Teste pré-natal

Diagnóstico pré-natal

Os exames pré-natais fazem parte do diagnóstico pré-natal estendido. O diagnóstico pré-natal é o exame e a detecção precoce de doenças antes do nascimento da criança no útero. O exame pode ser realizado no próprio feto ou na mãe, por exemplo, no sangue materno. Esses exames podem ser realizados de forma não invasiva e invasiva.
Os procedimentos não invasivos não são perigosos e são realizados externamente. Os métodos mais comuns de diagnóstico pré-natal são vários tipos de ultrassom durante a gravidez, bem como medidas da transparência do pescoço, medidas do osso nasal e exames de sangue da mãe.

Os procedimentos de diagnóstico invasivos envolvem principalmente Punções e biópsias o cordão umbilical, a placenta e o Exame do líquido amniótico do feto. Alguns desses métodos de triagem são exames normais de rotina durante a gravidez; outros podem ser realizados adicionalmente se houver uma suspeita razoável de doença no feto.

A maioria dos exames só pode ser feita após o final do terceiro mês de gravidez. Até onde sabemos hoje, não há riscos para a criança com procedimentos não invasivos. Os métodos invasivos envolvem complicações menores, incluindo aborto espontâneo, como um risco baixo.

Leia mais sobre o assunto aqui: Exame de gravidez

Vantagens e desvantagens do diagnóstico pré-natal

O diagnóstico pré-natal, em particular o teste pré-natal, é controverso em grande parte do mundo ocidental, uma vez que a detecção de certas doenças e as decisões decorrentes, como a interrupção da gravidez, levantam questões éticas. Os testes são sempre úteis para identificar doenças que podem ser bem tratadas e que, de outra forma, levariam a graves problemas de saúde. Isso inclui em particular Malformações da criançaque pode ser corrigido imediatamente ou após o nascimento. Além disso Doenças metabólicas são possíveis, que funcionam sem problemas com uma terapia direcionada, mas podem causar danos graves se não forem tratados.

Com a ajuda dos testes pré-natais, no entanto, numerosos Deficiências que não põem em perigo a saúde do feto diretamente, mas que limitam enormemente a vida dos pais e da criança, tanto do ponto de vista médico quanto pessoal. O exemplo mais proeminente é que Trissomia 21 (síndrome de Down).

Inevitavelmente, a ampla variedade de testes pré-natais também leva a um aumento da taxa de abortos iniciados conscientemente. O diagnóstico do feto também é oferecido principalmente a gestantes com maior probabilidade de doenças genéticas. No caso de doenças genéticas graves na família em particular, pode ser determinado com antecedência se o feto herdou o gene afetado. Os procedimentos de teste estão agora disponíveis para mais de 1000 doenças hereditárias.

Consequências dos resultados do teste para pais e filhos

A possibilidade de testes pré-natais às vezes confronta os futuros pais com questões psicologicamente estressantes. Hoje em dia muito é possível, mas nem tudo faz sentido. Desde 2010 está ancorado em lei que antes de realizar os exames pré-natais e após receber o resultado dos exames, a conselho intensivo do médico deve ser realizado.

A implementação dos possíveis testes pré-natais tem consequências individualmente diferentes para cada par de pais, desde nenhuma terapia até Interrupção da gravidez tudo é possível. Portanto, a consulta médica deve ser sempre sobre qual riscos gerais para malformações e doenças há doenças que são questionadas e quais as consequências que as doenças podem ter. Além disso, o médico deve explicar os riscos individuais, incluindo os futuros pais, no que diz respeito a danos genéticos ou relacionados com a idade. Em seguida, devem ser discutidos os exames pré-natais, quais as possibilidades e limites que apresentam, quais os riscos que envolvem e quais as alternativas diagnósticas possíveis.

Muitos futuros pais não estão cientes dos efeitos psicológicos de saber ou não saber sobre uma possível doença. Antes de concordar com o teste pré-natal, é fundamental esclarecer se você realmente deseja conhecer as doenças do feto e, principalmente, quais Consequências retirados individualmente dele. Existe um “direito de não saber” geral, pelo que se tem o direito de recusar os exames oferecidos ou de não ser informado dos diagnósticos já efectuados. Nenhum resultado de teste pré-natal é diretivo. Isso significa que uma doença não leva necessariamente ao aborto. Muitos casais também aproveitam o aconselhamento psicossocial. Um também está consagrado na lei Período de consideração de pelo menos três diaspara ser visto após relatar os resultados. Se houver indicação médica, ainda é legal por lei fazer aborto mesmo nas fases mais avançadas da gravidez.

Custos e assunção de custos

Como parte dos exames de rotina para gestações normais, alguns testes são realizados, incluindo três exames de ultrassom. A seguradora geralmente paga por todos os custos associados a uma gravidez normal.
Esses incluem:

• Verificações de rotina de mulheres grávidas (3 exames de ultrassom, análises de sangue HIV, Clamídia, Hepatite B. e outros patógenos; Veja também: Exame de gravidez)
• do Hospitalização durante o parto
• bem como um Curso de preparação para o parto

Os diagnósticos pré-natais que vão além dos procedimentos de rotina devem ser realizados pelos próprios pais. Também são recomendados exames de sangue para outros patógenos potenciais, como toxoplasmose e varicela. Para tanto, também podem ser utilizados outros métodos de ultrassom, que variam de preço. Um ultrassom Doppler colorido custa cerca de € 50, mas um ultrassom 4D pode custar até € 250 extras. A seguradora só oferece serviços de diagnóstico pré-natal adicionais se houver indicação médica urgente. A seguradora também paga o aborto realizado com base em indicação médica.

Em Mulheres grávidas com mais de 35 anos, as medidas invasivas também são pagas pelo seguro saúde. O risco de malformações e doenças na criança aumenta com a idade, especialmente para a ocorrência de um Trissomia (Presença de 3 cromossomos em vez de apenas 2). o Amniocentese (exame do líquido amniótico) e a Amostra de vilosidade coriônica (Exame do tecido da placenta) são cobertos por seguradoras de saúde para maiores de 35 anos.

Teste para trissomia 21

Por alguns anos é um Teste de sangue o procedimento padrão para determinar um Trissomia 21 e, portanto, síndrome de Down em crianças por nascer. É um método não invasivo, através de um método simples Tirando sangue da mãe. Anteriormente, só era possível determinar a trissomia por meio de um teste de líquido amniótico ou uma biópsia de vilo coriônica. No entanto, ambos os procedimentos apresentam baixo risco de aborto indesejado.

O teste pré-natal em si ainda precisa ser pago. Os custos rondam principalmente os 500 € e atualmente não são cobertos pelo seguro de saúde. O teste pode a partir da 11ª semana de gravidez pode ser realizada, mas o resultado é ainda mais certo em momentos posteriores. Depois de submetê-lo ao laboratório, geralmente leva cerca de 2 semanas para que os resultados estejam disponíveis. À medida que a gravidez avança, o sangue materno contém cada vez mais partes do DNA da criança, ou seja, o material genético no qual as doenças cromossômicas podem ser reconhecidas. Se o resultado da trissomia for positivo, um dos procedimentos invasivos ainda deve ser realizado para verificação.

Um exame ultrassonográfico prévio pode sugerir a presença de uma trissomia 21. Sinais individuais no desenvolvimento da primeira infância já podem indicar distúrbios cromossômicos. Em fetos com síndrome de Down, um aumento da espessura do pescoço, uma cartilagem nasal alterada ou defeitos cardíacos descobertos cedo Seja sinais. No entanto, o diagnóstico não pode ser feito por ultrassom.

Quais exames pré-natais estão disponíveis?

Atualmente, as mulheres grávidas podem escolher entre três testes pré-natais:

1. Teste de panorama

O teste de panorama é um dos três métodos de teste disponíveis para determinar Trissomias (Irregularidades no número de cromossomos) via sangue materno. É aqui que o Sangue colhido após a 11ª semana de gravidez. O teste de panorama tem a vantagem de que, além do Trissomia 21 outras doenças cromossômicas também são examinadas. Então torne-se um também Trissomia 18 e um Trissomia 13 encontrado com o teste de panorama. Ambas as trissomias são quadros clínicos muito mais graves do que a trissomia 21. A taxa de sobrevivência para a trissomia 18 é de 6 dias em média, para a trissomia 13 é menos de um ano. No entanto, ambos os distúrbios cromossômicos são muito mais raros do que a síndrome de Down.

O fabricante do teste de panorama afirma que pode determinar o risco de trissomias com 99% de certeza. O teste de panorama em si custa apenas 399 €, mas com o exame que o acompanha custa cerca de 550 €.

Este teste pré-natal não pode ser realizado em caso de gravidez gemelar. É avaliado o conteúdo de DNA da criança no sangue materno, no caso de gestações múltiplas é difícil diferenciá-las. Os custos são cobertos pela seguradora de saúde apenas se houver um risco clinicamente significativo, por exemplo, no caso de gravidez de maiores de 35 anos.

2. Teste de harmonia

O teste Harmony é um teste investigado cientificamente de forma particularmente intensa. De acordo com estudos recentes, o teste Harmony detecta cerca de 99,5% de todas as doenças com trissomia 21. Além do rastreamento para trissomia do cromossomo 21, outras doenças também podem ser determinadas mediante solicitação. Além da trissomia 18 e 13, isso também inclui o sexo fetal e distúrbios específicos dos cromossomos X ou Y, como a síndrome de Turner ou a síndrome de Klinefelter.

O custo do teste para trissomia do cromossomo 21 é de € 399. No entanto, o teste Harmony também não é uma ferramenta de diagnóstico confiável. Se o teste pré-natal for positivo, uma biópsia da placenta deve sempre ser realizada para confirmar o diagnóstico.

3. Teste pré-natal

O pré-teste também tem a opção de descobrir outras desordens cromossômicas além da trissomia 13, 18 e 21. O fabricante anuncia com 99,8% de certeza na triagem da trissomia 21. No entanto, erros raros nunca podem ser completamente descartados. O resultado do teste para o teste prena está disponível após cerca de 4-6 dias, o que é uma vantagem sobre os outros métodos de teste.

O fabricante especifica o custo do pré-teste entre € 350 e € 500, dependendo do escopo do exame. O pré-teste geralmente tem de ser pago pelo próprio paciente, mas em muitos casos as seguradoras já reembolsam os custos. Especialmente no caso de gestações de alto risco e suspeitas de exames anteriores.