Neurofibromatose tipo 2

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• Sintomas de neurofibromatose tipo 2

• Neurofibromatose tipo 1
• Sintomas de neurofibromatose tipo 1
• Expectativa de vida e terapia para neurofibromatose tipo 1

Classificação das neurofibromatoses

• Neurofibromatose tipo 1
  e
• Neurofibromatose tipo 2

Sinônimos

NF2

definição

A neurofibromatose tipo 2 é assim NF 1 uma doença hereditária de herança autossômica dominante. Isso significa que se um gene NF estiver presente (sempre há um gene da mãe e do pai), a doença ocorre.
O genético mutação encontra-se em Cromossomo 22q12.2.
É sobre um Doença tumoral. o Tumores pode ser encontrado no Sistema nervosoou seja especialmente ao longo do Nervos cranianos e espinhais (nervos da medula espinhal).

Epidemiologia / incidência na população

o Neurofibromatose tipo 2 Com uma incidência de 1: 25.000 a 35.000, ocorre significativamente menos do que NF1.
Nesta condição estão Homens e Mulheres igual freqüentemente afetados.
Metade dos casos são novas mutações, ou seja, casos não herdados.

Etiologia / causa

O locus do gene NF2 está no cromossomo 22q12.2. O gene codifica a proteína Merlin. Merlin também é chamado de Neurofibromina 2 ou Schwannomin. A tarefa dessa proteína é ancorar o esqueleto de suporte das células, aqui o citoesqueleto de actina, na membrana celular, especialmente nas células nervosas.

Outra tarefa é inibir a transmissão e amplificação de sinais extracelulares (sinais fora da célula) que são transmitidos por fatores de crescimento.
Uma mutação significa que os sinais que estimulam a divisão celular não são inibidos, o que leva ao aumento da divisão celular. Como o NF2 é um dos genes supressores de tumor (genes de proteção tumoral), uma mutação desse gene promove o desenvolvimento do tumor.

Finalmente, Merlin está envolvido na regulação da adesão celular, ou seja, a conexão entre as células.

Mais informações sobre síndromes neurocutâneas podem ser encontradas aqui: Síndrome Neurocutânea

Complicações

Desde o Tumores ocorrem ao longo do curso dos nervos, dependendo da localização e função do nervo afetado, há um enfraquecimento ou mesmo perda completa da função.

• surdez
• Perda de visão ou visão deficiente
  e
• Paralisia

estão entre as complicações mais comuns.

Mesmo os tumores benignos estão sempre em risco de degeneração maligna.

diagnóstico

Opacidades da lente na infância são atípicos, de modo que geralmente esse primeiro e mais precoce sintoma deve ser sempre considerado neurofibromatose tipo 2. Afetado pelo aumento Perda de visão e um Sensibilidade ao brilho perceptível.
Leia também nosso tópico: Sintomas de neurofibromatose tipo 2.

Do perda auditiva progressiva geralmente começa anos antes do diagnóstico.

Tal como acontece com NF1, também existem clínicas Critério de diagnóstico.
A detecção de tumores bilaterais dos nervos auditivo e de equilíbrio por métodos de imagem é um critério diagnóstico clínico.
Se um paciente tem parentes de primeiro grau com diagnóstico confirmado de neurofibromatose tipo 2 e eles apresentam opacidades precoces do cristalino ou Neurinomas, neurofibromas, meningiomas ou Gliomas ocorrer, este é considerado mais um critério de diagnóstico clínico.

Métodos analíticos de laboratório para a detecção do gene mutado são possíveis, mas ao mesmo tempo caros e demorados.

• Procedimentos de imagem (raios-X, CT, MRT)
• Teste de audição (audiometria)
  e
• Testes funcionais de nervos (por exemplo, potenciais evocados acústicos AEPs)

são o meio de escolha, especialmente para determinar a gravidade ou progressão da doença.

Características, sintomas e doenças

Era

A neurofibromatose tipo 2 geralmente se manifesta entre as idades de 18 e 24 anos.

Opacidades da lente

No entanto, o chamado "Catarata posterior subcapsular". Esta é uma forma especial de opacidade de lente comparável àquela Estrela cinza na velhice.

Tumores do sistema nervoso

No Neurofibromatose tipo 2 é uma doença tumoral que o Sistema nervoso preocupações. Normalmente encontrado nesses pacientes Meningiomasou seja Tumores e neuromas de Meningen.
Neuromas, ou também Schwannomas chamados, são tumores benignos que surgem das células de Schwann.
A tarefa das células de Schwann é envolver as fibras nervosas, protegê-las, isolá-las ao longo dos longos ramos e, assim, habilitar sua função. A multiplicação das células de Schwann leva a uma restrição funcional ou falha funcional dos nervos afetados.

Em 80% das pessoas afetadas, esses schwannomas se desenvolvem em ambos os lados ao longo do 8. Nervo craniano.
Desde isso Nervo vestibulococlear é responsável pela audição e equilíbrio, os sintomas surgem como progressivos Perda auditiva para surdez, distúrbios da marcha e equilíbrio e, como resultado, ruídos nos ouvidos (Zumbido) e tontura.
Apenas um lado é afetado em cerca de 6% dos pacientes.
Outros nervos cranianos e periféricos também podem ser afetados.

Neurofibromas

A semelhança clínica com a neurofibromatose tipo 1 surge quando, quando subcutânea, ou seja, São afetados os nervos periféricos localizados no tecido adiposo subcutâneo, que então aparecem como neurofibromas, histologicamente, quer dizer tecido fino, não há semelhança.

Cerca de metade das pessoas afetadas mostram Locais café com leite. Raramente aparecem mais de 3 pontos.

terapia

Desde o Neurofibromatose tipo 2 Se for uma doença genética, a terapia para eliminar a causa não é possível.
Portanto, o Terapia de acordo com os sintomas.

Por meio de procedimentos cirúrgicos no olho, agora é possível remover lentes turvas lentes artificiais para substituir.

Para evitar a perda auditiva progressiva, é recomendado que os tumores do Nervos auditivos e de equilíbrio para ser removido cirurgicamente em um estágio inicial.
Se outros nervos cranianos ou espinhais também forem afetados, uma operação é recomendada para manter a função residual dos nervos. Mas essas operações também abrigam perigos. Os nervos podem ser danificados pela operação. Além disso, em casos não incomuns, o Tumores novamente.
Portanto, exames preventivos e check-ups regulares devem ser realizados. Também deve-se ter em mente que tumores benignos sempre apresentam risco de degeneração maligna.

É o Perda de audição para surdez avançado, deve-se aproveitar as possibilidades de Implantes cocleares ou de tronco cerebral usar.
Eletrodos são implantados no ouvido interno ou no cérebro e a pessoa afetada pode ouvir novamente ou participar de uma comunicação de longo alcance.