Síndrome Adrenogenital

definição

A síndrome adrenogenital é uma doença hereditária causada por um defeito genético. Existem diferentes formas de progressão. Dependendo do curso da doença, os sintomas já existem desde o nascimento ou não se manifestam até a puberdade. O defeito enzimático leva a uma deficiência de certos hormônios, por um lado, e a um excesso de andrógenos, os hormônios sexuais masculinos, por outro. A terapia consiste na substituição ao longo da vida dos hormônios ausentes.

Em nosso artigo, você pode ler o que se entende por distúrbios metabólicos no sentido geral: Desordem metabólica - o que significa?

causas

A causa da síndrome adrenogenital é um defeito genético. Este defeito genético significa que uma determinada enzima não está presente. Dependendo do defeito genético, diferentes enzimas podem ser afetadas, mas os sintomas são semelhantes. As enzimas afetadas atuam em pessoas saudáveis Córtex adrenal. São produzidos três hormônios / grupos de hormônios. Cortisol, aldosterona e os hormônios sexuais masculinos, os andrógenos. Todos esses hormônios surgem de precursores. A formação dos hormônios a partir desses precursores é feita por enzimas que separam certas partes dos precursores até que o produto final seja criado.

A síndrome adrenogenital agora tem um Deficiência de uma das enzimas de modo que os estágios finais dos hormônios não podem mais ser produzidos. Então há um Falta de cortisol e / ou aldosterona. Devido à deficiência, o sistema nervoso central acredita que precisa estimular mais o córtex adrenal para que ele produza hormônios em quantidade suficiente. Mas não pode fazer isso devido à falta de enzimas. Apenas os hormônios sexuais masculinos continuam a ser produzidos em número suficiente.

Uma vez que o córtex adrenal é estimulado repetidamente devido à falta de outros hormônios, produz muitos andrógenos. Além disso, os precursores hormonais do cortisol e da aldosterona, que não podem ser posteriormente convertidos nesses hormônios devido à falta de enzima, também são convertidos em andrógenos de outra maneira. O resultado é um excesso significativo de hormônios sexuais masculinos. Mais comumente, uma enzima chamada 21-hidroxilase é defeituosa.

Sintomas concomitantes

Um distingue o curso clássico e não clássico da síndrome adrenogenital. Os sintomas também diferem dependendo do curso da doença. Dependem também do sexo da pessoa em causa.

Uma síndrome adrenogenital clássica que em um menina é perceptível imediatamente após o nascimento. Os genitais da menina são claramente masculinos, fala-se de um Virilização ou androgenização. Isso pode estender-se à formação do chamado pseudopênis. Os órgãos sexuais internos (útero, ovários, etc.), por outro lado, são normais.

Em menino recém-nascido a síndrome adrenogenital não é perceptível no início. No curso da doença, tanto meninas quanto meninos com a síndrome adrenogenital clássica apresentam inicialmente uma clara crescimento acelerado do corpo. No curso, no entanto, o crescimento termina prematuramente, de modo que se torna um se não for tratado Baixa estatura vem. Durante a puberdade, mais pêlos púbicos crescem nas meninas, isso aparece em geral padrão de cabelo masculino entre outras coisas, com pelos no peito. Isso é chamado de hirsutismo.

Algumas mulheres não têm período menstrual. Pacientes do sexo masculino apresentam crescimento significativo dos órgãos genitais em um estágio inicial, mas os testículos permanecem pequenos. Pacientes do sexo masculino com síndrome adrenogenital não conseguem engravidar.

Em cerca de uma em cada duas pessoas afetadas, uma chamada síndrome de perda de sal ocorre além dos sintomas mencionados acima. Isso se deve à falta do hormônio aldosterona. Nos primeiros dias de vida, os bebês afetados desenvolvem distúrbios graves do equilíbrio de sal com vômitos e perda de peso. A síndrome da perda de sal é potencialmente fatal.

A síndrome adrenogenital não clássica aparece muito mais tarde do que a forma clássica. Os sintomas - quando aparecem - não aparecem até a puberdade e geralmente são mais leves do que na forma clássica. As meninas podem ter aumento de cabelo, voz grave, acne e irregularidades menstruais, entre outras coisas.

A síndrome androgenital é um exemplo de doença congênita associada a glândulas adrenais hiperativas. As glândulas adrenais hiperativas têm consequências graves para o corpo. Saiba mais sobre este tópico em: Quais são as consequências de uma glândula adrenal hiperativa?

pressão alta

No caso de um determinado defeito enzimático que é um dos mais raros, a síndrome adrenogenital também pode estar associada à hipertensão. Isso deve ser fácil de ajustar com terapia adequada, caso contrário, é necessária terapia adicional de pressão arterial com medicamentos.

diagnóstico

Um especialista em distúrbios metabólicos é especializado em endocrinologista afirma que a endocrinologia é um campo da medicina interna. O endocrinologista faz um diagnóstico suspeito com base nos sintomas descritos e pode então por meio de um exame de sangue especial fazer o diagnóstico. Neste exame, um certo precursor de hormônio pode ser detectado em uma concentração significativamente aumentada.

Herança

A síndrome adrenogenital é uma doença chamada hereditária. Isso significa que pode ser transmitido das pessoas afetadas para seus descendentes. A doença vai herdado como um traço autossômico recessivo. Por exemplo, se um dos pais tem síndrome adrenogenital e o outro parceiro tem uma das duas cópias do gene defeituoso, há um risco de 50% de a criança também sofrer de síndrome adrenogenital.

terapia

A síndrome adrenogenital e seus sintomas são geralmente bons de tratar, mas a condição é não curável. Os afetados precisam de um Terapia de reposição hormonal. A hormona cortisol, que não pode ser produzida de forma suficiente devido à deficiência enzimática, deve ser administrada em comprimidos. O cortisol também é conhecido como o hormônio do estresse. Isso significa que aumenta significativamente em situações estressantes. No entanto, como o hormônio não pode ser suficientemente produzido no corpo, mas é fornecido na forma de comprimido, deve-se tomar cuidado para aumentar a dose em situações potencialmente estressantes. Isso inclui, por exemplo, operações, infecções e esforço físico intenso.

Também ocorre ao mesmo tempo Síndrome de perda de sal ligado, o hormônio também deve Aldosterona em forma de comprimido tornar-se. Mas, além da reposição hormonal, o estresse psicológico causado pela masculinização da mulher afetada não deve ser subestimado. Em pacientes que sofrem de síndrome adrenogenital clássica e que já nasceram com genitais masculinizados, pode intervenções operatórias no sentido de cirurgia plástica Socorro. Para evitar a masculinização (pilosidade, acne, voz grave), podem ser tomados hormônios que agem como antagonistas dos hormônios sexuais masculinos em excesso (antiandrógenos).

Duração

A síndrome adrenogenital é uma doença que não tem cura. Isso significa que, embora possa ser tratada com medicamentos, nunca vai embora. o Assim, a medicação deve ser tomada para o resto da vida.

Desejo de ter filhos com síndrome adrenogenital

A síndrome adrenogenital é uma doença hereditária. Portanto, existe o risco de transmissão da doença aos descendentes. Pacientes que sofrem da doença e que desejam ter filhos devem ser presente em horário comercial especializado. No entanto, também deve ser lembrado que mulheres e homens com síndrome adrenogenital não são incomuns estéril poderia ser.

Mulheres com a forma não clássica da síndrome adrenogenital têm uma chance relativamente boa de engravidar, mas sua fertilidade costuma ser limitada. Em mulheres com a forma clássica, muitas vezes não há possibilidade de gravidez. Para discutir e diagnosticar individualmente, no entanto, um centro médico especializado deve ser visitado.