O gene do câncer de mama

Qual é o gene do câncer de mama?

O desenvolvimento do câncer de mama (Câncer de mama) pode ter muitas causas. Em alguns casos, pode ser rastreada até uma mutação genética.
No entanto, acredita-se que apenas 5-10% dos casos de câncer de mama são devidos a uma causa genética hereditária. Neste caso, fala-se de câncer de mama hereditário. O mais comum é uma alteração no gene BRCA-1 ou BRCA-2. BRCA significa BReast CAncer.

Qual a influência do gene do câncer de mama no risco de câncer de mama?

Uma mutação do gene BRCA-1 ou BRCA-2 aumenta o risco de desenvolver câncer de mama em até 80%. Em comparação, as mulheres sem uma mutação genética têm um risco de 10% de desenvolver câncer de mama aos 85 anos. Além disso, a idade de início é reduzida. Em média, os portadores de genes desenvolvem câncer de mama cerca de 10-20 anos antes do que as mulheres sem risco familiar.
A doença geralmente ocorre antes dos 50 anos. Notável e uma indicação de uma mutação genética é uma ocorrência bilateral de câncer de mama, bem como a ocorrência em homens, que geralmente desenvolvem uma variante muito agressiva.

Quando há uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2, não só aumenta o risco de câncer de mama, mas também de outros tipos de câncer. Uma ênfase particular deve ser dada ao câncer de ovário (cancro do ovário) No entanto, também aumenta o risco de câncer de cólon, pâncreas, estômago e próstata.

Pesquisas mais recentes estão descobrindo gradualmente outros genes que podem levar ao câncer de mama (por exemplo, RAD51C). Se uma mutação genética estiver presente, geralmente há vários casos de câncer de mama na família, muitas vezes com um início precoce da doença na respectiva pessoa.

Leia mais sobre isso: Risco de câncer de mama

O que é BRCA-1? O que é o BRCA-2?

Mutações genéticas hereditárias estão presentes em todas as células do corpo desde o nascimento. Eles são transmitidos através das células germinativas dos pais, incluindo os genes BRCA-1 e BRCA-2. Se estiverem intactos, têm um efeito protetor nas células do corpo. Eles deveriam prevenir o desenvolvimento do câncer nas células. Portanto, eles são chamados de "genes supressores de tumor". Se o gene BRCA não funcionar corretamente, no entanto, ele não poderá mais cumprir sua função protetora e o risco de desenvolver câncer aumenta rapidamente.

Estudos sobre o aumento do risco não são fáceis. Os números mais recentes mostram o seguinte risco aumentado de uma mutação genética em BRCA-1:

• 72% de risco de desenvolver câncer de mama até os 80 anos. As mutações de BRCA-1 levam ao câncer cerca de 10 anos antes, em média.

• 40% de risco de desenvolver um segundo câncer de mama, por outro lado, nos próximos 20 anos

• 44% de risco de câncer de ovário

Em comparação, o seguinte aumento nos resultados de risco de uma mutação BRCA-2:

• 69% de risco de desenvolver câncer de mama até os 80 anos

• 26% de risco de desenvolver um segundo câncer de mama, por outro lado, nos próximos 20 anos

• 17% de risco de câncer de ovário

Os números mostram que uma mutação genética significa um aumento significativo no risco para as pessoas afetadas. O BRCA-1 em particular apresenta um grande risco.
Uma investigação detalhada e questionamento de possíveis portadores de genes é, portanto, essencial. Particularmente no caso de aumento da ocorrência em uma família (história familiar positiva) com início precoce da doença e rápida progressão, as pessoas devem ser cuidadosamente examinadas e acompanhadas.

Você está mais interessado neste tópico? Então leia nosso próximo artigo abaixo: Mutação BRCA - sintomas, causas e terapia

O que significa para mim ter esse gene?

Como já foi mencionado, as mulheres com história familiar positiva devem ser monitoradas de perto e possivelmente testadas.
Antes de decidir sobre o diagnóstico genético molecular, deve-se pesar os prós e os contras e lidar com os limites do diagnóstico e as possíveis consequências.
O aconselhamento psicológico pode ser útil aqui. Se você decidir fazer o teste após o período de reflexão, o membro da família com câncer de mama e / ou ovário geralmente é examinado primeiro.

Além de BRCA-1 e BRCA-2, o exame também inclui outros oito genes e geralmente leva de 6 a 8 semanas.
Se nenhuma mutação genética pode ser detectada, no entanto, uma doença hereditária não pode ser descartada, uma vez que os genes conhecidos e testáveis ​​até agora podem explicar apenas 35-40% das doenças familiares.

Se uma mutação genética for encontrada, um diagnóstico de câncer hereditário de mama e ovário pode ser feito. Para a pessoa que já está doente, isso significa um risco aumentado de desenvolver câncer novamente.
Devem seguir-se métodos de detecção precoce intensificados e conselhos sobre medidas cirúrgicas. Os próximos passos mostram que o diagnóstico de uma mutação genética tem consequências para toda a família.

Parentes de primeiro grau têm um risco de 50% de também serem portadores da mutação. Se uma mutação puder ser detectada em uma pessoa que ainda não foi infectada, o risco de desenvolver câncer aumenta. Ela também deve participar de métodos de detecção precoce intensificados e procurar aconselhamento sobre uma medida operatória. A detecção precoce inclui um exame de palpação semestral e um ultrassom da mama, bem como uma tomografia de ressonância magnética anual da mama a partir dos 25 anos. A partir dos 40 anos de idade deve ser realizada uma mamografia regular (exame de raios-X da mama).

As possíveis medidas cirúrgicas mencionadas incluem a remoção profilática dos ovários e das trompas de falópio, bem como da glândula mamária. A remoção dos ovários após a conclusão do planejamento familiar (salpingo-oovarectomia para redução de risco) reduz o risco de câncer de ovário em cerca de 95% e também o risco de câncer de mama.
A remoção da glândula mamária reduz o risco de câncer de mama em cerca de 90%. O seio pode ser reconstruído. As medidas cirúrgicas devem ser discutidas em detalhes com o médico assistente e ponderadas.

Se uma pessoa que procura aconselhamento, mas não tem nenhuma mutação genética na família, não corre um risco maior do que a população em geral.

Saiba mais sobre o assunto aqui Rastreio do cancro da mama.

Quanto custa um teste genético?

O teste genético custa entre € 3.000 e € 6.000, dependendo do escopo. Se houver suspeita justificada, entretanto, as seguradoras de saúde geralmente cobrem os custos. Em mais de 80% dos casos, os custos são cobertos sem problemas.

Uma história familiar positiva conta como uma suspeita justificada. Existem muitas constelações diferentes. Por exemplo, pelo menos três mulheres na família devem ter câncer de mama, independentemente da idade, ou pelo menos duas mulheres têm câncer de mama se uma tiver menos de 50 anos, ou pelo menos duas mulheres têm câncer de ovário ou pelo menos um homem tem câncer de mama.
Ressalta-se que apenas se fala em familiares tanto do lado materno quanto do paterno. As recomendações são atualizadas constantemente com base em estudos e devem ser lidas ao se considerar um teste genético.

Leia também: Teste genético

Como o gene do câncer de mama é herdado?

A herança da mutação BRCA-1 e BRCA-2 está sujeita a uma chamada herança autossômica dominante. Isso significa que a mutação BRCA presente em um dos pais tem 50% de chance de ser transmitida aos filhos.
Isso acontece independentemente do sexo e também pode ser herdado do pai. Se nenhuma mutação for detectada em alguém, ele não poderá transmiti-la.

Leia mais sobre o assunto aqui: O câncer de mama é hereditário?

Quão comum é o gene do câncer de mama na população?

A mutação BRCA é muito rara. Apenas cerca de uma em 500 pessoas carrega uma mutação no gene BRCA1 e apenas cerca de uma em 700 pessoas carrega uma mutação no gene BRCA2.
Apenas 5-10% dos cânceres de mama podem ser rastreados a uma causa hereditária, com uma mutação BRCA-1 ou BRCA-2 presente em apenas 25% dos casos