Neurofibromatose tipo 1
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- Sintomas de neurofibromatose tipo 1
- Expectativa de vida e terapia para neurofibromatose tipo 1
- Neurofibromatose tipo 2
- Sintomas de neurofibromatose tipo 2
Classificação
- Neurofibromatose tipo 1
- Neurofibromatose tipo 2
Sinônimos em um sentido mais amplo
- Doença de Recklinghausen
- Doença de Recklinghausen
- NF1
- neurofibromatose periférica
Definição e introdução
o Neurofibromatose tipo 1 é um doença genética, Qual autossômico dominante é herdado.
UMA mutação genética no "Gene neurofibromina" em Cromossomo 17 leva a mudanças, especialmente no:
- Sistema nervoso
- pele
e - esqueleto.
É uma doença monogênica com manifestação dependente da idade (penetrância).
O grau de expressão (expressividade) também é variável.
Em 50% dos casos é uma nova mutação.
diagnóstico
Ao detectar o gene mutado no cromossomo 17 usando lmétodos aboranalíticos o diagnóstico pode ser salvo. No entanto, esses processos são complexos e caros, de modo que geralmente não são usados.
O diagnóstico é, portanto, geralmente feito clinicamente usando os métodos descritos acima Critérios principais, pelo menos dois dos quais devem ser aplicados.
Destes critérios principais, dois se destacam em particular. Aqueles específicos para neurofibromatose Neurofibromas e que costumam ser conspícuos desde a infância Locais café com leite.
Epidemiologia / frequência
A incidência, que significa frequência na população, é 1:3500 Recém-nascido.
Homens e Mulheres estão igual freqüentemente afetados.
50% dos casos são novas mutações.
Causa (etiologia)
A mutação do gene da neurofibromina no cromossomo 17 é uma nova mutação em 50% dos casos.
Isso pode conduzir a:
- Mutações pontuais (troca de bases no DNA = mudança no código genético)
- Deleções (perda de DNA)
- Duplicações (duplicação de partes de DNA)
- Inserções (torção de partes de DNA)
- Mutações de emenda
etc. venha.
A neurofibromina é uma proteína humana localizada nas células e responsável pela chamada cascata de sinal RAS-GAP com outras proteínas.
Como regulador negativo, em conjunto com as demais proteínas, garante o equilíbrio entre o crescimento e a diferenciação (especialização / função) das células.
Se esta neurofibromina estiver faltando devido a uma mutação ou se houver uma deficiência, esse equilíbrio é cancelado e o foco recai no crescimento.
Simplificando, há uma grande quantidade de neurofibromina de má qualidade.
Mais informações sobre síndromes neurocutâneas podem ser encontradas aqui: Síndrome Neurocutânea
Critérios principais neurofibromatose tipo 1
A neurofibromatose existe quando pelo menos dois dos seguintes critérios principais estão presentes:
- Seis ou mais locais café com leite
- manchas axilares (na axila) e / ou inguinais (na virilha)
- pelo menos dois neurofibromas ou pelo menos um neurofibroma plexiforme
- Glioma óptico
- pelo menos dois nódulos Lisch da íris
- Deformidades ósseas (deformação óssea), especialmente do osso esfenoidal (Os sphenoidale = parte do osso do crânio)
- Parente de primeiro grau com neurofibromatose tipo 1
Desejo de filhos
Em princípio, nada impede a prole de portadores de NF1 (neurofibromatose tipo 1).
Porque o NF1 autossômico dominante é herdado, existe o risco de ter um filho doente 50%se um dos pais estiver envolvido.
Processos técnicos e analíticos modernos permitem obter certezas em um estágio inicial.
Se a criança também estiver doente, os sintomas dos pais não podem ser usados para determinar o curso da doença da criança.
Mulheres grávidas com neurofibromatose frequentemente relatam ter novos neurofibromas durante a gravidez forma ou neurofibromas pré-existentes começam a crescer.
Não raro é um Cesariana necessário se a região pélvica da mulher grávida for afetada por neurofibromas. Via de regra, porém, a gravidez prossegue sem complicações.
