Atrofia Muscular Espinhal - SMA
definição
A atrofia muscular espinhal (SMA) torna-se o doenças que danificam os nervos do sistema nervoso central (Cérebro e medula espinhal) e é herdável.
Em seu curso, as células nervosas e os músculos que elas inervam são danificados. A doença é meio raro e mostra um grande variabilidade. Pode ocorrer nos primeiros meses de vida e também na idade adulta.
Basicamente, existe um com a doença Enfraquecimento e regressão dos músculos, razão pela qual a doença é popularmente conhecida como "distrofia muscular" referido como.
formar
Basicamente são duas formas distinguir, ou seja, o atrofia muscular não proximal e a atrofias musculares proximais.
No caso de atrofias musculares proximais, a doença começa no perto do casco (proximal) Grupos de músculos, por exemplo na área da coxa e nos músculos pélvicos e do quadril.
o Atrofias musculares não proximais são muito raras e geralmente afeta inicialmente os músculos dos pés e das mãos ou os músculos dos ombros e da parte inferior das pernas. Além disso, algumas formas raras são conhecidas e estão associadas a várias restrições funcionais.
Tipos de atrofia muscular espinhal
o atrofias musculares proximais pode estar em 4 tipos diferentes subdividir. Estes diferem em termos do aparecimento da doença, do aprendizado de habilidades musculares e possível expectativa de vida.
Tipo I (Werdnig - Hoffmann = SMA infantil aguda)
O tipo I do SMA é Começo a doença geralmente antes dos 6 meses de idade. Por exemplo, crianças com Tipo I não conseguem segurar a cabeça sozinhas. A sessão livre nunca pode ser aprendida e o Tod ocorre nos primeiros meses de vida uma. As razões para a morte rápida podem ser infecções ou paralisia dos músculos respiratórios.
Sintomas característicos estão fraqueza muscular pronunciada, falta ou diminuição de reflexos musculares e espasmos muscularesN. O paciente afetado tem boas habilidades mentais.
Tipo II = tipo intermediário = SMA infantil crônica
O início da doença é do tipo II nos primeiros 18 meses de vida. A perda de massa muscular progride mais lentamente aqui do que no tipo I. Sessão livre pode ser aprendida, caminhada livre não é possível.
Não é incomum que os músculos sejam encurtados consideravelmente (Contraturas), bem como mudanças na forma da coluna (por exemplo, um Escoliose) UMA Sobreviver até a idade adulta é de fato possível, mas deve estar com um diminuição da expectativa de vida seja esperado.
Tipo III = Kugelberg –Welander = SMA juvenil
É aqui que a doença começa frequentemente depois dos 2 anos. O tipo III mostra um curso significativamente mais suave. No início há acima de tudo um Marcha pobre e um Diminuição dos reflexos musculares Observar. A expectativa de vida é apenas ligeiramente reduzida.
Tipo IV = SMA adulto
Tipo IV começa a partir dos 30 anos e aqui o Obtenha a capacidade de andar. O curso e a progressão da doença são muito variáveis e podem afetar diferentes grupos musculares. A expectativa de vida deve ser considerada normal.
causas
A principal causa da SMA é uma dano progressivo e destruição de células nervosas específicas na medula espinhal (Neurônios motores) Estes são responsáveis pelo controle e regulação dos músculos. Assim pode Os impulsos do cérebro não são mais transmitidos aos músculos correspondentes tornar-se.
este leva a um enfraquecimento e regressão (atrofia) dos músculos afetados.
A razão para a destruição das células nervosas está na mudança (mutação) de um gene importante (gene SMN) no genoma (DNA). Em circunstâncias normais, esse gene produz proteínas específicas que deveriam proteger as células nervosas de danos.
A atrofia muscular espinhal é hereditária?
Pois a herança da doença é crucial, se o gene alterado está em ambos os portadores hereditários (Cromossomos) está presente ou se a única presença em um dos dois portadores hereditários é suficiente para transmitir a doença para a prole. Muitas pessoas carregam um gene defeituoso, mas não são afetadas pela doença. O defeito genético é compensado por uma segunda cópia intacta do gene nos portadores hereditários. A doença só surge quando a criança recebe o gene modificado de ambos os pais.
Sintomas concomitantes
Além de enfraquecimento e degradação dos músculos, paralisia (Paresia), a diminuição da tensão muscular e a diminuição da força muscular estão entre os sintomas associados. Se os nervos na área da cabeça (nervos cranianos) também forem afetados, isso leva a uma deficiência na mastigação, deglutição e fala.
Também podem ocorrer fasciculações, ou seja, contração involuntária dos músculos.
Ao mesmo tempo, pode ocorrer dor nos grupos musculares afetados.
Se os músculos respiratórios forem danificados, a falta de ar ocorre como um sintoma associado. Problemas de visão ou audição e uma diminuição nas habilidades mentais geralmente não são observados.
Os pacientes afetados apresentam severas restrições de movimento devido a músculos enfraquecidos da perna, tronco e braço. Mudanças na forma da coluna também levam à restrição da mobilidade.
Você pode aprender mais sobre outras causas disso aqui Músculos se contraindo por todo o corpo
diagnóstico
Primeiro, há o completo exame físico e neurológico do paciente em primeiro plano. Vários testes devem ser realizados para determinar a força muscular, atentando-se para a regressão de determinados grupos musculares e alterações nos reflexos musculares. Vários exames estão disponíveis para apoiar o diagnóstico.
A função das células nervosas pode ser controlada por um Medição da velocidade de condução nervosa ser verificado. o Determinação da atividade elétrica muscular pode fornecer informações sobre o estado de excitação dos músculos. Um exame de sangue específico pode ser usado para detectar alterações genéticas na composição genética. Os reflexos musculares podem ser ativados e verificados estimulando os respectivos músculos. Para isso, um martelo reflexo é usado para bater levemente em tendões especiais, por exemplo, na parte inferior da rótula.
Tratamento / terapia
O tratamento para a atrofia muscular espinhal é muito difícil e complexo, há um tratamento causal não é possível é. Portanto, o foco está principalmente em um Melhoria e manutenção das habilidades musculares anteriores. Se ocorrer dor, ela deve ser aliviada e possivelmente de uma maneira especial Terapia da dor ser tratado.
O maior sucesso do tratamento é alcançado por meio de um Combinação de tratamentos em uma ampla gama de disciplinas. Isso inclui o fisioterapia, a Terapia de fala e a Terapia da dor. Por meio da fisioterapia, os músculos podem ser fortalecidos por meio de exercícios específicos e da utilização de aparelhos para estimulação nervosa e muscular. Ao mesmo tempo, o objetivo é melhorar a resistência. A terapia da fala encoraja as crianças a aprenderem a falar, mas os adultos também se beneficiam com os exercícios de terapia da fala. O uso direcionado dos músculos respiratórios, bem como dos músculos da mastigação e da deglutição, também é treinado.
A terapia da dor deve ser realizada como uma forma de terapia de acompanhamento. Para dores muito fortes pode um O tratamento com medicamentos pode ser necessário. Além disso, são ensinados exercícios especiais de respiração e relaxamento que podem ser usados em caso de dor. Todas as formas de tratamento ou terapias devem realizado regularmente e consistentemente tornar-se.
As operações, especialmente na região da coluna, podem ser úteis para melhorar a mobilidade. Para Apoio na vida cotidiana auxiliares como sapatos ortopédicos, auxiliares para caminhar e ficar em pé, conchas de assento, cadeiras de rodas ou elevadores de escada podem ser usados.
Se você tiver dificuldade para respirar pode ser noturno Ventilação ser usado com o auxílio de máscaras faciais (máscaras respiratórias). Quais ajudas são úteis para o paciente deve estar em Consulta com os médicos e terapeutas atendentes a ser decidido.
previsão
A atrofia muscular espinhal é não curável. O prognóstico depende do tipo de doença. O curso da doença pode ser retardado e a qualidade de vida melhorada por meio de diferentes formas de tratamento. Atualmente não existem medicamentos eficazes, mas o tratamento com medicamentos ainda é objeto de pesquisas médicas.
Expectativa de vida
A expectativa de vida depende da gravidade, do curso e do tipo de doença. Quanto mais tarde a doença ocorrer, maior será a expectativa de vida. Com um curso moderado, a vida até a idade adulta pode ser alcançada. Para manter a mobilidade, um treinamento consistente e regular dos músculos e do corpo.
