Talassemia

introdução

o Talassemia é um condicional hereditária Doença do glóbulos vermelhos. Aqui esta hemoglobina, um complexo de proteínas contendo ferro responsável pela capacidade de ligação de oxigênio dos glóbulos vermelhos. Será não formado em quantidade suficiente, ou aumentado reduzidopara que um Deficiência de hemoglobina resultados.

Dependendo da gravidade da talassemia, é um quadro clínico sério que, se não tratado, pode ser fatal na primeira infância. A talassemia é particularmente comum na região do Mediterrâneo. É daí que vem o nome, porque talassemia significa algo como "Anemia mediterrânea" Principalmente pessoas no antigo Áreas de malária afectados, por exemplo em Malta, Chipre, Grécia e Sardenha. Isso ocorre porque a forma leve de talassemia tem uma vantagem evolutiva nas doenças da malária. Os defeitos genéticos nas células vermelhas do sangue evitam que os patógenos da malária se multipliquem nas células vermelhas do sangue. Como resultado, os humanos tinham uma vantagem de sobrevivência e a talassemia foi capaz de se estabelecer ainda mais no curso da evolução.

causas

A talassemia pode se transformar em um alfaForma e um beta-Formulário pode ser dividido. Ambas as formas da doença são específicas Defeitos genéticos subjacente.

No Alfa talassemia a mutação do gene está ligada Cromossomo 16, o muito mais comum Beta talassemia o defeito está ligado Cromossomo 11.

o alfa-A talassemia é geralmente caracterizada por um curso mais suave.
o beta-A talassemia pode ser dividida em uma subvariante secundária e uma subvariante principal.

A forma que está presente depende da herança da doença. A doença vai autossômica recessiva herdado, isso significa apenas paciente que duas características doentias (Alelos) herdam de seus pais, da forma grave de talassemia - talassemia principal - ficar doente. Este formulário também é chamado homozigoto Variante designada. Se o paciente herda apenas um alelo doente e também tem um alelo saudável, também se fala de um heterozigoto Variante, a talassemia menor.

Sintomas

Os sintomas da talassemia diferem dependendo do tipo de talassemia.

Pacientes com talassemia alfa tendem a ter menos sintomas em geral. No entanto, a talassemia alfa também pode estar presente em diferentes graus de gravidade. Na forma mais grave, o feto pode morrer no útero.
Os sintomas gerais da talassemia vêm da anemia (anemia) condições. Estes incluem exaustão, cansaço, tontura, mau desempenho, coração acelerado, dor de cabeça e falta de ar durante o esforço físico. As formas graves do curso podem ser causadas por icterícia (Icterícia) através da degradação dos glóbulos vermelhos e do baço muito aumentado.

A talassemia beta em sua forma menor geralmente não se manifesta por sintomas clínicos, pois o gene saudável supera o gene doente em sua função. Em alguns casos, esses pacientes apresentam um baço ligeiramente aumentado. Caso contrário, geralmente não há queixas.
A principal forma de talassemia beta (também: anemia de Cooley) se comporta de maneira significativamente diferente. Esses pacientes têm apenas o gene em sua forma doente e, portanto, desenvolvem sintomas gerais graves. As crianças que nascem com esta doença são notadas logo após o nascimento com um aumento maciço do fígado e do baço. Eles sofrem de retardo de crescimento, danos graves a órgãos e malformações ósseas. Como a medula óssea produz o sangue, mas a doença não funciona adequadamente, a medula óssea é estimulada a produzir em excesso os glóbulos vermelhos. Em última análise, isso é expresso por um espessamento, especialmente das bochechas e ossos do crânio, resultando em um relevo ocular mais amplo e maçãs do rosto aumentadas. Tal como acontece com a talassemia alfa, os sintomas também são causados ​​por anemia (fadiga, cansaço, tonturas, mau desempenho, coração acelerado, dor de cabeça e falta de ar durante o esforço físico). Icterícia (Icterícia) devido ao aumento da degradação dos glóbulos vermelhos.

diagnóstico

A suspeita de talassemia em uma criança doente muitas vezes pode ser causada pelo História de família suba. Tem o filho parentes doentes, é provável que também tenha herdado o gene defeituoso.

Ao examinar o sangue no laboratório e sob isso microscópio a suspeita pode ser confirmada. É típico que o Valor de ferro no sangue na talassemia normal é. Isso distingue a doença daquela clinicamente impressionante Anemia ferropriva onde o valor do ferro é muito baixo. Os glóbulos vermelhos na talassemia são im microscópio frequentemente como o chamado Células alvo ver (Coloração semelhante a um alvo dos glóbulos vermelhos).

Outros sintomas clínicos do paciente, como um baço aumentado e Sintomas de anemia também pode confirmar o diagnóstico. Por último, mas não menos importante, um exame genético molecular pode ser realizada para pesquisar especificamente o defeito genético. Isso pode ser relevante para casais que desejam ter filhos, se desejam determinar o risco de ter um filho doente.

terapia

o menor-Forma de beta-Talassemia, bem como as formas leves de alfa-Talassemia geralmente não requerem terapia médica.

o grave grave-Talassemia deve, no entanto tratado compulsoriamente caso contrário, leva à morte do paciente em pouco tempo. A forma grave da talassemia beta é geralmente tratada com a administração regular de Transfusões de sangue tratado. Os pacientes recebem várias unidades de sangue com intervalo de 2 a 4 semanas. Isso torna o paciente saudável e funcional sangue e suprime a formação patológica de sangue em seu próprio corpo. Os efeitos colaterais da talassemia, como Retardo de crescimento e falta de maturidade esquelética, pode assim amplamente impedido tornar-se.

O problema com o administração contínua de transfusões de sangue anda de mãos dadas é que Sobrecarregando o corpo com ferro. As reservas de sangue tornam-se mais ferro introduzida no corpo do que pode ser excretada. O excesso de ferro é depositado nos órgãos internos e, a longo prazo, pode causar disfunções graves nos órgãos. Portanto, um aumento da excreção de ferro deve ser alcançado terapeuticamente. Isso é conseguido por meio dos chamados Agentes quelantes (Substâncias que formam complexos com o excesso de ferro e levam à sua excreção) Essas drogas podem ser usadas como infusão via veia ou como tábua administrado. A terapia com transfusões de sangue e agentes quelantes deve vitalício respectivamente.

o baço atualmente reluta em remover porque é importante para o sistema imunológico.

A única maneira de curar a doença no momento é Transplante de células-tronco. Será Medula óssea do paciente através de um quimioterapia destruída e depois reconstruída por células-tronco saudáveis ​​de um doador. No entanto, como o transplante de células-tronco também está associado a muitos riscos, esse procedimento deve ser pesado individualmente para cada paciente e verificado para ver se faz sentido.

previsão

O prognóstico da talassemia é fortemente datado Grau de expressão dependente da doença.

Paciente com formas leves geralmente pode estar em vida normal liderar sem grandes restrições.

No forte Depende da eficácia da terapia e da ocorrência Complicações em. Em uma conversa com o médico assistente, as perspectivas prognósticas da doença no paciente individual podem ser discutidas.

profilaxia

A talassemia não pode ser prevenida profilaticamente porque é um hereditário Mutação de Gene. No entanto, pessoas de famílias afetadas podem optar por ter filhos conselho genético e corre o risco de ter um filho doente determinado.