Fator 5 de sofrimento

Ortografia alternativa

Fator V Leiden

Introdução / definição

Como Fator 5 de sofrimento, Além disso Resistência APC chamada, uma doença é chamada de Sistema de coagulação afeta o corpo. O sistema de coagulação garante que o sangue flua rapidamente em caso de lesão coagula, o sangramento para e a ferida pode cicatrizar.
Além das plaquetas (Plaquetas), existe outro sistema que garante que o sangue coagule. O chamado fator 5 é uma proteína específica que é amplamente responsável pela coagulação do sangue. No quadro clínico de Fator 5 de sofrimento há uma mutação em um gene responsável pela expressão desse fator. Devido a essa mutação, o fator ainda está presente, mas não pode mais ser identificado pelo chamado "proteína C ativada"colunas. A proteína C ativada, ou APC para abreviar, normalmente garante que o sangue coagule não muito rápido e funciona fortemente dividindo o fator 5 e, portanto, tornando-o ineficaz.

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Devido à mutação, no entanto, o fator 5 é resistente à proteína C, que é um aumento da coagulação implica. O aumento da coagulação sanguínea causado por esta mutação é uma razão muito comum pela qual um chamado trombose, Então um Coágulos de sangue, surge. Normalmente, o sangue só deve coagular quando um vaso está danificado e precisa ser fechado. No entanto, a doença pode levar à coagulação do sangue sem uma parede do vaso danificada e, assim, formar um coágulo de sangue. Por esta razão, uma condição de fator 5 existente é considerada um fator de risco significativo para o desenvolvimento de tal coágulo sanguíneo.

frequência

A doença do fator 5 é a causa genética mais comum que aumenta a probabilidade de desenvolver um coágulo sanguíneo. Em geral são sobre 2-15% da população europeia afectada pela doença.
Sobre 10% das pessoasque são afetados por uma doença de fator 5 homozigoto eu vou. Isso significa que ambos os genes que contêm a informação para a expressão da proteína são afetados pela mutação. O restante 90% estão heterozigoto ficar doente e, portanto, ter apenas um gene mutado afetado.

Sintomas

A doença do fator 5 em si não causa sintomas sem sangramento. No entanto, a doença afeta o sistema de coagulação do corpo e causa um distúrbio de coagulação do sangue. Esse distúrbio de sangramento é a razão pela qual as chances de desenvolver um coágulo sanguíneo aumentam significativamente. O quanto a probabilidade de tal evento ocorrer depende em grande parte se a mutação está presente em ambos os genes responsáveis ​​ou apenas em um dos dois genes. Se apenas um gene for afetado, o que os médicos chamam de "heterozigoto", a tendência à coagulação aumenta 5 a 10 vezes em comparação com as pessoas não infectadas.
Se ambos os genes forem afetados ("homozigoto"), ou seja, o gene foi mutado do pai e da mãe, a tendência para coagular aumenta muitas vezes. Se a chamada situação do gene homozigoto estiver presente, a probabilidade de um coágulo de sangue aumenta cerca de 50 a 100 vezes. Pessoas que possuem ambos os genes mutados têm maior probabilidade de desenvolver trombose em algum momento de suas vidas.
Os sintomas podem surgir quando o coágulo sanguíneo se forma e bloqueia uma veia do corpo. Geralmente afeta as chamadas veias profundas das pernas ou as veias da pelve. Se um coágulo de sangue obstruir esses vasos, a dor intensa é um sintoma chave para a presença de um coágulo de sangue. A perna afetada também pode inchar e a pele pode ficar com uma coloração escura. Se o coágulo de sangue permanecer na veia por muito tempo, a falta de circulação sanguínea pode causar a formação de uma área aberta na perna afetada.
Como consequência de um coágulo sanguíneo, podem surgir diferentes quadros clínicos e sintomas associados. Quando um coágulo sanguíneo se separa da parede do vaso em que foi formado, ocorre o que é conhecido como êmbolo. Um êmbolo nada mais é do que um trombo que “migra” no sistema vascular. Uma estrutura anatômica conectada às veias profundas da perna ou às veias pélvicas, nas quais os vasos de abastecimento se tornam menores, são os pulmões.
Essa embolia, portanto, geralmente leva à chamada embolia pulmonar, que geralmente está associada a falta de ar, bem como dor e pressão no peito. Um derrame ou ataque cardíaco também pode ocorrer como resultado de um êmbolo e devido ao aumento da tendência a coagular com um fator 5 da doença.

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causa raiz

A causa de uma condição de fator 5 é genética. Uma mutação no gene, responsável pela formação da proteína “fator 5”, garante uma resistência desse fator ao proteína C ativadao que, por sua vez, leva ao aumento da coagulação. A doença do fator 5 é, portanto, a forma congênita mais conhecida de resistência a APC. Na maioria dos casos, essa mutação no gene é passada de pais para filhos, embora também possa acontecer que a mutação ocorra espontaneamente na criança sem ela. os pais sofrem de uma condição de fator 5. Dependendo se apenas uma pai transferiu o gene mutado para a criança ou ambos os pais transferiram um gene mutado, a gravidade da doença varia.
Em alguns casos raros, pode acontecer que o fator 5 seja resistente à proteína C ativada apesar dos genes normais não mutados e, portanto, haja um aumento da coagulação. Isto é, por exemplo, durante a gravidez e ao tomar o "comprimido"Possível. Também acima do peso ou excessivo colesterol no sangue pode ser o gatilho para essa resistência adquirida a APC. No entanto, isso deve ser diferenciado da mutação genética, pois uma vez que a causa foi removida (por exemplo, quando a pílula é interrompida), a coagulação do sangue ocorre normalmente.

terapia

Normalmente após o diagnóstico de um fator 5 nenhuma terapia necessária. Só com um trombose presente Deve-se ter cuidado para prevenir o trombo, dando a medicação correta dissolvido pode ser. No entanto, se a pessoa em questão está temporariamente sob risco aumentado de desenvolver coágulos sanguíneos, certas drogas anticoagulantes ser indexado. Pode ser o caso, por exemplo, após uma grande operação com mobilidade limitada.
Para a terapia certa, é importante se o gene mutado é homozigoto, ou seja, duas vezes, ou heterozigoto, ou seja, apenas uma vez. É importante para mulheres com uma condição de fator 5 que, em caso de gravidez, o ginecologista responsável seja informado sobre a coagulação do sangue prejudicada para que ele possa avaliar a terapia necessária. Além da medicação, também pode ser aumentada Mover como profilaxia para proteger contra a formação de um coágulo sanguíneo. Isso deve ser levado em consideração especialmente por pessoas com risco aumentado. Em qualquer caso, todo médico assistente e médico de família devem ser informados da mutação no gene em questão.

diagnóstico

Uma vez que a causa da presença de uma condição de fator 5 é um fundo genético métodos de diagnóstico genético são importantes para um diagnóstico confiável da doença.
Existem dois métodos que podem ser usados ​​para o diagnóstico específico da doença. Por um lado, o sequência de base exata do DNA pode ser determinada por sequenciamento de DNA. Se houver troca de uma base no gene afetado, a doença do fator 5 é definitivamente diagnosticada. No entanto, a desvantagem deste método é significativa Despesa, é por isso que geralmente é feito outro teste de diagnóstico:
Este teste usa certas enzimas de corte de DNA para examinar o DNA da pessoa e pode usar o comprimento do fragmentos de DNA resultantes determinar se há uma mutação no gene e, assim, diagnosticar a doença de forma confiável. Ambos os testes são extremamente seguros e quase não apresentam resultados falsos positivos.
As pessoas são examinadas para verificar se há coágulos sanguíneos frequentes em parentes próximos ou na própria pessoa e, portanto, há suspeita de uma condição de fator 5 hereditário. Esses diagnósticos genéticos são recomendados, especialmente se os eventos não puderem ser atribuídos a fatores de risco específicos para o desenvolvimento de um coágulo sanguíneo.

previsão

O prognóstico individual com a doença do fator 5 existente depende se o gene mutado é heterozigoto, ou seja, apenas uma vez, ou homozigoto, ou seja, duas vezes. O gene mutado deve ter sido transmitido à criança pela mãe e pelo pai, ou seja, a pessoa em questão homozigoto Se você estiver doente, a probabilidade de um coágulo sanguíneo diminuirá 50 a 100 vezes elevado. Nesse caso, a probabilidade de desenvolver um coágulo sanguíneo ao longo da vida é muito alta.
A probabilidade para pessoas que apenas heterozigoto estão doentes, ou seja, o gene sofreu mutação apenas uma vez, é quase 5 a 10 vezes aumentou em comparação com pessoas não doentes. A doença é perigosa se um trombo for muito grande e interromper a circulação sanguínea na perna ou se o coágulo de sangue se soltar e um êmbolo se desenvolver, o que pode desencadear uma embolia pulmonar ou um derrame.
Estudos recentes sugerem que as pessoas que têm uma condição de fator 5 são mais propensas a ter um doença coronariana ficar doente, possivelmente aumentado.

Gravidez com doenças do fator 5

Mulheres grávidas com um fator de doença 5 devem informar seu ginecologista e médico de família. Durante a gravidez, a mudança hormonal e a assim chamada hemostático Condições Ou seja, devido à influência dos hormônios, os fatores que aumentam a coagulação sanguínea são mais ativos e, ao mesmo tempo, os fatores que inibem a coagulação sanguínea são reduzidos. Acredita-se que principalmente o estrogênio, que está presente em maiores concentrações durante a gravidez, contribua para isso. A tendência para o sangue coagular, o chamado Trombofilia, é, portanto, bastante aumentado. Este mecanismo poderia ser evolutivo para possivelmente reduzir a perda de sangue durante a gravidez, especialmente pouco antes do nascimento, a fim de proteger a mãe e o feto. No entanto, isso aumenta o risco de trombose em mulheres grávidas.

Estudos demonstraram que o risco de trombose aumenta 5-6 vezes durante a gravidez. Além disso, outros fatores de risco podem aumentar o risco de trombose durante a gravidez. Em mulheres grávidas com doença de fator 5, o risco de trombose aumenta de 7 a 16 vezes. Portanto, o tratamento com heparina geralmente é recomendado. A heparina fortalece o chamado corpo Antitrombina e, portanto, reduz o risco de coagulação do sangue. Uma vez que a heparina não atravessa a membrana da placenta, não pode prejudicar o feto.

As pessoas afetadas devem receber informações detalhadas sobre o tratamento com heparina e ser instruídas individualmente por seu médico. Quando isso foi feito, a maioria das mulheres grávidas afetadas relatou que o autotratamento com injeções de heparina não apresentava problemas.

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A condição do fator 5 afeta meu desejo de ter filhos?

Existem muitas mulheres que têm a modificação genética do fator 5 e não têm nenhum problema com a sua Desejo de filhos poderia conhecer. Muitas mulheres não sabem e muitas vezes nem percebem que são afetadas por ela. No entanto, de acordo com alguns estudos, também se suspeita de um aumento do risco de aborto em mulheres com doença do fator 5. Essa mudança genética geralmente só é descoberta quando a mulher em questão não deseja ter filhos devido a abortos espontâneos repetidos.

Mas com profilaxia de trombose adequada Heparina uma doença de fator 5 geralmente não impede o desejo de ter filhos. Portanto, se você deseja ter filhos, recomenda-se um tratamento medicamentoso adequado, no máximo 3 meses antes do início da gravidez. Uma vez que a modificação genética do fator 5 de Leiden é herdada como um traço autossômico dominante, ela continuará a ser herdada. Se ambos os pais são afetados, a criança desenvolve a forma homozigótica. Se apenas um dos pais for afetado, a criança herda a forma heterozigótica.

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Aborto espontâneo com doenças do fator 5

O aumento da taxa de aborto espontâneo em mulheres com doença do fator 5 é controverso. Diferentes estudos mostram resultados diferentes. Isso foi encontrado em alguns estudos sem acúmulo significativo de abortos espontâneos em mulheres que sofrem do fator 5. No entanto, em outros estudos, mulheres com fator 5 mostraram sofrimento aumento de abortos recorrentes.

A pílula e o fator 5 sofrendo

A "pílula" coloquialmente conhecida inclui o grupo dos chamados Contraceptivos. Estes não são usados ​​apenas para prevenir a gravidez, mas também podem ser usados ​​para outras doenças ginecológicas, como as chamadas Anemia ferropriva pode ser usado. No entanto, vários efeitos colaterais indesejáveis ​​podem ocorrer. Em particular aquele estrogênioA pílula que contém a pílula aumenta a tendência de coagulação do sangue, semelhante à gravidez. Então isso também é Risco de trombose elevado. As preparações têm diferentes níveis de estrogênio e sua influência na coagulação do sangue varia de acordo.

A minipílula contém apenas os chamados Progestágenos, mas é considerado o método contraceptivo oral menos seguro e pode causar alguns outros efeitos colaterais indesejáveis. Como uma regra geral Ao tomar a pílula, o risco básico de contrair uma trombose aumenta 3-5 vezes. Em uma mulher heterozigótica portadora da doença do fator 5, o risco de trombose aumenta em 20-30 vezes. Com a expressão homozigótica do sofrimento do fator 5, o risco aumenta até 200 vezes. De acordo com as estatísticas, isso representa 150 a 300 tromboses por 100.000 mulheres. Em outras palavras, isso significa que 1,5 a 3 mulheres em 1000 mulheres com a pílula e a doença do fator 5 são afetadas. Este risco aumenta proporcionalmente quando outros fatores de risco se somam. Por exemplo, se a pessoa em questão fuma ou está acima do peso, o risco de trombose aumenta ainda mais. Portanto, as mulheres geralmente sofrem com um fator de 5 contracepção hormonal não é recomendada.

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Pílula do dia seguinte - qual é o risco

o Pílula do dia seguinte, também conhecida como "pílula do dia seguinte", é um anticoncepcional normal, denominado, feito a partir dos hormônios estrogênio e progesterona. No entanto, é dosado duas vezes mais alto. Conseqüentemente, o risco de efeitos colaterais, incluindo o risco de trombose, pode aumentar enormemente.

Como devo evitar o sofrimento com o fator 5?

Todos os métodos que não são anticoncepcionais hormonais podem, em princípio, ser usados. Todo contraceptivo tem suas vantagens e desvantagens. Antes de usá-lo, é aconselhável fazer uma extensa pesquisa. Se necessário, uma consulta com um ginecologista é útil. Por exemplo, é possível para uma mulher com doenças do fator 5 colocar um DIU sem hormônios. Existem bobinas que liberam íons de cobre em vez de hormônios. Conseqüentemente, eles são chamados de espirais de cobre ou cadeias de cobre. A espiral clássica desenvolveu-se ainda mais, especialmente em sua forma.

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Existem agora diferentes modelos para que uma forma e ajuste individuais possam reduzir o desconforto e a dor. O uso de preservativo não aumenta o risco de trombose. Outros anticoncepcionais e métodos devem ser considerados apenas se a gravidez for aceitável, se apropriado.

Você pode encontrar mais informações em nossa página sobre o assunto "contracepção" aqui: prevenção

Doação de sangue com doenças do fator 5 - o que deve ser considerado?

Uma vez que a doença do fator 5 não é uma doença contagiosa, mas principalmente uma mudança genética inata, é uma Doação de sangue possível em princípio. No entanto, como é um distúrbio da coagulação do sangue, muitos serviços de doação de sangue excluem as pessoas com o fator 5 de doar sangue. Ao doar sangue, o local da punção é um tipo de lesão que pode levar a um coágulo sanguíneo, por exemplo. Pessoas com condições de fator 5 correm maior risco de ter um coágulo sanguíneo chamado trombo, desenvolver. Esse coágulo de sangue pode levar ao bloqueio dos vasos sanguíneos. Este fechamento é conhecido como trombose. O serviço de doação de sangue quer naturalmente manter baixo o risco de trombose. Em particular, se o doador de sangue voluntário já sofreu uma trombose, o serviço de doação de sangue geralmente não quer correr esse risco.

O risco de trombose em pessoas com doença de fator 5 depende da forma dessa alteração genética. É o assim chamado forma heterozigótica antes, o risco de trombose era 5-10 vezes maior. No entanto, se o chamado forma homozigótica antes, o risco aumenta em 50-100 vezes. Em qualquer caso, o distúrbio de coagulação deve ser comunicado ao médico do serviço de doação de sangue. Lá a decisão é tomada de acordo com as diretrizes relevantes. Se um serviço de doação de sangue permite a doação de sangue, é importante entrar em contato diretamente em caso de alguma complicação e suspeita de trombose após a doação de sangue médico procurar.