Chorea Huntington

Sinônimos em um sentido mais amplo

• Dança Vitus (vulg.)
• Doença de Huntington

Inglês: Doença de Huntington, coreia principal.

Definição

Doença hereditárialevando a uma destruição de Células cerebrais em certas regiões do cérebro do inconsciente segurando e apoiando as habilidades motoras. A doença geralmente ocorre entre 35-50 anos. Ano de vida e se expressa em

• Distúrbios de movimento, como movimentos não intencionais, ultrarrápidos e derrapantes dos membros
• Fazendo caretas
• Degradação da capacidade intelectual e
• Declínio de personalidade.

Qual é a expectativa de vida da doença de Huntington?

Em comparação com a população normal, a expectativa de vida em pacientes com doença de Huntington é significativamente reduzida. O nível de expectativa de vida geral varia muito de pessoa para pessoa. Isso depende, por um lado, da idade de início e, por outro lado, do curso da doença. Normalmente, os primeiros sintomas aparecem entre 30 e 40 anos. Quase metade das pessoas afetadas morre nos primeiros 10 anos da doença. Após o 15º ano de doença, apenas 25% ainda estão vivos. Em 10% dos casos, porém, a doença também durou mais de 20 anos. Basicamente, as mulheres têm, em média, uma duração da doença um pouco mais longa do que os homens. Quanto mais cedo a doença ocorre, mais grave é o curso. A expectativa de vida dos pacientes com doença de Huntington é em média entre 40 e 50 anos, embora com o início tardio da doença, uma idade de cerca de 60 anos possa ser atingida.

Epidemiologia:

A frequência da doença de Huntington é de 5 - 10 / 100.000, a herança é autossômica dominante. Isso significa que os filhos das pessoas afetadas têm um risco de 50% de desenvolver a doença.

Sintomas:

Os afetados experimentam fraqueza muscular, ao mesmo tempo expansiva, movimentos de derrapagem relâmpagos dos membros que são agravados quando há tensão emocional e raramente aparecem durante o sono.
A razão para isso é a falha dos impulsos necessários para inibir o movimento. A coordenação perturbada de movimentos é ainda expressa em caretas, distúrbios de deglutição e dificuldades de fala. o Chorea Huntington progride, conforme o paciente progride, ele tem dificuldade para andar, coordenar os movimentos dos olhos e tornar-se incapaz de segurar as fezes e a urina.
Também ocorre com coreia Mudanças de personalidade como acessos de raiva e distúrbios de atenção, bem como enganos no contexto de psicoses. O declínio no desempenho intelectual leva a demência (Deficiência intelectual adquirida, veja lá). A doença de Huntington é fatal 15 a 20 anos após o diagnóstico, geralmente como resultado de doenças secundárias causadas pelo mau estado geral do paciente.

Quais são os primeiros sinais?

Os primeiros sinais da doença de Huntington são geralmente notados entre as idades de 30 e 40 anos. As queixas psicológicas geralmente precedem os distúrbios de movimento característicos da doença por anos. Anormalidades psicológicas típicas são depressão e diminuição do impulso. Às vezes, os déficits cognitivos iniciais aparecem na forma de distúrbios de concentração e memória. Esses sintomas podem ser facilmente confundidos com depressão nos estágios iniciais. O fato de a doença freqüentemente levar a um comportamento impulsivo e prejudicial para outras pessoas também é estressante para os parentes.
Os pacientes podem receber informações parcialmente visuais, por ex. As expressões faciais não são mais processadas corretamente e, portanto, não reagem mais adequadamente às emoções dos outros. Os distúrbios do movimento são inicialmente caracterizados por Hipercinesia (Hiper - sobre, cinesia - movimento grego). Isso significa aumento de movimentos indesejados. O tônus ​​muscular - o estado de tensão nos músculos - é reduzido. Os pacientes acham essa falta de controle sobre seu próprio corpo muito estressante. Ocasionalmente, especialmente na fase inicial Tentativas de suicídio.

Como a doença está progredindo?

A doença de Huntington é uma neurodegenerativo cronicamente progressivo Doença. Isso significa que geralmente progride lenta, mas continuamente, destrói os nervos e, por fim, leva à morte do paciente. Além de anormalidades psicológicas, distúrbios do movimento também são característicos da doença. Nos estágios iniciais, geralmente há mais movimentos indesejados (Hipercinesia) em. Com o passar do tempo, a pessoa desenvolve Hipocinesia. Traduzido literalmente, significa "menos exercício", o que significa falta de exercício, como também é típico na síndrome de Parkinson. À medida que a doença progride, o paciente precisa cada vez mais de cuidados. A demência progressiva inicialmente leva ao empobrecimento da linguagem e desorientação. A ingestão de alimentos geralmente é dificultada por distúrbios de deglutição e os pacientes perdem peso. Em média, os pacientes morrem 10-15 anos após o início da doença. Se o início da doença ocorrer tardiamente, o curso da doença costuma ser um pouco retardado.

Existe cura?

Atualmente não há cura para a doença de Huntington. Desde 1993 sabemos que a causa da doença é um gene defeituoso Cromossomo 4. Infelizmente, atualmente não há nenhuma maneira de tratar o defeito genético ou suas consequências. Portanto, você não pode interromper o curso da doença neste momento. Claro, há pesquisas intensivas em novas abordagens terapêuticas. A base genética da doença agora é bem conhecida.Portanto, as pessoas afetadas e seus parentes só podem esperar que a pesquisa faça um avanço importante em algum momento.

Quais drogas ajudam?

A doença de Huntington é causada por uma mutação genética. Infelizmente, atualmente não há medicamentos que tratem essa causa ou curem a doença. Pode-se tentar tratar os diferentes sintomas com medicamentos. Neurolépticos são freqüentemente usados ​​contra distúrbios de movimento clássicos. Os antidepressivos ajudam com o humor deprimido. Em última análise, essas drogas não podem impedir o progresso da doença. Você apenas tenta controlar os sintomas um pouco melhor com a medicação.

Como é o estágio final?

Normalmente é o estágio final 10-15 anos alcançada após o início da doença. Os pacientes estão acamados e precisam de cuidados 24 horas por dia. Por causa do distúrbio de deglutição, que se desenvolve conforme a doença progride, muitos estão muito emaciados (médico: caquético) Há também um risco permanente de pneumonia com risco de vida se o alimento for engolido (Pneumonia por aspiração) está vindo. Se o paciente não consegue mais engolir, a nutrição artificial deve ser considerada. As anormalidades psicológicas também aumentam à medida que a doença progride. No final, a demência progrediu, os pacientes perdem a capacidade de se comunicar e ficam desorientados.

Diagnósticos diferenciais

Sintomas semelhantes, que consistem em distúrbios do movimento e declínio intelectual, podem ocorrer durante o Doença de Creutzfeld-Jakob, em estágios posteriores da doença Sífilis e após a inflamação do Cérebro ocorrer.

O que causa a doença de Huntington?

A doença de Huntington é uma doença genética. A causa é um defeito genético. A proteína (proteína) que causa a doença é chamada de huntingtina. O gene que codifica para isso está no braço curto de Cromossomo 4. A mutação da proteína huntingtina causa a morte de células nervosas especiais em certas regiões do cérebro. Este é um processo que progride lentamente, razão pela qual a doença é uma das chamadas. doenças neurodegenerativas. Muitos processos patológicos relacionados com a doença ainda não foram totalmente pesquisados. No entanto, a doença de Huntington é conhecida por ser uma Doença trinucleotídica atos. Em pessoas saudáveis, uma certa combinação de três é repetida no DNA até 20 vezes. Em pacientes com doença de Huntington, essa combinação se repete com muito mais frequência, entre 60 e 250 vezes. Como resultado, o gene não pode mais ser lido corretamente e a proteína huntingtina é montada incorretamente. Quanto mais essa repetição ocorre, mais cedo a pessoa experimentará os sintomas. Quanto mais repetições podem ser detectadas em um paciente, mais difícil é a doença.

Diagnóstico:

Recolha de antecedentes médicos e questões sobre a ocorrência da doença de Huntington na família. Exame físico com foco no sistema nervoso.
Medição da atividade cerebral (EEG), possivelmente tomografia computadorizada (raio-X de corte) da cabeça. Um teste genético, uma vez que as mudanças subjacentes no material genético são conhecidas, pode diagnosticar de forma confiável e até mesmo prever a doença de Huntington. Esse diagnóstico preditivo (preditivo) é, no entanto, muito raramente útil, uma vez que a doença atualmente não é curável e, portanto, não haveria consequências terapêuticas.

Ressonância magnética do cérebro

Se houver suspeita de doença de Huntington, faz sentido obter uma imagem transversal do cérebro. A doença é uma neurodegenerativo Doença na qual células nervosas em certas regiões do cérebro morrem durante o processo. Isso também pode ser visto nas imagens de ressonância magnética. A atrofia dos tecidos é particularmente evidente na região responsável pelo movimento voluntário. É assim que Ventrículo lateral (= cavidades preenchidas com água cerebral) expandidas na imagem. Este é um achado relativamente clássico para a doença de Huntington. A certeza diagnóstica final é fornecida pelo teste genético (consulte a seção sobre isso).

Como a doença de Huntington é herdada?

A doença de Huntington é uma autossômico dominante doença hereditária. Se um gene é herdado predominantemente, isso significa que ele já é defeituoso Alelo em um dos dois Cromossomos leva à expressão característica. O termo autossômico é derivado de autossomos. Todos os cromossomos que não estão envolvidos na determinação do sexo são chamados de autossomos. Isso significa que a herança é independente do gênero. Portanto, você pode herdar o gene defeituoso de ambos os pais. Homens e mulheres são, portanto, igualmente afetados. No caso da doença de Huntington, o gene defeituoso está ativado Cromossomo 4. Embora a herança seja independente do sexo, foi demonstrado que a doença começa mais cedo e tem um curso mais dramático se o gene defeituoso for herdado do pai. No caso de herança materna, no entanto, é mais provável que o início da doença ocorra mais tarde.

Teste genético

O gene mutante, responsável pela doença de Huntington, é exposto Cromossomo 4. Foi descoberto em 1993. Um teste genético já está disponível. Portanto, se houver suspeita de doença de Huntington em um paciente, uma amostra de sangue pode ser examinada para ver se o DNA do paciente tem essa mutação. Isso garantiria o diagnóstico. Pessoas saudáveis ​​que têm entes queridos com a doença de Huntington também podem ter seu sangue testado para a mutação. A doença de Huntington é uma doença hereditária. Isso geralmente tem consequências de longo alcance para a vida das pessoas afetadas, razão pela qual existem diretrizes especiais para testes genéticos em pessoas saudáveis. Por exemplo. nenhum menor é testado; nenhum teste genético pode ser realizado a pedido de terceiros (pais, parceiros, ...). Ao detectar a mutação do gene em pessoas saudáveis, não se tem o diagnóstico imediatamente, mas se um certo número de repetições de uma determinada sequência no DNA for atingido, a pessoa afetada provavelmente desenvolverá a doença de Huntington no curso da doença.

Terapia:

O tratamento da causa da doença de Huntington não é possível atualmente. Os distúrbios de movimento excessivo podem ser suprimidos com medicamentos. Em certas circunstâncias, acompanhar a psicoterapia ou ingressar em um grupo de autoajuda pode ajudar o paciente a processar o conhecimento sobre a doença.

demência

Além dos distúrbios clássicos do movimento, a doença de Huntington também leva a mudanças psicológicas. Esses são distúrbios do Afetam (= Mudanças de humor até depressão), mas também limitações cognitivas. Muitas vezes aparecem nos estágios iniciais como distúrbios de memória. As habilidades intelectuais do paciente são apenas ligeiramente prejudicadas no início; isso muitas vezes não é necessariamente percebido por estranhos. Conforme a doença progride, há uma perda crescente de habilidades cognitivas até a demência. Ocorre empobrecimento da fala e os pacientes costumam ficar completamente desorientados.