Doença de Hirschsprung

definição

A doença de Hirschsprung é uma doença congênita rara. Ocorre com uma frequência de cerca de 1 em 3.000 a 5.000 recém-nascidos afetados. A doença se manifesta no trato gastrointestinal.
Células nervosas e feixes de células nervosas (gânglios) estão ausentes em parte do intestino. Em termos técnicos, fala-se de aganglionose. Além do intestino, o músculo esfíncter interno, responsável pela continência das fezes, também é afetado pela falta de células nervosas. Devido à falta de células nervosas nas seções do intestino, as fezes não podem mais ser transportadas na direção do ânus por movimentos musculares em onda (peristalse), de modo que o conteúdo intestinal / fezes se acumulam na frente da seção doente do intestino porque os músculos da área afetada não podem mais relaxar, criando uma constrição surge.

A doença de Hirschsprung geralmente afeta apenas o intestino grosso; o intestino delgado só muito raramente pode ser afetado pela doença. Em cerca de três quartos dos casos, o cólon sigmóide e o reto são afetados, ou seja, as duas seções finais do intestino grosso. Todo o cólon é afetado em menos de dez por cento dos pacientes. Os sintomas são mais pronunciados nesses pacientes.

A condição ocorre em recém-nascidos ou bebês. Apenas em poucos casos ele só pode aparecer na idade adulta. Este é geralmente o caso quando a seção afetada livre de nervos do intestino é apenas muito curta e, portanto, tem pouco peso.

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causas

A doença de Hirschsprung é causada por comprometimento do desenvolvimento embrionário que ocorre entre a quarta e a décima segunda semanas de gravidez. As células nervosas (gânglios) não podem migrar para o plexo nervoso do chamado plexo mioentérico, que normalmente está localizado dentro dos músculos da parede intestinal. Para compensar a falta de imigração das células nervosas para a parede intestinal, uma rede neural é conectada a montante no intestino, que libera a substância mensageira acetilcolina em maior extensão. A acetilcolina aumenta a atividade dos músculos intestinais, de modo que surge a tensão constante (espasticidade) dos músculos intestinais associada à doença.

Um componente genético definitivamente desempenha um papel na doença. A doença pode ser herdada como traço autossômico dominante ou autossômico recessivo. Mas também há muitas crianças que não são portadoras de nenhuma das mutações genéticas típicas e nas quais a doença não foi transmitida por hereditariedade.Se partes do intestino do feto não receberem sangue suficiente ou se ocorrer uma infecção viral, isso também pode desencadear a doença.

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Sintomas

Os sintomas da doença de Hirschsprung aparecem no recém-nascido. A criança chama a atenção por causa da barriga muito distendida. Por outro lado, as primeiras fezes finas (tecnicamente chamadas de mecônio) devem ser secretadas nas primeiras 24 a 48 horas. Em recém-nascidos com doença de Hirschsprung, as primeiras fezes são entregues tardiamente ou geralmente nem chegam. Em alguns casos, isso acontece porque uma obstrução intestinal (íleo) já se formou. Às vezes, vômitos biliosos também podem ocorrer.

Se a criança for examinada na clínica como parte de um exame retal devido aos seus sintomas, o médico notará um aumento do tônus ​​muscular do esfíncter, enquanto há muitas fezes no abdômen, mas o reto está vazio.

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Diagnóstico

Com base nos sintomas subjacentes, vários procedimentos de diagnóstico são acionados. No início, o estômago é examinado primeiro por palpação e escuta. Em alguns casos, a resistência das fezes pode ser sentida, o que é causado pelas fezes na frente da área intestinal estreitada e afetada. Isso geralmente é seguido por um exame de ultrassom do abdômen, no qual você pode ver se o intestino está cheio e se há dilatação. Isso geralmente é seguido por uma radiografia do abdômen.

Uma biópsia da mucosa de uma seção do intestino acaba levando a um diagnóstico definitivo, que pode então ser usado para determinar claramente quais segmentos intestinais são afetados. Você também pode alongar o reto (medição da pressão retal). Normalmente, após o alongamento do reto, deve haver um reflexo de relaxamento do esfíncter interno, mas isso não ocorre no caso da doença de Hirschsprung.

Raio X

A suspeita de doença de Hirschsprung subjacente geralmente pode ser confirmada pelo raio-X. Para o exame de raios-X, o meio de contraste é introduzido no cólon. Caracteristicamente, se a doença de Hirschsprung estiver presente, um salto no diâmetro do intestino pode ser determinado. O segmento afetado pela doença é estreito. Na frente desse ponto, há novamente uma seção significativamente aumentada do intestino, à medida que as fezes se acumulam na frente da constrição subsequente. Fala-se do chamado megacólon, que pode ser visto nas radiografias como uma característica fundamental da doença de Hirschsprung.

Mesmo que o diagnóstico da doença de Hirschsprung muitas vezes já possa ser feito por meio do exame de raios-X, isso não torna supérflua a biópsia de mucosa subsequente, porque o megacólon típico nem sempre pode ser realmente visto em um raio-X se a doença estiver presente. Especialmente quando apenas uma pequena seção do intestino é afetada.

Biópsia da mucosa

O diagnóstico da doença de Hirschsprung é confirmado por uma biópsia da mucosa intestinal. A biópsia pode ser usada para provar que não há células ganglionares dentro dos músculos das seções do cólon e, assim, determinar quais seções do cólon são afetadas. Isso é importante saber para a operação subsequente. Além disso, pode-se detectar um aumento na concentração de acetilcolinesterase, enzima que degrada uma importante substância mensageira, a acetilcolina, que é excessivamente ativa na doença. A biópsia é realizada sob anestesia geral ou sob sedação (acalmar).

Você pode descobrir mais sobre isso aqui: Biópsia.

Terapia da doença de Hirschsprung

O tratamento da doença de Hirschsprung não pode ser conservador, mas deve ser realizado cirurgicamente. No início, às vezes é criado um ânus artificial cirurgicamente (ânus praeter) para que os movimentos intestinais possam ocorrer. O ânus artificial é criado na frente da área afetada pela doença. Isso significa que a doença pode ser superada por um determinado período de tempo para que o estado de saúde possa se estabilizar novamente e a criança possa finalmente ser operada em melhores condições.

Em uma segunda etapa cirúrgica, o segmento intestinal doente é então removido (Resseção) e as seções restantes do intestino estão conectadas à parte ainda curta do reto. A operação não ocorre em uma grande operação abdominal aberta, mas geralmente a operação pode ser realizada através do ânus (transanal). Às vezes, um procedimento minimamente invasivo (laparoscópico) deve ser usado. A criação de um ânus artificial muitas vezes pode ser evitada no início e a seção afetada do intestino pode ser removida diretamente.

Após a operação, os movimentos intestinais regulares devem ser garantidos. A frequência de esvaziamento e a consistência das fezes devem voltar ao normal dentro de algumas semanas a meses após a cirurgia. Cerca de 90% das crianças ficam normais após a operação.

O que devo prestar atenção ao comer?

O principal problema após a cirurgia para a doença de Hirschsprung é uma tendência persistente para constipação e gases. Portanto, é importante prestar atenção às seguintes coisas ao comer:

• Evite alimentos constipantes: chocolate, bebidas de cacau, banana, pão branco, arroz branco, muitos doces.

• Evitar alimentos flatulentos: ervilhas, feijão, outras leguminosas, alimentos muito gordurosos

• hidratação adequada. A Sociedade Alemã de Nutrição (DGE) recomenda as seguintes quantidades de bebida para pessoas saudáveis:

bebê	400-600ml por dia
1 - 4 anos	820ml por dia
4 - 7 anos	940 ml por dia
7 a 10 anos	970 ml por dia
10 - 13 anos	1170ml por dia
13-15 anos	1330ml por dia
15-19 anos	1530ml por dia
Adultos	1410 ml por dia

Complicações

Como os recém-nascidos com a doença de Hirschsprung geralmente não eliminam fezes, é necessário limpar as fezes artificiais. Se isso não for feito a tempo, pode ocorrer a complicação da chamada enterocolite necrosante, que é uma doença aguda do trato gastrointestinal com risco de vida.

Se as fezes estiverem excessivamente colonizadas por bactérias, pode levar a um megacólon tóxico, ou seja, inflamação intestinal aguda. As complicações temidas e com risco de vida são envenenamento do sangue (sepse) e inflamação do peritônio (peritonite).

O megacólon como complicação

Na doença de Hirschsprung, dependendo da extensão da doença, na maioria das vezes as células nervosas do reto e as alças sigmóides estão ausentes. Devido à falta de células nervosas no intestino grosso, o intestino é muito estreito nessas áreas. As fezes só podem passar por esse ponto estreito em quantidades muito pequenas ou nunca passam. Como resultado, há uma expansão das seções intestinais que estão na frente da constrição. O aumento do intestino grosso é denominado megacólon na medicina (grego para "intestino grosso").

Esta complicação quase sempre ocorre com a doença de Hirschsprung se não for descoberta de antemão (por exemplo, devido à falta de perda de Kindspech). Em 15% dos casos, desenvolve-se um megacólon tóxico, o intestino dilatado é atacado por uma bactéria chamada Clostridium.

Para obter mais informações, leia sobre: Megacólon tóxico.

Doença de Hirschsprung em bebês

A doença de Hirschsprung é uma doença que geralmente afeta bebês. Geralmente se manifesta imediatamente após o nascimento. Se a doença afeta apenas um pequeno segmento do intestino, as crianças geralmente só são notadas após o desmame. Até que as crianças sejam trocadas pela comida certa, a cadeira geralmente é fina, de modo que pode superar mais facilmente a constrição e as "crianças Hirschsprung" não atraem a atenção imediatamente após o nascimento. Depois de passar da amamentação pura para a alimentação complementar, as crianças geralmente apresentam constipação intensa e outros sintomas típicos.

Como já mencionado, a doença geralmente se manifesta algumas horas / dias após o nascimento.

Herança na doença de Hirschsprung

A doença de Hirschsprung é uma doença hereditária. Em que nenhum gene específico pode ser determinado como o desencadeador da doença. Dependendo de qual gene é afetado, a doença é herdada como um traço autossômico dominante ou autossômico recessivo. Dominante autossômico significa que se o recém-nascido herdou um gene doente de um de seus pais, ele está automaticamente doente. Com herança autossômica recessiva, a criança precisa de dois genes doentes, ou seja, um gene doente da mãe e um gene doente do pai, para desenvolver a doença. Consequentemente, o risco de desenvolver a doença de Hirschsprung é significativamente menor com herança autossômica recessiva do que com herança autossômica dominante.

A pesquisa mostrou que quanto mais longa for a seção doente do intestino, maior o risco de ser transmitido para as crianças. Os meninos têm cerca de quatro vezes mais probabilidade de serem afetados pela doença do que as meninas. A doença também é mais comum em crianças com trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down). Cerca de 12% das crianças com síndrome de Down também têm doença de Hirschsprung.

É possível curar a doença de Hirschsprung?

A doença de Hirschsprung é uma doença intestinal com um prognóstico muito bom. 80 a 85% dos pacientes com doença de Hirschsprung são afetados apenas no reto e na alça sigmóide. A remoção cirúrgica dos cortes intestinais não equipados com células nervosas é, portanto, bastante fácil e, devido à grande proporção do cólon remanescente, as complicações posteriores também são menos pronunciadas. A maioria dos pacientes tem uma qualidade de vida normal após essa operação e deve ser considerada "curada".

Cerca de 30% das pessoas afetadas continuam a sofrer de uma tendência à constipação e possivelmente a outros sintomas, que são mencionados a seguir. Infelizmente, cerca de metade do cólon é afetada em 10 a 15% dos pacientes e todo o cólon é afetado pela doença de Hirschsprung em cerca de 5%. Com essas chamadas “aganglionoses de longo prazo” (aganglionose é outro termo técnico para a doença de Hirschsprung), o prognóstico é um pouco pior e as complicações ocorrem com mais frequência. As possíveis complicações são: incontinência, tendência à prisão de ventre, formação de constrições com cicatrizes no intestino, inflamação do intestino causada por bactérias. Pacientes com uma extensão de longo prazo da doença de Hirschsprung são então curados da doença de Hirschsprung, mas têm que lutar contra essas complicações.

Qual é a expectativa de vida com a doença de Hirschsprung?

Se a expectativa de vida é limitada ou não na doença de Hirschsprung, depende das malformações associadas que também afetam o paciente. Em 70% dos casos, as crianças afetadas são completamente saudáveis, exceto pela doença de Hirschsprung. A expectativa de vida não é restrita e corresponde à das outras crianças.

Em 30% dos casos, as crianças com doença de Hirschsprung apresentam outras doenças. Isso inclui, por exemplo, a síndrome de Down e outras síndromes hereditárias. A expectativa de vida depende da síndrome de que a criança sofre. Em casos raros, a doença de Hirschsprung ocorre juntamente com outras malformações sem a presença de uma síndrome. A expectativa de vida pode então ser limitada dependendo da malformação que a acompanha (por exemplo, pulmões subdesenvolvidos).

Que sintomas a doença de Hirschsprung mostra em adultos?

Os adultos com doença de Hirschsprung devem ser divididos em dois grupos. O primeiro grupo consiste em adultos que foram diagnosticados com a doença de Hirschsprung quando crianças e que foram operados. Dependendo da extensão da operação, esses pacientes não apresentam sintomas ou sofrem de complicações leves a graves.
Os sintomas podem incluir incontinência (os pacientes não conseguem controlar os movimentos intestinais) ou tendência à prisão de ventre. Também podem ocorrer constrições intestinais com cicatrizes, que podem levar a problemas digestivos ou obstrução intestinal, que precisam ser operadas. Alguns pacientes ainda sofrem de inflamação freqüente do intestino causada por bactérias na idade adulta.

O segundo grupo de pacientes com doença de Hirschsprung na idade adulta consiste naqueles que não foram diagnosticados quando crianças. Isso afeta apenas uma pequena porcentagem de pessoas com doença de Hirschsprung. Mais de 90% são diagnosticados quando bebês, a maioria dos pacientes restantes na infância. Normalmente, os pacientes que não são diagnosticados até que se tornem adultos são aqueles com apenas uma pequena seção do intestino afetada.
O sintoma típico desses pacientes é a constipação, que é difícil de controlar mesmo com uma dieta saudável e rica em fibras e com ingestão adequada de líquidos e medidas leves de laxantes. Freqüentemente, esses pacientes podem evacuar apenas com um enema e sentir dor intensa.

Constipação - o que você pode fazer sobre isso? Leia mais aqui.