Síndrome do grito do gato
Definição - O que é a Síndrome do Grito do Gato?
A síndrome do choro do gato (também chamada de síndrome de Cri-du-chat, síndrome do CDC) é uma síndrome de malformação que foi nomeada em homenagem ao grito felino de crianças. Esta doença rara é causada por alterações nos cromossomos (Aberração cromossômica) A síndrome do choro do gato afeta mais meninas do que meninos (5: 1) e ocorre em cerca de 1 em 40.000 crianças.
Leia mais sobre o assunto em: Aberração cromossômica - o que é?
causas
A causa da síndrome do choro do gato está em uma mudança nos cromossomos. Quando o ovo é fertilizado, a perda ocorre espontaneamente (Eliminação) uma pequena parte do cromossomo 5. Só há risco de herança se um dos pais tiver a síndrome do choro de gato.
Leia mais sobre o assunto em: Aberração cromossômica
diagnóstico
A síndrome do choro do gato não é perceptível antes do nascimento. Após o nascimento, os sintomas específicos e o aspecto característico podem levar à suspeita da doença. Um exame genético na forma de uma análise cromossômica é então realizado para o diagnóstico. Isso fornece informações sobre se há uma mudança no cromossomo 5.
Eu reconheço a síndrome do choro do gato por esses sintomas
O sintoma característico e epônimo da síndrome do choro do gato é o choro felino das crianças logo após o nascimento. Isso é causado por uma malformação da laringe. Esta malformação também leva a um ruído de assobio durante a inalação e exalação (Estridor).
Outras anormalidades podem ser encontradas nas pessoas afetadas. Isso inclui o sulco de quatro dedos, um sulco na parte interna da mão que ocorre principalmente em doenças genéticas. Além disso, há mudanças na área do rosto: uma cabeça pequena, uma raiz alargada do nariz, uma pequena mandíbula inferior e, portanto, o queixo parece deslocado para trás. Um epicanto, isto é, uma prega de pele nos cantos dos olhos e pálpebras, também é típico.
No contexto da síndrome do choro do gato, malformações esqueléticas, como uma curvatura da coluna (Escoliose) e ocorrem ossos curtos do metacarpo e do pé. Em geral, aqueles afetados por baixa estatura e baixo peso são afetados.
Também podem ocorrer defeitos cardíacos, especialmente um defeito do septo atrial. Pacientes com síndrome do choro do gato têm inteligência diminuída. Seu QI será abaixo de 35 na maioria dos casos.
tratamento
Existe apenas um tratamento sintomático para o sintoma do choro do gato. A cura não é possível. O tratamento consiste na interação de fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala. Também é importante garantir apoio psicológico e físico desde o início.
Duração / previsão
A cura para a síndrome do choro do gato não é possível.
Dependendo da gravidade da síndrome, dos sintomas que a acompanham e do tratamento, a expectativa de vida não é restrita às pessoas afetadas.
