Causas da fibrose cística
Mutação genética na fibrose cística
A fibrose cística (também: fibrose cística, FC) é uma doença metabólica incurável. ela é uma genético Doença aquele autossômica recessiva A herança segue. Cada pessoa tem um conjunto duplo de cromossomos (um do pai e outro da mãe) com genes distribuídos entre eles, o que significa que existem dois genes para cada propriedade.
Recessivo autossômico significa que a doença só se manifesta se ambos os genes apresentarem o defeito da fibrose cística, de modo que tanto o pai quanto a mãe devem ser portadores do gene doente e transmiti-lo aos filhos. Aqueles que têm apenas um gene mutado não estão doentes, mas podem transmitir a doença aos filhos.
Na fibrose cística, isso é chamado Gene CFTR alterado (mutado) no Cromossomo 7 está localizado. Já foram comprovadas mais de 1000 mutações que podem causar fibrose cística por meio de certas alterações, mas a mais comum é a mutação ? F508onde o aminoácido Fenilalanina ausente no gene. Isso representa cerca de 70% das doenças.
O gene CFTR codifica para um Canal de cloreto. Como resultado do defeito genético, esses canais de cloreto só são produzidos incorretamente pelo organismo, o que afeta gravemente a função dos canais. Eles estão localizados nas membranas celulares de vários órgãos e são normalmente permeáveis aos íons cloreto, tornando-os responsáveis pela Conteúdo fluido as secreções são de tecidos diferentes. Como os canais de cloreto construídos em pacientes com fibrose cística não funcionam mais adequadamente, a secreção não é suficientemente enriquecida com fluido e é formada difícil, secreções espessas.
Órgãos que são particularmente afetados são os pâncreas e a pulmão, mas também existem canais CFTR no Intestino delgado, no Trato biliar, no Suor- e em Glândulas sexuais. A secreção viscosa diminuiu as taxas de fluxo e, portanto, faz com que os brônquios nos pulmões fiquem presos ou obstruam os dutos das glândulas. Como resultado, os órgãos são significativamente restritos em suas funções e às vezes também são mais suscetíveis a Infecções. Em última análise, isso dá origem a sintomas muito diferentes de fibrose cística.
