Oftalmologia

Distrofia corneana

O que é distrofia corneana?

As distrofias da córnea são um grupo de doenças hereditárias da córnea. É uma doença não inflamatória que geralmente afeta os dois olhos. Na maioria dos casos, é perceptível por meio de uma redução na transparência da córnea e uma deterioração da visão. Sua idade máxima é entre 10 e 50 anos. As distrofias corneanas são divididas em diferentes formas, cada uma afetando diferentes áreas da córnea. Mutações em vários genes são a causa.

causas

As distrofias da córnea são doenças hereditárias (hereditárias). A causa são diferentes mutações em diferentes sequências de genes. As sequências de genes foram localizadas nos últimos anos por meio de intensa pesquisa médica, o que levou a um melhor entendimento e melhores opções diagnósticas e terapêuticas. O teste molecular pode diagnosticar a forma específica de distrofia da córnea no paciente e tratá-la adequadamente. Essas doenças costumam ser transmitidas de geração em geração na família.
As distrofias da córnea são doenças não inflamatórias, ou seja. eles não surgem como resultado de inflamação prévia ou outra doença da córnea. Nem podem ocorrer como resultado de acidentes ou ferimentos. As distrofias da córnea são freqüentemente descobertas acidentalmente em um exame oftalmológico em pessoas fisicamente saudáveis.

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Que formulários existem?

Existem muitas formas diferentes de distrofia corneana, cada uma afetando diferentes áreas da córnea. Eles são classificados de acordo com sua mutação genética e nomeados de acordo com sua aparência típica. De acordo com a localização, podem ser divididos em 3 grupos. Um grupo afeta principalmente as camadas superficiais, como o epitélio, outro a camada média do estroma e o terceiro grupo as camadas posteriores da córnea, como o endotélio.

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A forma mais comum é a distrofia endotelial de Fuchs. Ela afeta as células endoteliais no interior da córnea e leva a uma degradação crescente delas. Afeta principalmente mulheres com mais de 50 anos. Isso causa problemas de visão e pode ser tratado com colírios ou, no pior dos casos, com um transplante de córnea.
A distrofia da impressão digital em pontos do mapa afeta a membrana basal do epitélio. Esta forma ocorre em uma idade jovem e leva a sintomas como deterioração da visão, dor nos olhos e visão turva.
Outras formas são: distrofia corneana granular, distrofia corneana em treliça, distrofia corneana em favo de mel, distrofia corneana macular, distrofia epitelial.

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Como está a herança?

As distrofias da córnea representam um grupo de diferentes formas de doença, que por sua vez têm diferentes padrões de herança. Dependendo da mutação, eles são herdados como traço autossômico dominante, autossômico recessivo ou recessivo ligado ao X. Os pacientes afetados podem passar por aconselhamento genético, que pode informá-los sobre o tratamento e o prognóstico, além de informações repassadas aos filhos.

diagnóstico

Se houver diminuição da transparência da córnea e, em particular, ocorrer turvação em ambos os olhos ao mesmo tempo, deve-se considerar a distrofia corneana. O oftalmologista pode examinar a córnea usando um exame com lâmpada de fenda e determinar possíveis alterações estruturais ou opacidades.

Além disso, ele pode colher uma amostra durante o exame e examiná-la ao microscópio eletrônico. Particularmente em pacientes que têm parentes com distrofia corneana, exames oftalmológicos regulares devem ser realizados para que se possa diagnosticar uma possível distrofia corneana o mais precocemente possível. Um teste molecular dos genes também pode ser útil para descobrir a forma exata da distrofia corneana.

Quais são os sintomas da distrofia corneana?

Muitas distrofias corneanas causam poucos ou muito tardios sintomas e frequentemente não são reconhecidas pelo paciente. As doenças são frequentemente descobertas em pacientes fisicamente saudáveis durante um exame oftalmológico.
Quando os sintomas ocorrem, os pacientes geralmente notam primeiro uma deterioração na visão. Isso aumenta cada vez mais com o tempo. A deterioração da visão costuma estar sujeita a um período.

Algumas formas têm graves problemas de visão, especialmente de manhã, mas diminuem com o passar do dia. Além disso, pode haver longas pausas sem sintomas entre os sintomas. Além disso, a córnea fica turva, o que é inicialmente invisível, mas pode piorar com o passar dos anos.
Com distrofias da córnea, que afetam particularmente as partes superficiais da córnea, isto é, o epitélio, etc., também ocorre dor ocular intensa.

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Tratamento / terapia

O tratamento das distrofias corneanas depende da forma particular. Portanto, é importante diagnosticar a forma exata da distrofia corneana usando testes moleculares antes de iniciar a terapia. Algumas formas não requerem tratamento.
Em algumas formas, colírios desidratantes ou pomadas são suficientes, como distrofia de impressão digital de ponto de mapa ou distrofia endotelial de Fuchs. O colírio especial retira líquido da córnea, o que melhora a visão.

No caso de formas mais graves de distrofias da córnea, no entanto, apenas a chamada ceratoplastia, ou seja, um transplante da córnea, acabará por ajudar. A córnea doente é substituída pela córnea de um doador morto. Devido ao fato de a córnea conter poucas células imunocompetentes, uma reação de rejeição ocorre relativamente raramente. A imunossupressão adicional por meio de medicamentos só é necessária em casos raros. Um transplante tem uma boa taxa de sucesso e melhora a visão na maioria das pessoas.

Curso da doença

A distrofia da córnea é uma doença progressiva, ou seja. sua gravidade aumenta com o tempo.
Algumas formas não causam sintomas para o paciente e, portanto, não têm efeitos fatais. Outras formas levam aos sintomas muito tardiamente e pioram um pouco. As formas graves de distrofia da córnea causam problemas de visão e dores nos olhos muito cedo. Freqüentemente, há fases sintomáticas nesses casos, muitas vezes durante anos, de modo que, no final, apenas um transplante de córnea ajuda a combater a cegueira.

previsão

A distrofia da córnea não é uma doença com risco de vida. Para muitos pacientes, não leva a nenhuma restrição na vida diária. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir as complicações. Apenas em casos raros, ocorre um prejuízo grave da vida cotidiana devido à visão prejudicada. Em tais casos, entretanto, um transplante de córnea pode, na maioria dos casos, levar à cura.