Baixa estatura
introdução
Hoje em dia o termo baixa estatura é utilizado devido à conotação negativa da palavra "baixa estatura". Isso descreve que uma pessoa está abaixo do 3º percentil da taxa de crescimento - ou seja, menos de 97% de todas as pessoas em sua faixa etária.
Crianças cujos pais também são muito pequenos não se enquadram nesta definição. Se doenças como a doença de Crohn ou a doença celíaca ainda estiverem presentes, essa definição só pode ser aplicada de forma limitada, pois essas doenças não causam distúrbios do crescimento com tratamento adequado.
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causas
Uma das causas é a baixa estatura da família. Aqui os pais são muito pequenos ou atrofiados.
Outra causa comum descreve a baixa estatura constitucional. Nesse caso, as crianças são retardadas para entrar na puberdade. A taxa de crescimento é conseqüentemente reduzida aqui. No decorrer da puberdade, entretanto, na maioria dos casos, eles compensam esse déficit.
Além disso, distúrbios no equilíbrio hormonal podem causar baixa estatura.Uma tireoide subativa (hipotireoidismo) e uma deficiência nos hormônios de crescimento do próprio corpo (GH e STH) são possíveis aqui.
Mas os fardos psicológicos e sociais sobre as crianças, como negligência e abuso em um nível físico e psicológico, também podem limitar o crescimento das crianças.
Distúrbios no desenvolvimento embrionário devido ao álcool, poluentes e drogas também devem ser considerados. Distúrbios cromossômicos e doenças genéticas também podem ser rastreados até o desenvolvimento embrionário. Chamando uma baixa estatura, etc. trissomia do 21 (síndrome de Down), síndrome de Ullrich-Turner, Prader-Willi ou síndrome de Noonan.
Doenças genéticas hereditárias, como osteogênese imperfeita (doença do osso de vidro), também podem causar baixa estatura.
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Sintomas concomitantes
Os sintomas associados dependem da razão causal da baixa estatura. Se houver uma causa familiar, basicamente não haverá outros sintomas.
Se houver um atraso no desenvolvimento, ou seja, o início da puberdade é atrasado, ocorrem outras anormalidades no desenvolvimento físico. Então mostra i.a. crescimento posterior do peito, pelos pubianos e axilas ou início tardio da menstruação em meninas. Nos meninos, a voz falha mais tarde e faltam axilas e pelos pubianos.
Por outro lado, se a causa estiver em distúrbios genéticos, geralmente há sintomas graves que o acompanham. Na síndrome de Ulrich Turner, as meninas apresentam edema das mãos e pés ao nascer, não menstruam e permanecem inférteis (incapazes de engravidar) devido a um mau posicionamento dos ovários (ovários) e apresentam desalinhamentos e deformidades Garganta, pescoço e tronco.
Na síndrome de Noonan, além da baixa estatura, existem outros sintomas, como olhos distantes (hipertelorismo), malformações do coração e dos vasos pulmonares e leve déficit intelectual.
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Se as mães consumiram álcool durante a gravidez, alterações perceptíveis na área facial (incluindo lábios estreitos e vermelhos, testa baixa, desvios nas fendas e eixos das pálpebras) ocorrem além da baixa estatura.
Se houver uma doença do osso de vidro (osteogênese imperfeita), há um risco aumentado de fraturas ósseas dependendo do tipo ou gravidade.
Síndrome de baixa estatura
Não existe uma "baixa estatura ou síndrome da baixa estatura". Existem várias síndromes, ou seja, combinações de sintomas ou fenômenos que incluem a baixa estatura. As síndromes mais conhecidas são a síndrome de Ulrich Turner (consulte a descrição em outros sintomas), trissomia do cromossomo 21 , Síndrome de Prader-Willi ou síndrome de Noonan, todas essas síndromes incluem baixa estatura como parte de sua aparência.
A baixa estatura é um sintoma menos crítico dessas síndromes; Na maioria das vezes, as crianças afetadas apresentam outros sintomas a nível físico e psicológico que colocam em risco a sua qualidade de vida e sobrevivência.
Crianças com síndrome de Prader-Willi são pequenas, têm músculos fracos (hipotensão muscular) e têm anormalidades no rosto e nos órgãos genitais. Além disso, sofrem de distúrbios do controle dos impulsos e, devido a uma sensação insaciável de fome, desenvolvem obesidade a partir dos 3 anos de idade.
Crianças com trissomia do cromossomo 21 apresentam alterações faciais nos olhos, boca, nariz e orelhas. Os órgãos são projetados incorretamente e existem limitações nas habilidades motoras e inteligência.
diagnóstico
Diferentes abordagens devem ser seguidas para o diagnóstico, dependendo da causa suspeita da doença.
Primeiramente, a altura da pessoa em questão deve ser medida. Em uma próxima etapa, os tamanhos dos pais e irmãos devem ser registrados e o tamanho alvo médio dos filhos dos pais determinado.
Além disso, o desenvolvimento da puberdade pode ter que ser examinado e um exame de raios-X da mão esquerda realizado para determinar a idade óssea.
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Outra parte do diagnóstico é o exame da criança para outras características físicas que sugerem uma doença genética hereditária. Um exame laboratorial de sangue para vários hormônios (tireóide, sexo, hormônios do crescimento), marcadores de inflamação, marcadores especiais para doenças metabólicas e autoimunes também podem fazer parte do diagnóstico para poder descobrir a causa da baixa estatura.
tratamento
Atualmente, diferentes formas de baixa estatura podem ser tratadas com hormônios de crescimento. No entanto, isso não se aplica a todas as formas e deve ser feito por um especialista na área de endocrinologia pediátrica (ensino de hormônios).
A terapia para baixa estatura depende muito da causa. Se houver uma causa familiar, a substituição (reposição) dos hormônios de crescimento não pode ser usada. Se o início da puberdade for retardado, o início da puberdade pode ser acelerado com uma dose baixa de hormônios sexuais.
Se a causa for deficiência de hormônio do crescimento, síndrome de Ulrich Turner ou insuficiência renal crônica, o tratamento pode ser tratado com substituição do hormônio do crescimento de acordo com um determinado esquema. Em doenças como a deficiência de vitamina D, a administração do hormônio ausente (neste caso, vitamina D) pode normalizar o crescimento. O mesmo se aplica a outras doenças em que há má absorção - ou seja, um determinado nutriente não é suficientemente absorvido pelo corpo.
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Duração
Se uma criança tem deficiência de hormônio do crescimento que causa baixa estatura, hormônios artificiais do crescimento devem ser administrados até que as placas epifisárias dos ossos tenham fechado. Isso significa que a terapia é interrompida quando o corpo termina de crescer em comprimento.
Para as meninas, isso geralmente ocorre logo aos 16 anos e para os meninos por volta dos 19. Se houver uma doença com deficiência de outra substância ou hormônio, pode ser necessário substituí-la por toda a vida.