Síndrome de Turner

Definição - o que é a síndrome de Turner?

A síndrome de Turner, também conhecida como monossomia X e síndrome de Ullrich-Turner, é uma doença genética que afeta apenas meninas. Recebeu o nome de seus descobridores, o pediatra alemão Otto Ullrich e o endocrinologista americano Henry H. Turner. Os sinais característicos da síndrome de Turner são baixa estatura e infertilidade.

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A síndrome de Turner é a forma mais comum de disgenesia gonadal (malformação das gônadas). Presume-se que cerca de 3% de todos os embriões sejam afetados, mas a maioria já morre intrauterino. Acredita-se que a cada décimo aborto espontâneo no primeiro trimestre seja devido à síndrome de Turner. A incidência da síndrome de Turner na população é de aproximadamente 1: 2500-3000.

causas

A síndrome de Turner é causada por uma má distribuição dos cromossomos sexuais. Normalmente, os humanos têm 46 cromossomos nos quais a informação genética é armazenada. Isso inclui dois cromossomos sexuais: nas mulheres, dois cromossomos X (46, XX) e nos homens um cromossomo X e um Y (46, XY).
Meninas com síndrome de Turner têm um segundo cromossomo X ausente (45, X0). Portanto, fala-se de uma monossomia X.

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Em cerca de 30% dos casos, há também um segundo cromossomo X sem função. Uma variante em mosaico também é possível e ocorre em 20% dos casos. Isso significa que apenas em algumas células do corpo o segundo X está ausente ou não funciona.

A síndrome de Turner não é hereditária. A causa exata da anomalia cromossômica ainda não é conhecida. Acredita-se que a causa esteja na maturação do espermatozóide paterno. Existe uma ligação entre a ocorrência e a idade da mãe, ao contrário, e. na trissomia do 21, não.

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diagnóstico

A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento, por ex. através de um teste de líquido amniótico ou amostragem da placenta. No entanto, esses exames trazem riscos para a gestante e não são realizados rotineiramente. Os exames de sangue não invasivos (teste pré-natal) também podem ser usados ​​para diagnosticar a síndrome de Turner. No entanto, eles são muito caros e também não fazem parte dos diagnósticos padrão.

Após o nascimento, a síndrome de Turner é particularmente perceptível devido à baixa estatura das meninas afetadas. Se houver suspeita da doença, um exame deve ser realizado para novas alterações físicas. Também devem ser realizados diagnósticos adicionais para detecção de malformações dos órgãos internos (ultrassom do coração, ultrassom do trato urinário).

A concentração de vários hormônios no sangue também pode ser determinada. Na síndrome de Turner, os estrogênios estão baixos e o hormônio luteinizante (LH) e o hormônio folículo estimulante (FSH) estão aumentados (hipogonadismo hipergonadotrópico).

Além disso, as células sanguíneas podem ser submetidas a uma análise cromossômica e, assim, um cromossomo X ausente pode ser detectado.

Eu reconheço a síndrome de Turner por esses sintomas

Existem vários sintomas possíveis que podem ocorrer na síndrome de Turner. No entanto, estes não ocorrem todos e nem sempre ao mesmo tempo. Alguns sintomas também podem ocorrer dependendo da idade.
Já ao nascer, os recém-nascidos chamam a atenção pelo linfedema do dorso das mãos e dos pés. A baixa estatura também é percebida precocemente. As meninas afetadas geralmente atingem apenas uma altura média de 1,47 m.

Mudanças físicas como:

• Malformações de órgãos internos (por exemplo, defeitos cardíacos, malformações dos rins e ureteres)

• Genitais subdesenvolvidos

• Osso metacarpo encurtado (osso metacarpo IV)

• Deformações do tórax (por exemplo, tórax protetor)

• Linha capilar profunda na nuca

• Pterygium colli (dobra em forma de asa na lateral do pescoço)

• Muitas toupeiras

• Osteoporose precoce

O desenvolvimento mental geralmente é normal e não há redução da inteligência.

A ausência ou a falta de atividade dos ovários na adolescência levam à ausência de puberdade e menstruação (amenorreia primária). Mulheres com síndrome de Turner geralmente são inférteis.

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tratamento

No tratamento da síndrome de Turner, é necessária a cooperação de muitos especialistas como pediatras, endocrinologistas (especialistas em tratamento hormonal), ginecologistas e clínicos gerais. Apenas a terapia sintomática é possível.

A baixa estatura deve ser tratada precocemente com hormônios de crescimento na forma de injeções sob a pele. Na melhor das hipóteses, esse tratamento pode aumentar o tamanho em seis a oito centímetros.

Por volta dos 12 anos de idade, a puberdade induzida por drogas é iniciada por preparações de estrogênio e progesterona. Os estrogênios são tomados regularmente por três semanas após a fase de indução. Segue-se uma pausa de uma semana. Um ciclo normal é assim simulado e ocorre sangramento menstrual e os órgãos genitais externos desenvolvem-se regularmente. A terapia com estrogênios é continuada por toda a vida, também para prevenir a osteoporose.

A doença e seus sintomas podem ser muito estressantes para as pessoas afetadas. Portanto, a psicoterapia iniciada cedo pode ser útil.

Duração / previsão

Como a síndrome de Turner é incurável, as meninas e mulheres afetadas serão acompanhadas pela doença pelo resto de suas vidas.

Os exames médicos regulares são importantes, pois há um risco aumentado de várias doenças. Estes incluem: hipertensão, diabetes mellitus, obesidade, osteoporose, doenças da glândula tireóide e doenças do trato gastrointestinal. Por causa dessas doenças, as meninas com síndrome de Turner têm uma expectativa de vida cerca de 10 anos menor do que a de pessoas saudáveis.

Na maioria dos casos, a gravidez não é possível devido à infertilidade existente. A gravidez só é possível em pacientes que possuem um conjunto de cromossomos em mosaico. No entanto, isso está associado a muitos riscos e a frequência de abortos prematuros e abortos é significativamente aumentada.