Teste genético - quando faz sentido?

Definição - o que é um teste genético?

Os testes genéticos desempenham um papel cada vez mais importante na medicina atual, pois podem ser usados ​​como ferramentas de diagnóstico e para o planejamento de terapia para muitas doenças. Um teste genético analisa a composição genética de uma pessoa para descobrir se há alguma doença hereditária ou outros defeitos genéticos. Por exemplo, você pode fazer pesquisas para determinar se você tem mais probabilidade de desenvolver a doença de Alzheimer ou se tem risco genético para certos tipos de tumores.

Um teste genético pode, portanto, descobrir doenças que já estão presentes e, assim, confirmar uma suspeita ou mostrar um risco aumentado para doenças específicas. No último caso, entretanto, a doença não ocorre necessariamente em todos os portadores de genes. Os testes genéticos são particularmente populares hoje em dia durante a gravidez em crianças adolescentes, a fim de identificar com antecedência possíveis doenças ou deficiências.

Quando devo fazer um teste genético?

Em princípio, existem dois tipos de razões medicamente relevantes pelas quais os testes genéticos devem ser realizados:

• Testes genéticos de diagnóstico: aqui são identificadas as doenças congênitas ou defeitos genéticos existentes e sua causa, bem como a própria ancestralidade, seja como parte de um teste de paternidade ou para determinar a origem de diferentes grupos étnicos.
  Um exemplo disso é a fibrose cística, que inicialmente é suspeitada e pode ser confirmada em um teste genético. Além disso, os testes genéticos podem ser realizados em certas características humanas no contexto de doenças médicas ou terapias, a fim de planejar uma terapia. Os testes genéticos com antecedência podem fornecer indicações de uma possível resposta à terapia ou uma suscetibilidade a certos problemas no tratamento.

• Testes genéticos preditivos: Deve-se prever a probabilidade de ocorrência de determinada doença ao longo da vida em uma pessoa (ainda) saudável. Para o planejamento familiar, no caso de doenças familiares conhecidas, o aconselhamento genético também pode ser usado para prever a probabilidade de herança de várias características da doença na prole. No diagnóstico de câncer em particular, vários fatores genéticos podem ser determinados para indicar que um determinado câncer, como câncer de cólon ou de mama, está se tornando mais provável.

Essas doenças hereditárias podem ser determinadas em um teste genético

As doenças hereditárias podem ter mecanismos de origem muito diferentes e, portanto, podem ser difíceis de diagnosticar. Existem as chamadas doenças genéticas “monoalélicas” que são 100% desencadeadas por um gene defeituoso conhecido. Por outro lado, vários genes em combinação podem causar a doença ou uma alteração genética pode ser apenas um fator no desenvolvimento de uma doença multifatorial. O pré-requisito para determinar um defeito genético é que o gene e a doença genética sejam conhecidos e especificamente examinados. Para isso, é necessário um diagnóstico suspeito com evidências de um gene defeituoso.

É muito difícil compilar uma lista de todas as doenças, porque novos genes são constantemente adicionados e usados ​​para prever doenças. Deve-se ter em mente que, para muitas doenças, a declaração não é garantia de que a doença ocorrerá.

1. Doenças cromossômicas: incluem doenças que se desenvolvem no útero nos estágios iniciais. Freqüentemente, já existe uma má distribuição no lado materno ou paterno antes da fertilização, o que leva a um número incorreto de cromossomos no feto. Muitas vezes, essas doenças podem ser testadas durante a gravidez ou posteriormente. Existem cerca de 5.000 doenças, das quais cerca de 1.000 podem ser diagnosticadas durante a gravidez. Os exemplos clássicos são: trissomia 13, 18 e 21, bem como síndrome de Klinefelter (47, XXY), síndrome de Turner (45, X), síndrome de cri-du-chat, fenilcetonúria, fibrose cística, síndrome de Marfan, várias distrofias musculares e muito mais .

2. Marcadores tumorais: não fornecem informações diretas sobre a ocorrência de uma doença, mas servem como valor preditivo para encontrar um possível tumor mais rapidamente por meio de exames preventivos e check-ups regulares devido ao risco aumentado.

3. expressividade variável: doenças também podem ocorrer mais tarde na vida que nunca causaram um sintoma. Em doenças como a doença de Huntington, a característica da doença está presente (penetrância), mas a doença geralmente só surge na meia-idade (expressividade). 100% desta condição se desenvolve se a pessoa não morrer antes do tempo dos sintomas. Como algumas doenças só aparecem tarde, geralmente faz sentido que as crianças sejam testadas para fins de diagnóstico, para ver se têm a característica antes do aparecimento dos sintomas.

execução

preparação

Quem quiser que seja feito um teste genético deve primeiro fazer um aconselhamento genético na Alemanha. A consulta é efectuada com um médico com formação em genética humana ou com outra qualificação. Faz sentido pensar antes em sua árvore genealógica em casa.Geralmente, são feitas perguntas sobre doenças de outros parentes de sangue, portanto, é aconselhável saber mais sobre a família com antecedência.

Via de regra, o teste genético é precedido de outros procedimentos diagnósticos para estabelecer uma suspeita diagnóstica. Antes do teste genético, informações abrangentes devem ser fornecidas sobre os riscos e consequências do teste genético. Além dos riscos médicos, os resultados possíveis e as consequências médicas ou psicológicas resultantes devem ser discutidos. Nenhum teste genético pode ser realizado sem o consentimento das pessoas afetadas.

O teste genético pode então confirmar o diagnóstico. Para tanto, devem ser obtidos materiais que contenham o material genético. Na maioria dos casos, uma simples amostra de sangue é suficiente para examinar as células que contém. Para os testes de genética molecular, entretanto, são necessárias células nucleadas, que podem ser obtidas, por exemplo, por swab das células da mucosa oral ou da medula óssea.

procedimento

Após o aconselhamento genético, que é vinculativo na Lei de Diagnóstico Genético, em que é feita uma explicação completa do processo, é assinada a declaração de consentimento. Em seguida, a amostra é coletada na forma de saliva com um cotonete na boca. Como alternativa, você pode usar sangue ou outros materiais, como cabelo. No entanto, apenas saliva e sangue / sangue do cordão umbilical são comuns. As amostras são processadas e examinadas em laboratório.

Vários testes podem ser realizados em laboratório com a ajuda de alguns processos bioquímicos, a fim de ser capaz de mostrar certos erros genéticos ou sequências de genes. O teste mais conhecido é o chamado "PCR", abreviatura de "reação em cadeia da polimerase". Para a realização do teste, é necessário saber com antecedência qual a sequência gênica que está sendo pesquisada para identificar se esse segmento gênico está presente ou não. Esta sequência de genes é então repetidamente reproduzida e, assim, tornada visível.

O resultado da análise só pode ser aberto pelo médico assistente e não por mais ninguém. Em outra consulta, o médico explica o resultado da análise e pode-se decidir se outros procedimentos são necessários.

Duração até os resultados chegarem

A duração do teste genético depende do material genético a ser examinado e da suspeita da doença.

As análises cromossômicas requerem menos tempo do que as análises genéticas moleculares complexas. Com uma análise cromossômica média, o tempo de trabalho é de aproximadamente 10-20 dias úteis.
Os exames pré-natais geralmente são realizados mais rapidamente. Uma análise cromossômica usando amostra de tecido da placenta pode ser realizada em alguns dias. As células da cavidade da fruta, por outro lado, devem primeiro crescer e amadurecer artificialmente, o que pode levar entre 2 e 3 semanas.

Os exames genéticos moleculares levam diferentes períodos de tempo, dependendo do número de genes a serem examinados e do tamanho das sequências de genes. Essas análises podem levar de semanas a meses.

Riscos

Do ponto de vista médico, os riscos de um teste genético são muito baixos. Na maioria dos casos, amostras de saliva ou sangue são suficientes para análises genéticas. Um teste genético das células da medula óssea geralmente só é realizado se a aspiração da medula óssea fosse indicada de qualquer maneira. Assim, do ponto de vista médico, os riscos muito raros de lesões ou infecção das punções permanecem.

No entanto, avaliar os resultados do teste genético pode ser arriscado. Antes de ser realizado, deve ocorrer uma discussão informativa com o médico para explicar as consequências e significados do teste genético.
O risco é que possíveis doenças não sejam reconhecidas e as pessoas afetadas sintam uma falsa sensação de segurança. Um resultado negativo para uma doença não é garantia de que você não ficará doente. Pode ser um resultado falso negativo ou uma mutação espontânea que causa a doença.

Por outro lado, é possível que resultados errados levem ao estresse emocional e à terapia intensiva, embora não exista nenhum perigo. O risco dessas avaliações incorretas e interpretações errôneas dos resultados dos testes aumenta com os testes genéticos comerciais realizados sem o envolvimento de um médico.

Avaliação da amostra

A amostra é examinada em laboratório por meio de um método adequado. Em princípio, apenas o que foi solicitado pelo médico é examinado. Você só obtém uma resposta para uma pergunta específica. O laboratório apenas determina se as sequências gênicas buscadas estão presentes nas células da pessoa examinada. O médico deve então avaliar o que isso significa para o diagnóstico, a doença e a terapia subsequente.

Não há uma análise completa do genoma, porque as capacidades da genética humana ainda estão muito superestimadas e os valores empíricos ainda não são suficientes para analisar de forma confiável quantidades tão grandes. Pode acontecer que atribuições incorretas sejam feitas devido aos numerosos pequenos segmentos de genes. O risco de erros, portanto, diminui com a pergunta direcionada. Mas não precisa ser assim para sempre. A análise do genoma está se tornando cada vez mais precisa e cada vez mais seções estão sendo decodificadas.

Se um determinado gene defeituoso puder ser detectado, e. se ocorrer fibrose cística, o diagnóstico é claramente confirmado. As terapias correspondentes podem ter que ser iniciadas imediatamente. Testes preditivos, como a modificação genética dos genes "BRCA" antes do aparecimento do câncer, podem ter consequências diferentes. Além de procedimentos diagnósticos mais rigorosos, remoções preventivas de mama e opções de terapia radical também são oferecidas para prevenção. A decisão final é feita pelo paciente.

Custos de teste genético

Os preços podem variar dependendo do teste e do provedor. Um teste genético médio custa entre 150 e 200 euros. No entanto, o preço pode variar muito. Regra geral, um teste para mutações cancerígenas hereditárias custa pelo menos 1000 euros, mas deve ser coberto pela companhia de seguros de saúde se houver evidência de risco de doença.

Os testes genéticos de fornecedores comerciais que examinam certas características genéticas podem estar disponíveis a partir de apenas € 100. No entanto, seu valor informativo e confiabilidade não são confiáveis, razão pela qual esses testes amadores não são recomendados.

O seguro saúde legal paga um teste genético completo com a justificativa apropriada. Existem, no entanto, exceções que podem ser solicitadas individualmente na caixa registradora relevante. Isso inclui, acima de tudo, os testes de interesse próprio, em que não há fator de risco ou a ascendência de diferentes grupos étnicos a determinar. No caso da inseminação artificial, a obrigação de comparticipação também pode ser exigida em determinadas circunstâncias, de modo que os custos não sejam integralmente pagos pela seguradora de saúde.

Aqueles que têm seguro privado geralmente são reembolsados ​​pelo “tratamento médico necessário”, dependendo do seguro e dos serviços acordados individualmente. Este é um termo amplo e pode ser solicitado a qualquer momento. Na maioria dos casos, as sessões de aconselhamento ou vários exames diagnósticos também se enquadram no âmbito dos “tratamentos curativos”.

A seguradora de saúde paga pelo meu teste genético?

A assunção dos custos pela seguradora de saúde depende do exame realizado.
Se, de acordo com as orientações médicas, houver necessidade de diagnósticos genéticos, que contribuam para a investigação e o tratamento da doença, normalmente as seguradoras pagam por esse procedimento diagnóstico.

Dependendo do seguro e do direito, é possível que serviços individuais não sejam cobertos pelo seguro de saúde e devam ser pagos de forma privada. Para algumas doenças ou marcadores tumorais, no entanto, você pode obter ajuda de associações e redes oficiais para a doença em questão, se os custos forem rejeitados pela sua própria seguradora de saúde. Com apenas alguns detalhes sobre o seu próprio seguro e os motivos da recusa em pagar os custos, os custos às vezes podem ser pagos por meio de uma associação. No entanto, faz sentido consultar a seguradora de saúde relevante sobre os serviços cobertos antes de fazer o teste.

Câncer de mama - o que significa BRCA?

O câncer de mama é uma doença geralmente multifatorial. Isso significa que muitas circunstâncias internas e externas contribuem para a coincidência do desenvolvimento do câncer de mama.
Angelina Jolie é um dos exemplos mais conhecidos de uma mutação genética que aumenta o risco de câncer de mama. Após o resultado de que ela tinha defeitos BRCA 1 e 2, ela teve seus seios e ovários removidos profilaticamente.

Cerca de 5% de todos os casos de câncer de mama são hereditários, com uma mutação do gene BRCA1 em 40-50% e uma mutação do gene BRCA2 em 30-40%. Essas mutações genéticas aumentam o risco de suas portadoras de desenvolver câncer de mama em cerca de 50-80%. No entanto, as mutações não apenas aumentam a probabilidade de câncer de mama, mas também de câncer de cólon e de ovário. Portadores masculinos da mutação não apenas aumentam a probabilidade de câncer de mama, mas também de próstata. No entanto, não se pode dizer com 100% de certeza que o câncer realmente ocorrerá. No caso de um teste genético anormal, no entanto, é aconselhável aproveitar as medidas de detecção precoce do câncer para descobrir um possível câncer em tempo útil.

As mulheres em particular, mas também os homens, devem fazer um teste genético se houver pelo menos um ou dois cânceres de mama e / ou ovário na família. Os fatores de risco frequentes são um longo período fértil, tecido glandular denso da mama, determinada dieta e comportamento, bem como circunstâncias externas como o ambiente ou o manuseio de certas substâncias. A detecção precoce intensiva por meio de procedimentos diagnósticos mais rigorosos pode aumentar significativamente o prognóstico e as possíveis oportunidades de tratamento no caso de câncer de mama.

Pessoas com as seguintes doenças em suas famílias devem ser testadas:

• 3 mulheres com câncer de mama

• 2 mulheres com câncer de ovário e / ou câncer de mama

• 2 mulheres com câncer de mama, com pelo menos uma ocorrendo com menos de 50 anos

• 1 homem com câncer de mama e 1 mulher com câncer de mama ou ovário

• 1 mulher com câncer de mama e câncer de ovário

• 1 mulher com menos de 50 anos de idade com câncer de mama em ambos os lados

• 1 mulher com menos de 35 anos com câncer de mama

Para todas as informações adicionais, leia também: O gene do câncer de mama, ou mutação BRCA

Teste genético para câncer de cólon

O câncer de cólon também é favorecido por muitas influências internas e externas influentes e constelações genéticas. Dieta, comportamento e circunstâncias externas desempenham um papel significativamente maior no câncer de cólon do que no câncer de mama. Apenas cerca de 5% de todos os cânceres de cólon podem ser rastreados até uma alteração genética.

Se câncer intestinal e / ou câncer de estômago ocorrerem em parentes próximos em uma idade precoce (menos de 50 anos) ou se câncer de cólon e / ou câncer de estômago ocorrerem com mais frequência, isso pode ser uma indicação de que você deve fazer o teste. As síndromes tumorais de carcinoma colorretal não polipóide hereditário (HNPCC ou síndrome de Lynch) e polipose adenomatosa familiar (FAP) são as mais comuns. Este último leva ao crescimento de muitos pólipos em uma idade jovem, que podem se transformar em tumores.

O câncer de cólon geralmente cresce muito lentamente e geralmente pode ser removido em um estágio inicial, se for descoberto em tempo hábil. No entanto, o câncer de cólon muitas vezes não é detectado porque o rastreamento do câncer de cólon é negligenciado e o câncer geralmente não causa sintomas até que o tumor tenha progredido. Se você suspeitar de um componente hereditário familiar, deve consultar um médico e considerar o teste genético. Se o resultado for anormal, exames preventivos regulares devem ser realizados precocemente para detectar precocemente um câncer do trato gastrointestinal.

Leia sobre isso também: O câncer de cólon é hereditário e o rastreamento do câncer de cólon

Diagnóstico pré-natal (PND) - teste genético durante a gravidez

A palavra diagnóstico pré-natal é composta pelos componentes “pré” e “natal”, que significa algo como “antes do nascimento”. É, portanto, uma questão de medidas de diagnóstico para uma mulher grávida avaliar o estado da criança no útero. Existem métodos de intervenção, ou seja, invasivos e não invasivos, ou seja, não invasivos. Um componente importante aqui são os exames de ultrassom, exames de sangue e coleta de amostras de cicatrizes ou placenta.Os diagnósticos são usados ​​para identificar malformações ou doenças na criança. Também pode ser usado para identificar o pai. Em princípio, nem todas as doenças podem ser claramente identificadas, mas são feitas tentativas para esclarecer certas doenças da forma mais segura possível e, se necessário, excluí-las. Um resultado imperceptível não exclui necessariamente uma doença ou malformação.

No caso de anomalias, no entanto, esta informação pode ser muito importante para se poder tratar uma criança no útero. Por exemplo, no caso de anemia fetal, isto é, anemia congênita do feto, podem ser administradas transfusões de sangue, que são muito importantes para a sobrevivência. Muitas outras doenças também podem ser tratadas no período pré-natal durante a gravidez. A utilidade de um parto possível, planejado e prematuro também pode ser determinada dessa maneira.

Algumas alterações na distribuição cromossômica também podem ser detectadas em exames de sangue, como é o caso das trissomias 13, 18 ou 21, mas também, por exemplo, da síndrome de Turner. O conhecimento dessas anormalidades cromossômicas ou malformações na criança pode ajudar nos preparativos e no futuro planejamento de vida.

Determinar parentesco e origem

A descendência é a gama de parentes cuja composição genética você carrega.
Certos genes estão localizados em diferentes partes do genoma e, portanto, podem estar sujeitos a diferentes padrões de herança. Se houver um gene defeituoso na história familiar, pode-se calcular com que probabilidade os parentes a seguir têm o defeito genético.

De um ponto de vista não médico, um teste genético para pesquisa genealógica pode ser realizado. No entanto, é importante saber que os resultados são baseados apenas em probabilidades e que certas características genéticas são atribuídas a um país ou grupo étnico no qual ocorrem com mais frequência. Um defeito genético persiste particularmente em populações isoladas do mesmo tipo. Por isso, as doenças genéticas estão presentes com frequências muito diferentes nas diferentes regiões do mundo. Um exemplo disso é a chamada "beta-talassemia", um distúrbio da hemoglobina que ocorre principalmente na área central.
No entanto, esse princípio é bastante impreciso e já causou erros de julgamento várias vezes no passado. A maioria dos bancos de dados também contém mais características europeias, de modo que ocorrências raras geralmente não podem ser atribuídas corretamente.

Leia também: Talassemia hereditária

Outro problema é que uma pessoa tem mais ancestrais do que segmentos de genes e alguns genes podem ser perdidos durante a herança ou simplesmente não podem ser passados ​​para a geração seguinte. Sequências individuais podem ser bem filtradas em alguns casos, mas a atribuição exata é quase impossível porque a mistura de diferentes grupos étnicos sempre foi demais para ser capaz de separar. Acredita-se que todos nós tivemos os mesmos ancestrais de 3.000 a 4.000 anos atrás, o que torna difícil a diferenciação usando testes genéticos.

Em princípio, essas análises genéticas devem ser vistas de forma crítica. A humanidade se espalhou por muitos continentes diferentes ao longo dos milênios e frequentemente se confundiu. As características não podem, portanto, ser claramente atribuídas a qualquer grupo étnico. No entanto, devido à grande mistura de etnias, os testes genéticos são frequentemente usados ​​como um argumento contra o racismo. Como as influências de outros países e tribos podem ser encontradas em praticamente todos, a xenofobia é absurda, então o raciocínio.

Teste de paternidade

Não se pode apenas tentar decifrar a etnia de outras pessoas, mas também a paternidade. Se as amostras da criança e dos (supostos) pais forem comparadas, a criança deve ter partes de ambos os pais. Se este não for o caso e a criança tiver apenas partes da mãe e partes de uma pessoa indefinível, isso geralmente significa paternidade estrangeira. Se uma criança é examinada geneticamente, os pais costumam ser examinados automaticamente. Por esse motivo, os diagnósticos genéticos costumam alertar os pais de que testar as doenças do filho pode revelar a paternidade.

Fibrose cística

A fibrose cística, ou “fibrose cística”, é uma das doenças genéticas mais conhecidas e, por suas consequências, é muito temida. A única causa é um gene patológico, que leva à formação incorreta do chamado “canal de cloreto” (canal CFTR). Como resultado, secreções altamente viscosas se formam em várias células e órgãos do corpo, que podem levar a doenças pulmonares, doenças intestinais e problemas pancreáticos em particular. O gene é herdado de forma recessiva, o que significa que a doença só ocorre se os pais passarem o gene patológico para o filho. No caso de casos pré-existentes de doença na família, os pais podem fazer o teste para ver se podem ser portadores do gene doente e se podem passá-lo para a criança.

Os diferentes tipos de mutações geralmente podem ser encontrados em um teste genético e permitem uma declaração mais precisa sobre a gravidade da doença. Portanto, é um caso menos grave se o duto tiver baixa condutividade do que se não estiver funcional. Essas diferenças às vezes fazem diferença no tratamento e também podem fornecer pistas sobre a expectativa de vida na fibrose cística e nos transplantes pendentes posteriormente. Mesmo hoje, com a terapia ideal, a expectativa de vida média é de apenas 40 anos. A mais comum é uma mutação DeltaF508, na qual há um número reduzido de canais e a função é prejudicada.

Você pode encontrar mais informações sobre este tópico em nossos artigos:

• Expectativa de vida na fibrose cística
• Sintomas de fibrose cística
• Causas da fibrose cística

Intolerância a lactose

Um teste genético pode ajudar apenas até certo ponto na detecção da intolerância à lactose. O exame pode diagnosticar de forma muito confiável uma intolerância primária à lactose congênita, na qual a enzima de divisão da lactose chamada lactase é defeituosa. No entanto, um teste genético não é muito eficaz no caso de intolerância à lactose ou intolerância à lactose secundária. Esses quadros clínicos surgem, por exemplo, de danos ao intestino, que não consegue mais produzir lactase de forma adequada. Portanto, não há defeito no gene da lactase que pudesse ser encontrado dessa forma. Portanto, deve-se primeiro recorrer aos métodos de exame convencionais, como o teste respiratório de H2. Via de regra, porém, os sintomas clínicos e a melhora dos sintomas ao se evitar a lactose são suficientes para estabelecer o diagnóstico.

Mais sobre este tópico pode ser encontrado:

• Intolerância a lactose
• Sintomas de intolerância à lactose

Você pode detectar reumatismo em um teste genético?

Na reumatologia, também, o diagnóstico genético está desempenhando um papel cada vez mais importante, uma vez que características genéticas crescentes estão sendo pesquisadas como fatores causais em certas doenças reumáticas. Uma das características genéticas mais conhecidas e frequentemente associadas a doenças reumáticas é o "gene HLA B-27". Está envolvida no desenvolvimento das doenças "doença de Bechterew", psoríase, artrite reumatóide e numerosas outras doenças associadas a queixas reumatológicas.

No entanto, para a grande maioria das doenças reumáticas, vários defeitos genéticos ou mutações são necessários para que uma doença ocorra. Fatores ambientais também desempenham um papel importante. Fumar ou fazer uma dieta pouco saudável pode ter um grande impacto aqui. Um teste genético é, portanto, frequentemente indicado se houver suspeita de uma doença reumatóide, mas seu valor informativo é bastante baixo em uma pessoa (ainda) saudável. Muitas pessoas que não ficam doentes são portadoras de diferentes genes em risco e é difícil estabelecer a probabilidade de realmente ficarem doentes. Nesse caso, o teste genético antecipado raramente é eficaz. No entanto, se se trata de doenças genéticas, como a hemocromatose, que costuma causar problemas nas articulações, um teste genético para confirmar a doença faz todo o sentido.

Você pode encontrar tudo mais sobre o assunto em: reumatismo

Hemocromatose

A hemocromatose é a doença genética mais comum na Alemanha, desencadeada apenas por um único defeito genético. Cerca de 400 pessoas são afetadas.
O “gene HFE” afetado sofre uma única mutação que faz com que o intestino absorva muito ferro. Devido ao nível de ferro significativamente aumentado no sangue e às possibilidades limitadas de excreção, o ferro é inevitavelmente armazenado nas células e órgãos. A pele, articulações, pâncreas ou fígado são particularmente afetados. Este último pode ficar gravemente doente em idade precoce, o que, a longo prazo, leva à cirrose do fígado e à necessidade de um transplante de fígado.

A hemocromatose hereditária é uma doença hereditária que pode ser detectada com certeza por meio de testes genéticos. Se o diagnóstico de pessoas doentes for tarde demais, podem já ter ocorrido lesões irreversíveis nas articulações e órgãos. Mas só porque você carrega o gene patológico não significa necessariamente que a doença deve se manifestar. A triagem geral de portadores de genes ainda não é a regra. Os sinais de hemocromatose são desconforto articular e cansaço. Se o exame de sangue também revelar um problema no equilíbrio do ferro, deve-se considerar a hemocromatose e esclarecer a situação.

Leia também: Hemocromatose ou sintomas de hemocromatose

Estimar o risco de trombose em um teste genético?

O desenvolvimento da trombose é sempre multifatorial. Influências importantes no desenvolvimento de uma trombose são a falta de mobilidade, redução do fluxo sanguíneo nas veias, falta severa de fluidos e uma tendência aumentada para trombose devido a diferentes composições sanguíneas.
Vários componentes do sangue que levam à tendência à trombose podem ser alterados. Isso também inclui fatores genéticos que levam ao aumento da coagulação em algumas pessoas.
Existem vários distúrbios congênitos do sistema de coagulação do sangue que aumentam muito o risco de trombose. O teste de:

• Resistência a APC (mutação do fator V Leiden)
  A doença genética mais comum com tendência à trombose é a resistência a APC, que é desencadeada por uma chamada “mutação do fator V de Leiden”.

• Mutação da protrombina

• Mutação antitrombina

• Mutação da proteína C ou S (por exemplo, deficiência de proteína S)

Qualquer pessoa que suspeite de uma doença hereditária deve ser esclarecida se há um acúmulo familiar ou tromboses em uma idade jovem que recorrem ou ocorrem em locais atípicos, como o braço.

Saiba mais em: Como faço para reconhecer uma trombose

Alternativas para testes genéticos

Dependendo do que exatamente será testado, pode-se tentar encontrar métodos alternativos de diagnóstico para doenças existentes, a fim de prová-los. Infelizmente, não há alternativa ao teste genético se você quiser descobrir se está sob risco aumentado para uma doença específica. Para qualquer coisa que fosse uma previsão, testes genéticos teriam que ser realizados.
A outra opção seria renunciar aos testes genéticos. Apesar do histórico familiar ou de outros fatores de risco, muitas pessoas decidem não fazer um teste genético para não se sobrecarregar psicologicamente com um possível diagnóstico.

Em geral, sempre faz sentido fazer exames preventivos para descobrir tumores ou outras doenças precocemente.