Pediatria

Trissomia 18 no feto

O que é trissomia 18 no feto?

A trissomia 18, também conhecida como síndrome de Edwards, é uma mutação genética grave associada a um prognóstico ruim. A maioria das crianças morre antes de nascer.

Na trissomia do cromossomo 18, o cromossomo 18 está presente em três partes, em vez da dupla usual. As meninas são ligeiramente mais propensas a ter trissomia do 18 do que os meninos. Em geral, a doença é bastante rara, ocorre com uma frequência de cerca de 1: 6000.

Leia mais sobre o assunto em: Trissomia 18

causas

A trissomia 18 é uma aberração cromossômica. Durante a divisão celular, ocorre uma má distribuição dos cromossomos e, portanto, uma presença tripla do cromossomo 18.

Normalmente, cada pessoa tem um chamado conjunto duplo de cromossomos com 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 cromossomos. Metade disso vem da mãe e a outra metade do pai. As células germinativas (óvulos e espermatozoides) possuem apenas um único conjunto de cromossomos (23 cromossomos). Quando eles são formados, o conjunto duplo de cromossomos é dividido pela metade. Quando o óvulo e o espermatozóide se fundem, pode surgir uma célula com um conjunto duplo de cromossomos.

Leia mais sobre o assunto em: Cromossomos - Estrutura, Função e Doenças

O erro que leva à trissomia do cromossomo 18 pode ocorrer tanto durante a formação das células germinativas quanto após a fertilização. Uma distinção é feita entre as diferentes formas de trissomia do cromossomo 18. A probabilidade dessa má distribuição de cromossomos aumenta com a idade da mãe.

Diagnóstico antes do nascimento

A suspeita de trissomia 18 no feto pode surgir durante os exames de ultra-som como parte do pré-natal. Os sinais para isso são, por exemplo retardo de crescimento, malformações dos órgãos internos ou quantidade de líquido amniótico.

Leia mais sobre o assunto em: Check-ups durante a gravidez

Vários exames de sangue materno podem ser feitos após a suspeita. No entanto, o teste triplo indica apenas se há um risco aumentado de trissomia. Os exames de sangue mais recentes, como o teste Panorama, o teste de harmonia ou o teste pré-natal, fornecem informações específicas sobre se uma trissomia está presente e qual.

Leia mais sobre o assunto em: Teste pré-natal

Um diagnóstico 100% confiável, no entanto, só é possível com um exame invasivo, como um exame de tecido da placenta (Amostra de vilosidade coriônica) ou um teste de líquido amniótico (Amniocentese) As células removidas podem então ser examinadas para uma trissomia.

Sintomas concomitantes

Mulheres grávidas com uma criança com trissomia do cromossomo 18 geralmente não percebem isso. A trissomia da criança não causa sintomas na gestante. Somente no exame de ultrassom do feto pode surgir a suspeita de uma trissomia 18 devido a um retardo de crescimento ou uma malformação dos órgãos internos.

As características externas típicas de uma criança com trissomia do cromossomo 18 só são perceptíveis após o nascimento.

Tratamento / terapia

Não há terapia para a trissomia do 18, seja no feto ou após o nascimento. Se a criança não morrer antes do nascimento, a terapia sintomática pode ser iniciada após o nascimento, como respiração artificial ou nutrição.

Duração / previsão

O prognóstico da trissomia 18 no feto é muito ruim. Cerca de 90% das crianças morrem antes de nascer. No entanto, se a data de vencimento for atingida, apenas cerca de 5% das crianças sobrevivem ao primeiro ano de vida devido às várias malformações e doenças concomitantes. A cura da trissomia 18 ainda não é possível.