Distrofia muscular

Sinônimos

Emagrecimento muscular, distrofia muscular progressiva; Distrofia muscular de duchenne, Distrofia de Becker-Kiener, Distrofia miotônica, Distrofia muscular facio-escapulo-umeral, FSHD

Resumo

As distrofias musculares são doenças congênitas dos músculos que levam a uma perda progressiva de massa muscular e ao aumento da fraqueza por meio de uma interrupção na estrutura e / ou processos metabólicos dos músculos. Até o momento, são conhecidas mais de 30 formas diferentes de distrofia muscular, os sintomas predominantes, frequência, curso e prognóstico z. T. diferenciar claramente. O defeito genético subjacente é conhecido por muitas doenças da distrofia muscular, o que permite o diagnóstico genético (exame do material genético).
Ainda não existe uma terapia causal para a distrofia muscular, então o foco são as terapias sintomáticas que visam aliviar as consequências da doença e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.

definição

O termo distrofia muscular engloba doenças congênitas dos músculos que levam a uma perda progressiva de massa e número muscular e são perceptíveis através da fraqueza nos grupos musculares afetados (perda muscular). Até o momento, são conhecidas mais de 30 formas diferentes de distrofia muscular, que diferem na herança, partes musculares afetadas, início dos sintomas e gravidade do curso clínico. Em algumas distrofias musculares, os músculos do coração também são afetados.

Formas de distrofia muscular e características

• Tipo de Duchenne: início precoce, infestação do Músculos do coração, curso severo, forma mais comum, afeta quase exclusivamente meninos.

• Tipo de Becker-Kiener: sintomas semelhantes aos da distrofia muscular de Duchenne, mas de início tardio, curso um pouco mais suave, também afeta quase exclusivamente meninos

• Distrofia muscular facioescápulo-umeral: forma mais branda, com início na idade adulta jovem, afeta inicialmente os músculos da cintura escapular e da face, homens e mulheres são afetados com igual freqüência.

frequência

No geral, a frequência de distrofias musculares é estimada em 1: 2000 a 1: 5000, em que as doenças de distrofia muscular individuais mostram diferenças na herança e frequência na população. Do exposto, a distrofia muscular de Duchenne (aprox. 1: 5000) e Becker-Kiener (aprox. 1: 60.000) pertencem às doenças hereditárias recessivas ligadas ao X e, portanto, afetam quase exclusivamente meninos e homens. A distrofia muscular facioescápulo-umeral (aprox. 1: 20.000), por outro lado, é herdada de forma autossômica dominante, razão pela qual homens e mulheres são afetados com a mesma freqüência.

causas

As causas da perda muscular progressiva e fraqueza são defeitos congênitos na estrutura das células musculares e no metabolismo muscular. Em muitas distrofias musculares, entretanto, o mecanismo exato da doença ainda não foi esclarecido.

Sintomas

Os afetados são perceptíveis por uma fraqueza crescente das partes afetadas do corpo, o que, em certas circunstâncias, pode dar pistas sobre a forma subjacente da distrofia muscular devido à localização.
Em contraste com outras doenças que se manifestam como fraqueza ou perda de massa muscular (por exemplo, doenças dos nervos ou da medula espinhal; Estenose espinal), as distrofias musculares retêm seus próprios reflexos musculares e sensação. Se os músculos do coração são afetados, chega a um Insuficiência cardíaca (Insuficiência cardíaca), a infestação do Músculos respiratórios leva à falta de ar e promove infecções respiratórias (por exemplo, infecção pulmonar).

O início dos sintomas é muito diferente entre as formas individuais: embora as formas graves, como a distrofia muscular de Duchenne, já sejam perceptíveis na infância, as formas mais benignas só podem se tornar aparentes na idade adulta avançada, por ex. B. diagnosticada como a causa da má postura.

Diagnóstico

A base do diagnóstico é a questão da ocorrência de queixas semelhantes nos familiares (história familiar) para confirmar a suspeita de doença hereditária. A distrofia muscular ocorre espontaneamente apenas nos casos mais raros (os chamados "Nova mutação") em. O exame físico revela fraqueza e redução no tamanho ("atrofia") das partes musculares afetadas com reflexos musculares amplamente preservados e ausência de, por exemplo, distúrbios sensoriais ou espasmos musculares involuntários. A distribuição da fraqueza muscular e perda de peso em certas partes do corpo pode fornecer informações diagnósticas importantes. O exame de sangue pode mostrar um aumento nas enzimas musculares (substâncias das células musculares), o que sugere danos às células musculares, mas isso é de menor importância no diagnóstico.

Outras etapas de diagnóstico podem ser iniciadas para diferenciá-lo de outras doenças que podem levar clinicamente a um quadro semelhante. Aqui v. uma. Doenças dos nervos e da medula espinhal, bem como da placa terminal neuromuscular, o ponto de troca entre o nervo e o músculo, podem ser excluídas. Sirva z. B o registro de Velocidade de condução nervosa (NLG) e o atividade muscular elétrica (Eletromiografia, EMG).
O exame microscópico de uma amostra dos músculos afetados obtida durante um pequeno procedimento cirúrgico (Biópsia muscular) mostra uma imagem característica em todas as formas de distrofia muscular, que difere daquela em z. B. diferencia doenças nervosas.

Em última análise, com as muitas distrofias musculares, alterações específicas no genoma das pessoas afetadas são conhecidas e podem ser detectadas usando métodos diagnósticos especiais. Isso pode ser feito em centros genéticos humanos clínicas maiores.

Diagnósticos diferenciais

Fraqueza e perda muscular podem aparecer como sintomas de uma série de outras doenças que precisam ser descartadas. Estes incluem acima de tudo:

• Doenças nervosas e da medula espinhal, e. B. poliomielite ('poliomielite'), Esclerose Lateral Amiotrófica ou esclerose múltipla. A exclusão é baseada no quadro clínico, medida da velocidade de condução nervosa e atividade elétrica muscular, que diferem dos achados na distrofia muscular. A biópsia muscular também pode fornecer informações sobre o dano nervoso subjacente.
• Doenças da "placa terminal neuromuscular", o ponto de comutação entre o nervo e o músculo, que são causadas por processos autoimunes. Isso inclui miastenia gravis ou síndrome de Lambert-Eaton, que também pode ocorrer na esteira de doenças tumorais. Também aqui existem diferenças características no eletromiograma, na velocidade de condução nervosa e na biópsia muscular. Os autoanticorpos que seriam detectáveis ​​no sangue e espécimes microscópicos nas doenças acima mencionadas estão ausentes nas distrofias musculares.

terapia

Até o momento, não há terapia causal para distrofias musculares. As tentativas de terapia medicamentosa com uma ampla variedade de substâncias que foram realizadas até agora foram todas decepcionantes. Para o futuro, as esperanças estão em uma terapia genética que elimine os defeitos subjacentes na composição genética ou seus efeitos no metabolismo muscular, mas essas tentativas atualmente estão apenas em seus estágios iniciais.

Portanto, a terapia das distrofias musculares é atualmente baseada em medidas de suporte, que têm como objetivo amortecer as consequências do aumento da fraqueza muscular e apoiar o paciente no enfrentamento da vida cotidiana. Isso inclui acima de tudo fisioterapia para manter a maior mobilidade possível e prevenir a má postura.
Treino corporal só deve ser feito com muito cuidado para evitar danos consequentes aos músculos devido à sobrecarga.
O uso de esteróides anabolizantes não é aconselhável devido a efeitos colaterais graves e benefícios não comprovados e justifica-se em casos excepcionais, sob supervisão estrita de médico especializado. UMA atendimento psicoterapêutico pode ajudar as pessoas afetadas a lidar com o diagnóstico de uma doença cronicamente progressiva; o contato com um dos vários grupos de autoajuda pode facilitar o acesso a ofertas de ajuda. Como acontece com todas as doenças hereditárias, o aconselhamento genético é aconselhável para o planejamento familiar posterior; o sentido e o benefício do diagnóstico pré-natal devem ser decididos caso a caso.

Previsão:

O prognóstico depende em grande parte do envolvimento dos músculos cardíacos e respiratórios e, portanto, é bastante diferente entre as várias distrofias musculares. Enquanto z. Por exemplo, se o tipo Duchenne leva à morte por insuficiência cardíaca ou infecções respiratórias em uma idade jovem, a expectativa de vida não é restrita para formas mais benignas. No entanto, mesmo as formas mais leves de distrofia muscular podem levar a graves prejuízos na vida cotidiana e na qualidade de vida durante o curso da doença.