis) é preciso. Em pacientes com Albinismo é apenas incompleto (Hipoplasia) ou mesmo não (Aplasia) educado. Muitas vezes, os afetados também são curto prazo ou previdente ou eles só podem ver contrastes vagamente. A percepção das cores, no entanto, está sempre intacta.
Terapia de albinismo
Uma terapia do presente Defeito genético ainda não é possível, então só se pode tratar o albinismo sintomaticamente e tentar evitar danos conseqüentes da doença.
Importante para pessoas com um Albinismo é que ela é especial proteção UV preste atenção, pois falta a proteção natural pela falta de pigmentação.
Os sofredores devem ter exposição direta a luz solar portanto, evite tão completamente quanto possível e, caso contrário, sempre com uma proteção muito boa por têxteis e Protetores solares respeito, pense bem. Também é útil para muitos pacientes usar os olhos matizado lentes de contato ou Óculos para proteger e, se necessário, usar recursos visuais. Como resultado, embora a doença não possa ser curada, os pacientes geralmente podem levar uma vida normal.
Herança
Albinismo é um termo coletivo para vários defeitos genéticos que levam a um Falta de pigmento liderar.
Como quase sempre há atividade residual nos genes afetados, aqueles afetados parecem muito diferentes.
A maioria das pessoas com albinismo tem algo em comum pele branca mate, muito sensível à luz. Além disso, a íris das pessoas afetadas fica vermelha e os cabelos do couro cabeludo são muito claros, quase amarelos.
Os defeitos genéticos são geralmente herdados após um herança autossômica recessiva. Isso significa que afetou dois alelos defeituosos deve ter em seus cromossomos para desenvolver albinismo.
Carregar ambos os alelos defeituosos é conhecido como homozigoto. Os alelos devem ser identificados como Formas de expressão de um gene Imagine.
Portanto, se você captar a expressão defeituosa de um determinado gene duas vezes, obterá albinismo.
Como os genes nos cromossomos são obtidos da mãe e do pai, pais saudáveis podem ter um filho com albinismo. Se o pai e a mãe tiverem um alelo defeituoso e o passarem para a criança, o que significa que a criança recebe dois alelos defeituosos, ela desenvolve o albinismo.
É com humanos mais de cinco genes conhecidoscuja alteração pode levar ao albinismo.
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