Síndrome de Angelman

O que é a Síndrome de Angelman?

A síndrome de Angelman é uma doença genética que causa deficiências físicas e mentais. As características da doença são principalmente o distúrbio do desenvolvimento da fala e a felicidade excessiva por parte das pessoas afetadas.

A síndrome de Angelman ocorre em meninos e meninas e afeta cerca de 1-9 por 100.000 nascimentos em todo o mundo. Tem semelhanças com a síndrome de Prader-Willi.

causas

A síndrome de Angelman é causada por um defeito genético congênito. É causada pela chamada deleção materna no cromossomo 15. Isso significa que um pedaço do cromossomo 15 herdado da mãe está faltando. Via de regra, essa deleção não é herdada, mas ocorre espontaneamente (nova mutação).

Leia mais sobre o assunto em: Aberração cromossômica - o que é?

diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Angelman geralmente não é feito até a idade de três a sete anos. Os sintomas são frequentemente mal interpretados como uma forma de autismo.
Particularmente anormalidades no desenvolvimento da linguagem, desenvolvimento físico e aparência característica dos afetados sugerem a suspeita de síndrome de Angelman. Um diagnóstico confiável só pode ser feito por um teste genético, no qual a deleção no cromossomo 15 pode ser detectada.

Leia mais sobre o assunto em: Teste genético

Eu reconheço a síndrome de Angelman por esses sintomas

No caso da síndrome de Angelman, um atraso no desenvolvimento, tanto motor quanto mental, é perceptível mesmo na infância. Os afetados sofrem de deficiência intelectual. O desenvolvimento da linguagem, em particular, permanece em um nível muito baixo. A compreensão da linguagem não é perturbada, no entanto.

Pessoas com síndrome de Angelman sofrem de hiperatividade, inquietação e um desejo maior de se mover. Os reflexos também são intensificados. Típicos são um padrão de marcha inseguro e instável e distúrbios de equilíbrio.

A maioria dos pacientes com síndrome de Angelman sofre de formas graves de epilepsia. A curvatura da coluna (escoliose) também é comum.

Característica também é uma felicidade pronunciada com risos infundados frequentes. Os afetados riem com mais frequência quando estão excitados.

Em termos de aparência, destacam-se uma cabeça pequena, uma nuca achatada, uma boca grande, um queixo protuberante e um estrabismo. A pele das pessoas com síndrome de Angelman costuma ser muito clara.

tratamento

A síndrome de Angelman é incurável e não existe uma terapia específica. A terapia é, portanto, puramente orientada para os sintomas.

Com a ajuda da terapia da fala, as pessoas afetadas podem aprender uma linguagem de sinais para permitir uma melhor comunicação com seu ambiente. Fisioterapia e terapia ocupacional também são recomendadas para promover o desenvolvimento motor.

Se houver epilepsia, deve-se iniciar a terapia com drogas antiepilépticas.

Leia mais sobre o assunto em: Remédios para epilepsia

Duração / previsão

Não há cura para a síndrome de Angelman. No entanto, também não há expectativa de vida limitada.

No entanto, a autonomia completa, ou seja, a capacidade de levar uma vida independente, nunca é alcançada em pessoas com síndrome de Angelman. Você precisa de apoio vitalício para lidar com a vida cotidiana.