Melanose neurocutânea

definição

A melanose neurocutânea (melanose neurocutânea), também conhecida como síndrome da melanoblastose neurocutânea ou melanocitose neurocutânea, é uma doença rara da pele que também pode afetar o cérebro e partes da medula espinhal.

A doença é congênita (congênita), mas não é transmitida (não é hereditária). Os sintomas geralmente se desenvolvem no final dos primeiros anos de vida. Típico da melanose neurocutânea são as numerosas, às vezes superdimensionadas, marcas de nascença que são encontradas por todo o corpo.

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Causas da melanose neurocutânea

Os mecanismos exatos de desenvolvimento da doença ainda não são totalmente compreendidos.

Portanto, suspeita-se que a causa seja uma displasia neuroectodérmica. Isso significa que as células do neuroectoderma se desenvolvem atipicamente (displasticamente) durante o desenvolvimento embrionário. O neuroectoderma é uma estrutura do embrião a partir da qual se desenvolvem os sistemas nervoso central (cérebro e medula espinhal) e periférico (todos os nervos fora do cérebro e medula espinhal).

Além disso, os melanócitos, as células produtoras de pigmento da pele, também emergem da neuroectoderme, e o crescimento anormal dessas células é suspeito de ser a causa da doença.

Diagnóstico / ressonância magnética

O diagnóstico da melanocitose neurocutânea é feito por meio do exame físico. Numerosas marcas de nascença grandes ou superdimensionadas na cabeça, tronco e extremidades são características da doença.

Uma vez que o diagnóstico tenha sido feito, a ressonância magnética (MRI) deve ser usada para determinar se há algum dano neurológico. Um neurologista ou neurorradiologista avalia as imagens do cérebro e da medula espinhal e, em seguida, diagnostica melanocitose neurocutânea assintomática (sem envolvimento neurológico) ou sintomática (com envolvimento neurológico).

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Sintomas concomitantes

A principal característica da melanocitose neurocutânea são as grandes pintas, também conhecidas como nevo e são uma coleção de melanócitos, ou seja, as células formadoras de pigmento da pele. Essas marcas de nascença são geralmente muito grandes (nevos pigmentares gigantes de grande área) e ocorrem em combinação com muitas manchas menores que também podem ser peludas. O diâmetro de nevos pigmentares gigantes individuais em adultos pode variar de 20 cm ("grande") a 40 cm ("sobredimensionado"). Em recém-nascidos, o tamanho das marcas de nascença é entre 6-9 cm. As manchas podem ser encontradas em todo o corpo, principalmente na cabeça, pescoço, costas, nádegas e abdômen.

Na maioria dos casos, a melanocitose neurocutânea é assintomática, ou seja, no caso sem envolvimento de estruturas neurológicas. Se houver envolvimento neurológico, os melanócitos nevo também se acumulam no sistema nervoso central. Esses casos levam a sintomas clínicos, incluindo dor de cabeça, convulsões, vômitos, distúrbios visuais, distúrbios do movimento e paralisia. Com o envolvimento neurológico, existe o risco de desenvolver um tumor do tecido conjuntivo das meninges (melanoma leptomeníngeo) ou de malformações do cérebro (por exemplo, hidrocefalia interna).

Tratamento da melanose neurocutânea

Um check-up anual regular das manchas por um dermatologista é importante, pois representam um alto risco de degeneração. Isso significa que os nevos podem evoluir para melanomas (câncer de pele).

Durante as primeiras semanas de vida de um bebê que sofre de melanocitose neurocutânea, os nevos de grande área podem ser eliminados (dermoabrasão). No entanto, como existem numerosos nevos, isso não é totalmente possível. Os nevos conspícuos devem, portanto, ser observados ou, em caso de dúvida, eliminados.

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Se ocorrerem sintomas neurológicos, como hidrocefalia interna, a cirurgia neurocirúrgica deve ser considerada. Os afetados também devem ser monitorados neurologicamente por toda a vida por meio de ressonância magnética e tomografia computadorizada (TC).

previsão

Pacientes com melanocitose neurocutânea assintomática têm expectativa de vida normal.

Em contraste, uma doença com sintomas neurológicos tem um prognóstico desfavorável. A maioria das pessoas afetadas morre nos primeiros três anos após o desenvolvimento dos sintomas, pois o risco de desenvolver um tumor nas meninges é alto.

Além disso, frequentemente ocorrem outras malformações do cérebro, com muitos pacientes desenvolvendo hidrocefalia interna ("cabeça d'água"). Este é um aumento das cavidades cheias de líquido (ventrículos) no cérebro. O líquido cefalorraquidiano (líquido cefalorraquidiano) geralmente drena do cérebro para a medula espinhal. Na melanocitose neurocutânea, marcas de nascença se formam na área de drenagem, que aumentam com o tempo e, portanto, impedem a drenagem do LCR do cérebro. Como resultado, a pressão intracraniana aumenta e pode causar danos graves ao cérebro.

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