SíNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

Definição - o que é a síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A síndrome de Wolf-Hirschhorn descreve um complexo de diferentes malformações causadas por uma mudança nos cromossomos (Aberração cromossômica) surge. Acima de tudo, as malformações incluem alterações na cabeça, cérebro e coração.

A síndrome de Wolf-Hirschhorn ocorre em cerca de 1 em 50.000 crianças. Afeta mais meninas do que meninos (2: 1). Cerca de um terço das pessoas afetadas morrem durante o primeiro ano de vida.

causa raiz

A causa da síndrome de Wolf-Hirschhorn é a falta de um pedaço do cromossomo 4. Quanto maior a peça faltante, mais grave é a gravidade da doença. Em 90% dos casos, a doença surge como uma nova mutação, portanto não é herdada dos pais.

Leia mais sobre o assunto em: Aberração cromossômica - o que significa?

Eu reconheço a síndrome de Wolf-Hirschhorn a partir desses sintomas

Vários sintomas e malformações são conhecidos na síndrome de Wolf-Hirschhorn, que podem ocorrer, mas não todos.
Já ao nascer, nota-se o baixo peso e a altura ao nascer e o crescimento também é retardado nos meses e anos seguintes. As pessoas afetadas têm deficiência mental e são particularmente suscetíveis a infecções, especialmente do trato respiratório superior.
As seguintes malformações ou alterações podem ocorrer na área da cabeça e da face: crânio longo, testa alta, relevo ocular aumentado, globos oculares protuberantes, pálpebras caídas e pescoço curto.
Na região das orelhas, podem ser notados ouvidos profundos e também perda auditiva ou até surdez. Os olhos podem ter glaucoma, catarata, astigmatismo ou estrabismo.
Crianças com Síndrome de Wolf-Hirschhorn têm maior probabilidade de apresentar fenda labial e palatina.

Os sinais no cérebro incluem: subdesenvolvimento do cerebelo, epilepsia e distúrbios do movimento causados por lesão cerebral.
Defeitos nas válvulas cardíacas, arritmias cardíacas, bem como defeito do septo atrial podem ocorrer no coração. Além disso, podem ocorrer malformações dos órgãos internos, como rins e genitais.
Pode haver dedão duplo do pé ou polegar nas mãos e nos pés, e os dedos das mãos e dos pés são longos e finos.

Tratamento / terapia

Não há cura para a síndrome de Wolf-Hirschhorn. A terapia puramente sintomática é realizada com o objetivo de aumentar a qualidade de vida das pessoas afetadas. Isso inclui várias formas de terapia, como terapia ocupacional, fisioterapia, terapia da fala e a correção cirúrgica de algumas malformações. O tratamento medicamentoso para a epilepsia também deve ser usado. Em alguns casos, a alimentação artificial é realizada por meio de sonda gástrica para evitar baixo peso.

Leia mais sobre o assunto em: Remédios para epilepsia