Medicina Interna

Doença de Meulengracht

Sinônimos

Doença de Gilbert-Meulengracht

Síndrome de Gilbert

Definição - o que é a doença de Meulengracht?

A doença de Meulengracht (doença de Gilbert-Meulengracht, síndrome de Gilbert) é uma doença inofensiva causada por um distúrbio metabólico congênito do fígado. A doença é transmitida aos filhos pelos pais.

Uma mutação genética faz com que a bilirrubina, o produto da degradação dos glóbulos vermelhos, seja metabolizada mais lentamente e excretada na bile. Como resultado, o nível plasmático de bilirrubina aumenta e leva a vários sintomas.

causas

A causa da doença de Meulengracht é a chamada hiperbilirrubinemia funcional. Isso significa que o nível de bilirrubina no plasma sanguíneo subiu acima do nível normal devido a uma disfunção hepática. Normalmente, a hemoglobina, o principal componente dos glóbulos vermelhos, é convertida em bilirrubina no fígado e excretada na bile pelos intestinos. Uma etapa importante nesse processo é a conexão da bilirrubina com o ácido glucurônico (conjugação) para que a bilirrubina se torne solúvel em água e a bile possa ser liberada na forma conjugada.

Na doença de Meulengracht, a conjugação da bilirrubina é perturbada por um defeito enzimático. A enzima responsável, UDP-glucuronotransferase, funciona apenas em cerca de 30 por cento. Isso torna todo o processo muito mais lento e o excesso de bilirrubina não conjugada se acumula no fígado e no sangue (hiperbilirrubinemia).

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diagnóstico

O médico diagnostica a doença de Meulengracht por meio de um exame de sangue. Um aumento da concentração da bilirrubina indireta (não conjugada) no plasma sanguíneo com valores de fígado e sangue normais indicam a doença.

Além disso, a mutação no gene UDP-glucuroniltransferase pode ser detectada usando a reação em cadeia da polimerase (PCR). Os sintomas da doença de Meulengracht podem ser mal interpretados pelo paciente e pelo médico e interpretados como uma doença hepática crônica grave (por exemplo, devido à hepatite B ou hepatite C), razão pela qual um teste genético é apropriado para detecção clara em caso de dúvida.

Herança

A doença de Meulengracht é uma doença hereditária em que uma mutação genética leva a uma redução da atividade da enzima UDP-glucuroniltransferase. Esta é uma herança autossômica recessiva, o que significa que a mutação deve estar presente em ambos os cromossomos (da mãe e do pai) para que a doença se desenvolva na criança. Crianças cujos pais ou um dos pais são afetados pela doença têm um risco significativamente maior de desenvolver a doença de Meulengracht.

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Quais podem ser os sintomas associados à doença de Meulengracht?

A doença de Meulengracht é uma doença relativamente inofensiva que raramente se manifesta por meio de sintomas. Os pacientes podem sofrer de dor abdominal, que é percebida principalmente como uma sensação desconfortável de pressão no abdome superior direito.

Indigestão, náuseas e gases também podem ocorrer. Outros sintomas são humor depressivo, exaustão e mal-estar geral, bem como dores de cabeça, ataques de enxaqueca e perda de apetite.

Em alguns casos, o aumento da concentração de bilirrubina no sangue leva à icterícia, que é conhecida como icterícia intra-hepática. A icterícia se manifesta como uma coloração amarela intensa da esclera (branco dos olhos) e da pele, mas é indolor. Além disso, os pacientes apresentam fezes brancas e incolores.

Os sintomas são mais pronunciados com fome e longos períodos de jejum, mas o consumo de álcool ou cigarro também pode desencadear os sintomas. No entanto, não há correlação entre a gravidade dos sintomas e o nível de excesso de bilirrubina no plasma sanguíneo.

dor de estômago

Dor abdominal, que ocorre mais ou menos severamente em episódios temporários, é um sintoma típico associado à doença de Meulengracht. Em casos raros, a dor abdominal ocorre em combinação com indigestão, gases ou mesmo náuseas com gosto metálico na boca. Os sintomas pioram após o consumo de álcool ou nicotina.

Flatulência

Além de dores de estômago e náuseas, a flatulência também pode ser um sintoma da doença de Meulengracht. A flatulência pode fazer com que o abdômen fique muito inchado (meteorismo). Além disso, as pessoas afetadas sofrem de sensação de plenitude e tumores estomacais. Comer gases pode piorar os sintomas. Remédios caseiros, como sementes de cominho e chá de erva-doce, mas também exercícios suficientes e regulares, ajudam contra a flatulência.

fadiga

Em casos raros, os pacientes com doença de Meulengracht sofrem de fadiga permanente, exaustão física e dificuldade de concentração. Em casos graves, os médicos falam em síndrome da fadiga crônica ou fadiga. É uma quantidade extraordinária de cansaço que não tem relação com atividades físicas anteriores.

depressão

Como resultado da doença de Meulengracht, podem ocorrer depressão ou humor depressivo no paciente. Os pacientes se sentem desesperados e completamente desmotivados. Eles são oprimidos por atividades simples da vida cotidiana. Aos primeiros sinais de depressão, é melhor entrar em contato com o médico assistente imediatamente, pois a depressão desaparecerá rapidamente com o tratamento correto.

Tratamento e terapia

A doença de Meulengracht basicamente não tem cura porque o distúrbio metabólico é geneticamente herdado e congênito. Na maioria das vezes, as pessoas afetadas passam bem sem tratamento e não precisam de terapia. Em casos graves, os sintomas e as queixas gastrointestinais podem ser tratados com medicamentos, sendo que os efeitos colaterais dos medicamentos prescritos costumam ser mais graves do que os próprios sintomas. Os sintomas geralmente aparecem em surtos e desaparecem rapidamente por conta própria, mesmo sem tratamento.

No entanto, as pessoas afetadas podem garantir que os sintomas ocorram apenas raramente e de forma moderada. Principalmente os olhos descoloridos causados pela icterícia são extremamente estressantes para os pacientes. Com a ingestão suficiente de líquidos, o corpo é devidamente “lavado” e a bilirrubina acumulada pode ser excretada mais rapidamente pelos rins.

Os sintomas são intensificados por certos comportamentos. Um estilo de vida adequado, no qual o paciente não evita o fumo, o álcool e longos períodos de fome, além de dormir o suficiente, evita o aumento da concentração de bilirrubina no sangue e os sintomas associados. Isso permite que você controle a doença e o comprometimento da saúde continue baixo.

Nível de bilirrubina

A concentração de bilirrubina indireta está aumentada na doença de Meulengracht e está acima do valor normal de 2-5 mg / dl. A bilirrubina indireta é a bilirrubina que ainda não foi conjugada com o ácido glucurônico no fígado e, portanto, não é solúvel em água.

No sangue, a bilirrubina indireta está ligada a uma proteína de transporte específica, a albumina. O médico colherá uma amostra de sangue para verificar o nível de bilirrubina. Os diagnósticos laboratoriais determinam o valor de bilirrubina total e o valor de bilirrubina conjugada em uma amostra de sangue no plasma (sangue livre de células) ou no soro (plasma sem fatores de coagulação) do paciente. A concentração de bilirrubina indireta resulta da diferença entre o valor total e o valor da bilirrubina conjugada.

Duração e previsão

Normalmente a doença de Meulengracht é completamente inofensiva e os pacientes vivem completamente não afetados pela doença. A terapia medicamentosa com indutores enzimáticos (por exemplo, fenobarbital ou rifampicina) geralmente não é necessária e raramente é prescrita devido aos efeitos colaterais indesejáveis. Infelizmente, apenas alguns pacientes apresentam sintomas e a expectativa de vida geralmente não é reduzida pela doença de Meulengracht, pois a hiperbilirrubinemia não causa danos aos órgãos internos.

Quais drogas estão envolvidas no metabolismo?

Na doença de Meulengracht, a UDP-glucuroniltransferase tem sua função restrita. Como a enzima é importante para a quebra de outras drogas além da excreção da bilirrubina, a doença pode alterar o efeito das drogas e levar a interações indesejáveis.

Os medicamentos que são decompostos pela UDP-glucuroniltransferase incluem vários medicamentos para o HIV (indinavir ou atazanavir), medicamentos para baixar o colesterol (atorvastatina e sinvastatina) e analgésicos com os ingredientes ativos ibuprofeno e paracetamol.

Posso tomar ibuprofeno?

O ingrediente ativo ibuprofeno é decomposto no fígado pela UDP-glucuroniltransferase. Na doença de Meulengracht, esse processo ocorre mais lentamente e pode ocorrer uma overdose de ibuprofeno. Em geral, são necessárias doses relativamente altas para o envenenamento com ibuprofeno, o que não é tão fácil de obter, razão pela qual a ingestão de ibuprofeno em pacientes com doença de Meulengracht é considerada mais segura do que o paracetamol, por exemplo. No entanto, a ingestão deve ser discutida com o médico, uma vez que a sobredosagem pode causar danos renais.

Posso tomar paracetamol?

Como precaução, os pacientes com doença de Meulengracht não devem tomar paracetamol, pois um produto intermediário tóxico pode ocorrer devido ao metabolismo inadequado com UDP-glucuroniltransferase. Acima de uma certa concentração, a toxina não pode mais ser excretada e se liga às proteínas das células do fígado, causando danos irreversíveis ao fígado e, por fim, insuficiência hepática.

A pílula vai funcionar para mim?

O estradiol e o etinilestradiol, os componentes do estrogênio dos contraceptivos orais (“pílula”), também são decompostos pela enzima UDP-glucuroniltransferase afetada. Como resultado, a pílula é decomposta mais lentamente na doença de Meulengracht. No entanto, a concentração de estrogênio das preparações que estão no mercado hoje é relativamente baixa, por isso podem ser tomadas após consulta com o ginecologista responsável.

Qual é a melhor dieta se eu tiver a doença de Meulengracht?

Em geral, as pessoas com doença de Meulengracht podem comer normalmente e só precisam prestar atenção em algumas coisas. Períodos prolongados de fome ou jejum fazem com que os níveis de bilirrubina no sangue aumentem e os sintomas da doença de Meulengracht piorem. Por este motivo, os pacientes devem certificar-se de que comem o suficiente e regularmente. Mesmo com os enjôos matinais decorrentes da gravidez, as gestantes afetadas devem lembrar que consomem calorias suficientes apesar dos vômitos e, portanto, não provocam um ataque de sintomas.

Os pacientes também devem se certificar de que comem uma dieta balanceada e não muito unilateral, pois os alimentos com baixo teor de gordura também podem aumentar o nível de bilirrubina. A dieta certa pode fazer uma grande diferença e ter um efeito positivo sobre os sintomas da doença de Meulengracht. Um suprimento suficiente de água faz com que os rins trabalhem mais e acelera a desintoxicação do corpo. Isso pode diminuir o nível de bilirrubina no sangue. Frutas e vegetais frescos fornecem fibras e vitaminas que podem ajudar contra a fadiga e a fadiga rápida. Chá de hortelã acabado de fazer ou pirulitos de hortelã podem ser úteis contra náuseas recorrentes quando você está fora de casa.

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Que efeito o esporte tem em minha doença e que esporte posso praticar?

Em geral, as pessoas com doença de Meulengracht não têm qualquer tipo de deficiência física e podem praticar qualquer esporte que lhes seja conveniente. O esporte e a atividade física infelizmente não contribuem para a diminuição dos níveis de bilirrubina no sangue. No entanto, o exercício regular pode ter um efeito positivo nos sintomas causados pela doença de Meulengracht.

Acima de tudo, a fadiga rápida e a exaustão persistente podem ser bem gerenciadas com treinamento de resistência, como corrida, ciclismo ou natação. É importante, no entanto, que os pacientes se certifiquem de consumir carboidratos e calorias adequados antes e depois da corrida, pois o jejum pode piorar as náuseas e o amarelecimento da pele.

O exercício excessivo e a atividade física intensa, em particular, também podem piorar os sintomas da doença de Meulengracht. O músculo contém a proteína mioglobina, que serve para armazenar oxigênio e é semelhante à hemoglobina no sangue. A mioglobina é decomposta no fígado de maneira semelhante à hemoglobina via biliverdina, razão pela qual a concentração de bilirrubina aumenta devido ao aumento da degradação das células musculares durante o exercício.

Em caso de problemas ou agravamento dos sintomas devido ao exercício, é melhor discutir com seu médico qual esporte é melhor para eles e como pode ter um efeito positivo sobre a doença e os sintomas associados a ela.

Como o álcool afeta a doença?

O álcool é decomposto no fígado pela enzima álcool desidrogenase. O consumo de álcool danifica o tecido hepático e a função do fígado fica ainda mais restrita. Como resultado, os níveis de bilirrubina indireta (conjugada) e direta (não conjugada) no sangue aumentam. O álcool aumenta consideravelmente o nível de bilirrubina na doença de Meulengracht e os pacientes devem, portanto, evitar estritamente o consumo de bebidas alcoólicas.

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homeopatia

Também há medicina alternativa e métodos homeopáticos disponíveis para aliviar os sintomas da doença de Meulengracht. Um chá chinês especial feito de várias ervas, o chá Yin Zhi Huang, pode ajudar o fígado a excretar o excesso de bilirrubina. Vários remédios homeopáticos, como Carduus marianus, Crotalus e Chionanthus virginica, têm um efeito de suporte contra a icterícia. Um médico especializado em homeopatia ou naturopatia pode tratar individualmente as queixas do paciente e criar um plano de tratamento homeopático adequado.