Medicina Interna

Trombofilia

definição

Uma trombofilia é uma aumento da tendência de formar coágulos sanguíneos nos vasos sanguíneos, ou seja, nas artérias e veias.
Esses coágulos também são chamados tecnicamente Trombose conhecido. A trombofilia pode ser genética, ou seja inato ou causas adquiridas underlie.

Os mais comuns são apresentados no texto a seguir.

Epidemiologia

No Europa e América Cerca de 160 pessoas por 100.000 habitantes sofrem uma por ano trombose nas veias.

O risco aumenta acentuadamente com a idade.

causas

Como mencionado anteriormente, a trombofilia pode genético, tão inato e / ou fatores adquiridos próprio como uma causa. Os mais importantes são apresentados a seguir.

Resistência a APC / mutação de Leiden do fator V (cinco)

O fator de coagulação V (leia cinco) é uma parte importante do nosso Sistema de coagulação.
Mais precisamente, é parte de um chamado Cascata de coagulação, que em última instância causa as plaquetas, chamadas de Plaquetas aglomere-se firmemente e, assim, feche uma possível ferida de forma rápida e estável.
No entanto, não é apenas importante que a formação do coágulo prossiga sem complicações. É pelo menos tão importante que os fatores de coagulação correspondentes, incluindo o fator V, sejam inativados reduzido caso contrário, desinibido e em lugares indesejados Formação de coágulo sanguíneo, portanto, pode ocorrer trombose.
Fala-se então da doença trombofilia. Para a inativação do fator de coagulação V é o chamado proteína ativada C (APC) responsável. No caso de resistência a APC, o fator de coagulação V sofre mutação; fala-se de uma mutação do fator V Leiden.
Esta mutação torna o fator V resistente, isto é, resistente à proteína C ativada e pode não inativado com consequências correspondentes. A resistência à APC em até 30% das tromboses pode ser encontrada como causa, principalmente em pacientes mais jovens, entre 20 e 40 anos.
O risco de trombose aumenta imensamente em mulheres com uma mutação existente ao tomá-lo anticoncepcionais oraistais como o comprimido (ver: Risco de trombose da pílula).

Deficiência de proteína C e proteína S

Proteína C e S são inibidores endógenos coagulação do sangue, ou seja, formação de coágulos.
Eles se dividem e inativam certos fatores de coagulação (fator V / cinco e fator VIII / oito) e, assim, evitam um formação excessiva de trombo / coágulo.
Proteína C aqui está isso divisivo, Proteína S a Enzima auxiliar. Uma deficiência em um dos dois leva a um aumento da coagulabilidade do sangue com subsequente formação aumentada de coágulos sanguíneos, ou seja, trombofilia.

Os defeitos podem ser congênitos ou adquiridos.
Uma deficiência hereditária congênita é muito rara. Os sintomas aparecem muito cedo, às vezes no primeiros dias de vida perceptível.
Uma deficiência adquirida pode ter várias causas. Os dois mais importantes são, por um lado Doença hepática, porque todos os fatores de coagulação, mas também a proteína C e S são produzidos no fígado e, por outro lado, um aumento do consumo no contexto de um chamado sepse bacterianaentão um Envenenamento sanguíneo causada por bactérias na corrente sanguínea.

Deficiência de antitrombina

A antitrombina é como a proteína C e S uma na fígado inibidor formado da coagulação do sangue. Ele inativa vários fatores de coagulação e, portanto, inibe a coagulação e, portanto, a formação de tromboses. Heparina aumenta o efeito da antitrombina por um fator de 1000, acelerando assim a inativação. Desenvolvido desta forma Heparina dele propriedades anticoagulantes.

Mutação da protrombina

A protrombina é isso Pré-impressão o assim chamado Trombinas. A trombina também é um fator de coagulação, mas também desempenha um papel importante no processo geral de coagulação, pois é capaz de outros fatores de coagulação. para ser ativado adicionalmente e assim aumentar a coagulação e subsequentemente a formação de coágulos. Se houver uma mutação da protrombina, mais protrombina é produzida do que o corpo realmente precisa. Isso também leva a um aumento do ataque de trombina, com o resultado de que o sangue pode coagular e a formação de trombose não é controlada. A mutação da protrombina ocorre após o Resistência APC a segunda causa mais comum de uma tendência congênita, ou seja, tendência hereditária à trombose (trombofilia).

Anticorpos antifosfolipídios

Forma nosso corpo anticorpo, ou seja, anticorpos, contra estruturas saudáveis em nosso corpo em vez de, por exemplo, contra bactérias ou vírus patogênicos, isso é o que chamamos de Doença auto-imune. O corpo está basicamente se atacando.
Mesmo com o Anticorpos antifosfolipídios é um anticorpo auto-imune. Eles são direcionados contra os chamados fosfolipídios endógenos. Fosfolipídios estão Gordurasque, entre outras coisas, desempenham um papel importante na coagulação do nosso corpo. Se os anticorpos atacam essas estruturas, isso leva a Aglomeração das plaquetas de coagulação (Plaquetas) e, em seguida, em tromboses e embolias.
Muitas vezes, esses anticorpos podem ocorrer no contexto de outras doenças autoimunes, como com as chamadas Colagenoses, podem ser encontrados aqui, especialmente no caso de lúpus eritematoso e doenças reumáticas no corpo. Também relacionado a doenças tumorais malignas e Infecções a formação desses anticorpos é possível.

Trombocitopenia induzida por heparina

Com esta doença acontece paradoxalmente depois do presente de Heparina inicialmente a aglomeração excessiva de plaquetas com subsequente constipação, especialmente pequenas artérias e capilares. A heparina forma um complexo com um mensageiro de coagulação.
Trata-se da criação de Anticorpos autoimunesque aderem a este complexo e, subsequentemente, levam à aglomeração das plaquetas. Através de consumo massivo de plaquetas há subsequentemente uma queda acentuada, que por sua vez se manifesta em um aumento da tendência a sangrar e pode representar um grande perigo.
Esta doença ocorre principalmente tratamentos com altas doses de heparina que duram mais de 5 dias.

Idiopática

Enquanto isso pode em 60% dos casos uma das causas acima pode ser a razão para o aumento da tendência à coagulação. Mas isso também significa que nenhuma causa clara em 40% dos casos para as doenças podem ser encontradas. Fala-se então de trombofilia idiopática.

Sintomas

Os sintomas da trombofilia são muito diversos e dependem da posição do vaso no corpo, que é estreitado ou bloqueado pelo coágulo que se formou.

Normalmente, uma trombofilia só cai durante o exame de um trombose existente ou embolia em.
Sob um embolia se entende a constipação de um artéria, por exemplo, nos pulmões, no coração ou no cérebro, geralmente através de um coágulo sanguíneo com um subsequente suprimento inadequado do tecido com oxigênio e nutrientes.
Além disso, também deve ser Mulheres com repetido Abortos espontâneos A trombofilia é considerada e medidas diagnósticas apropriadas são tomadas.
As tromboses, especialmente aquelas nas veias profundas da perna, são expressas por meio de Inchaço, Descoloração da pele, tal como Dor na perna afetada.
Há evidências clínicas da presença de trombofilia, como uma propensão comum e recorrente a Formação de coágulo, especialmente em uma idade jovem, tendências familiares conhecidas para trombose e formação de coágulos posições incomuns, por exemplo, nas embarcações do Cérebro, nas veias do Intestinos, do baço, do fígado e a Rins.

diagnóstico

Muitas vezes, a suspeita da presença de um Trombofilia com frequente, recorrente Trombose colocado.

O aparecimento de coágulos sanguíneos antes do 45 anos de idade, bem como a ocorrência de já conhecidas Propensão à trombose na família. Com base nessa suspeita, novas medidas diagnósticas são baseadas nas quais se tenta encontrar a causa da trombofilia.
Além disso, os exames são realizados com o objetivo de descobrir onde os coágulos de sangue já podem ter se formado em todos os lugares, a fim de se poder buscar a melhor terapia possível.

Se e, em caso afirmativo, por que há um aumento da coagulabilidade do sangue (trombofilia) pode ser determinado com a ajuda de certos Testes laboratoriais para ser descoberto.
Para este teste, o sangue deve ser colhido da pessoa em questão. Os testes incluem, entre outras coisas, o exame para a presença de um possível Resistência APC, o exame atento do Fator V, bem como o fator II (prottrombina) para uma possível mutação, bem como a determinação da atividade e, se necessário, a quantidade de Proteína C, Proteína S, bem como aqueles de Antitrombina em sangue. (Explicação da resistência a APC, fator V, fator II, proteína C, proteína S, antitrombina na seção de causas).

Além disso, também anticorpo pesquisados no sangue, o que pode ser uma razão para o aumento da tendência à coagulação.

Além disso, o Tempo de coagulação do sangue e geral Parâmetros sanguíneos Certamente. É importante sobre isso 3 a 4 semanas Sem drogas anticoagulantes, como por exemplo, antes do exame de sangue Marcumar® ou Heparina foram tomadas, pois podem falsificar os resultados do laboratório.
No entanto, a medicação não deve ser descontinuada de forma independente, mas sempre em consulta, de preferência com o médico assistente.

Um ja trombose existente nas veias da perna, por exemplo, muitas vezes já pode ser determinada pela avaliação e pela Comparação das pernas ser determinada no decurso de uma investigação. Frequentemente um Ultrassônico as veias das pernas, que podem revelar um possível coágulo sanguíneo. Além disso, pode tomografia computadorizada / exames de tomografia computadorizada, especialmente para descartar embolias.

terapia

A melhor terapia para trombofilia conhecida é esta profilaxia, ou seja, para neutralizar o desenvolvimento de trombose.

Isso funciona melhor se você tiver Fatores de risco sabe sobre o seu desenvolvimento e, consequentemente, especialmente através de um comportamento consciente da saúde, previne.
A prevenção é particularmente importante para pessoas que apresentam um risco inerente (consulte a seção "Causas") de desenvolver trombose. Existem também certos, assim chamados fatores de risco adquiridos presentes, ou se os pacientes afetados se expõem conscientemente a esses fatores, que aumentam o desenvolvimento de coágulos sanguíneos perigosos mesmo em pessoas saudáveis, a probabilidade de um evento trombótico aumenta agudamente.
Para isso Fatores de risco contando:

Fumaça
Obesidade
altura Níveis de colesterol
Tomando pílulas anticoncepcionais
Tomar hormônios durante a menopausa
baixa ingestão de líquidos
Varizes (varizes)
Operações, especialmente grande cirurgia ortopédica
Estilo de vida sedentário na cama do hospital ou durante uma viagem, por exemplo, no carro, ônibus, avião,
infecções agudas
Doenças tumorais
gravidez/Puerpério.

Alguns fatores de risco pode no entanto ser reduzido e, portanto, o desenvolvimento de trombose especificamente neutralizado tornar-se. Isso é alcançado, por exemplo, por meio do Desistir de cigarros, uma dieta se você tiver uma Obesidade e evitando longos períodos sentados.
Para viagens longas, deve-se usar hidratação adequada, bem como suficiente Movimento ao dirigir ou voar seja respeitado. No caso de viagens aéreas mais longas e frequentes, especialmente feitas Meias de trombose Recomendável. Um específico, acima de tudo terapia médica depende do estado atual e de doenças prévias da pessoa em questão, bem como do motivo da trombofilia, se alguma for encontrada.
Ir sozinho terapia medicamentosa É isso Sangue menos capaz de coagular para fazer e, assim, neutralizar o desenvolvimento de trombose. Na maioria das vezes isso é bem-sucedido no caso de trombofilia com os chamados Marcumar® (Ingrediente ativo fenprocumom). Marcumar® é tomado em comprimido. No corpo, atua como um Antagonista da vitamina K. A vitamina K, por sua vez, é importante para a regeneração dos fatores de coagulação. Como os fatores de coagulação consequentemente não regenerado e pode ser operacionalizado novamente, a coagulabilidade do sangue diminui. A terapia de longo prazo com heparina pode ser usada como uma droga alternativa. No entanto, isso é contra-indicado na presença de trombocitopenia induzida por heparina conhecida (ver seção “Causas”).

Se a terapia anticoagulante deve ser permanente ou apenas por um determinado período de tempo, depende do Causa da trombofilia, Número, localização e gravidade de tromboses e / ou embolias anteriores, bem como quaisquer operações futuras planejadas e / ou existentes gravidez.

A terapia anticoagulante permanente deve ser dada especialmente a um conhecido Síndrome antifosfolipídica, no Deficiência de antitrombina, bem como oclusões vasculares espontâneas recorrentes devido a coágulos sanguíneos.

As mulheres devem parar de tomar o pílulas anticoncepcionais dispensar. Se uma terapia para afinar o sangue, por exemplo com Marcumar®, for realizada, no entanto, a paciente tem a opção de continuar a tomar a pílula anticoncepcional em consulta com seu médico.

previsão

Mentiras Defeito genético, como a mutação do fator V Leiden subjacente à trombofilia, isso não pode ser evitado causal tratar.
Pela detecção precoce da doença e subsequente medidas profiláticas, como ajustes de estilo de vida (esporte, abstinência de nicotina, dieta saudável, etc.) e terapia com medicamentos anticoagulantes podem ajudar Risco de trombose Contudo significativamente reduzido tornar-se

Outras informações

Mais informações sobre o assunto trombofilia / trombose podem ser encontradas em: