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Distrofia muscular de duchenne

Sinônimos

Distrofia muscular de Duchenne, doença de Duchenne;

inglaterra Doença de Duchenne, Distrofia Muscular de Duchenne

Resumo

o Distrofia muscular do tipo Duchenne é próximo ao "Distrofia miotônica"a distrofia muscular hereditária mais comum e mostra uma pronunciada já na primeira infância distrofia muscular. A razão para isso é uma mutação no projeto genético de uma importante proteína estrutural do músculo, des Distrofinas. Por causa da herança, os homens são quase exclusivamente afetados. A doença leva à perda muscular progressiva e fraqueza, progride rapidamente e termina fatalmente por infectar os músculos respiratórios e cardíacos. Os afetados geralmente morrem no início da idade adulta.

definição

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença hereditária recessiva ligada ao Xque, devido à ausência ou defeito da distrofina, uma proteína estrutural importante nos músculos, leva à perda muscular progressiva e, mais cedo ou mais tarde, termina fatalmente.

Frequência / ocorrência

A distrofia muscular de Duchenne ocorre com uma frequência de cerca de 1: 5000 morrem doença muscular hereditária mais comum da infância. Devido à herança recessiva ligada ao x, fprincipalmente meninos Afetadas pelo quadro completo da doença, as meninas só ficam doentes se não houver um projeto intacto para a distrofina em ambos os cromossomos X, o que é extremamente raro.
Em 2,5% dos casos, os portadores de um cromossomo X defeituoso apresentam sintomas leves, como dor muscular, fraqueza leve ou aumento dos níveis de uma enzima muscular (creatina quinase, CK) no sangue.

Info: ocorrência

Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne geralmente aparecem antes de atingirem a idade escolar.

causa raiz

A causa da doença é a falta de um projeto genético para o Proteína distrofina no cromossomo X. Como regra, isso é herdado, mas uma parte menor ocorre espontaneamente como resultado de uma mudança aleatória na composição genética dos pais.
Em cerca de 5% dos casos ainda há uma pequena produção residual de distrofina, que, entretanto, não é suficiente para manter a função e estrutura muscular.
A falta deste importante Proteína estrutural da célula muscular leva à instabilidade da membrana da célula muscular ("membrana da célula muscular") e aumento da permeabilidade da membrana. Isso permite que substâncias nocivas penetrem na célula muscular sem impedimentos e que substâncias importantes na célula também sejam perdidas. Com o tempo, o dano aumenta e leva a dano celular progressivo e morte celular no Músculos. Isso leva ao quadro clínico de Distrofia muscular de Duchenne. As células musculares perdidas são parcialmente substituídas por células de gordura, o que em algumas partes do corpo leva a um aparente aumento dos músculos afetados (Pseudo-hipertrofia).

Sintomas

As crianças afetadas geralmente caem em um desenvolvimento motor atrasado (Veja também Check up médico): Movimentam-se pouco, aprendem a andar com atraso, caem com frequência e são “desajeitados”.

Depois de aprender a andar, os bezerros muitas vezes aumentam de tamanho consideravelmente, sendo a razão disso a pseudo-hipertrofia dos músculos da panturrilha descrita acima, as crianças também mostram Anormalidades de marcha no sentido de um Waddling gangs.

Informação: fraqueza muscular

No início, a doença afeta principalmente o Músculos pélvicos, os filhos z. B. são incapazes de se levantar da posição supina sem a ajuda dos braços. A manobra, ao contrário, realizada inconscientemente pelas crianças, na qual elas se viram para a posição prona e se elevam acima da posição quadrúpede e apoiam os braços nas próprias coxasSinal de Gowers" chamado.

Conforme a doença progride, os músculos abdominais e das costas são cada vez mais afetados, resultando em músculos cada vez mais fortes Oco para trás leva ao doente.

Acompanhando-o, ocorre em vários graus o encurtamento e o endurecimento do Musculatura ligado, o que leva a restrições de movimento adicionais v. uma. nas articulações do quadril, pé e joelho. A perda muscular na região do ombro leva a omoplatas salientes (Med.: Escápulas alatas, "asas de anjo"), o encolhimento dos músculos do pescoço torna difícil endireitar a cabeça enquanto se está deitado.

Por volta dos 8 aos 12 anos de idade, a maioria dos pacientes depende de uma cadeira de rodas e, com o tempo, frequentemente se desenvolve uma curvatura da coluna vertebral (Escoliose) e deformação do Caixa toráxica. Isso e a redução cada vez mais avançada do Músculos respiratórios levar ao longo do tempo a uma capacidade respiratória cada vez mais restrita e u. U. a um risco sério para o paciente. A respiração restrita, por sua vez, favorece infecções do pulmão e as vias respiratórias (ver infecção pulmonar), que também ameaçam o paciente. Nos estágios finais da doença, os pacientes devem ser ventilados artificialmente.

No processo, também haverá um Insuficiência cardíaca, devido a isso também Arritmia cardíaca.

Em cerca de 1/3 dos casos, há também um deficiência intelectualque se manifesta em uma deficiência de aprendizagem.

Doenças de comitê (diagnósticos diferenciais)

O quadro clínico e o curso da distrofia muscular de Duchenne são em si muito característicos. Um mecanismo de doença fundamentalmente semelhante mostra o Becker ou Distrofia muscular de Becker-Kiener, que deve ser distinguida da distrofia de Duchenne. Na distrofia muscular de Becker, a proteína distrofina não está ausente, mas está presente de forma altamente modificada, de modo que só pode desempenhar uma função residual. As partes musculares afetadas são semelhantes às da distrofia de Duchenne, mas o curso é muito mais lento e a gravidade menos pronunciada.

Em princípio, outras razões para atraso no desenvolvimento são questionadas nos estágios iniciais, aqui estão apenas um exemplo de dano cerebral devido à falta de oxigênio ou menos nascimento chamado.

diagnóstico

Devido ao defeito na membrana da célula muscular, a pessoa afetada apresenta um desde o nascimento forte aumento na creatina quinase, uma enzima encontrada no músculo, no sangue.
O exame neurológico mostra fraqueza muscular sem distúrbios sensoriais ou espasmos musculares, os reflexos estão fracos ou desapareceram.
no EMG (Eletromiografia) mostra uma imagem típica de distrofias musculares.
O exame genético humano de uma amostra de sangue pode comprovar o defeito do material genético, mas essa comprovação não pode ser fornecida em aproximadamente 30% dos casos.
Nesses casos, o exame microscópico de uma amostra de tecido permite uma Biópsia muscular (Amostragem) o diagnóstico mostrando a falta de distrofina na célula muscular usando um método de coloração especial.
Após o diagnóstico, deve coração ser examinado com ultrassom e EKG para detectar danos precocemente.

terapia

Uma terapia causal para a distrofia de Duchenne atualmente não é possível, toda esperança está em um terapia genética futura. Portanto, é importante garantir que as pessoas afetadas desfrutem da melhor qualidade de vida possível pelo maior tempo possível, tratando os sintomas.
Estas incluem, acima de tudo, massagens, banhos quentes e medidas para manter a respiração automática durante o maior tempo possível (exercícios de tosse, canto, treino de respiração). A fisioterapia e os treinos devem ser realizados com muito cuidado para não danificar os músculos por esforço excessivo, mas são úteis para evitar o enrijecimento.

Existem vários estudos que investigam a possibilidade de ter um efeito benéfico no curso da distrofia muscular de Duchenne com a administração de drogas. Esta pesquisa está em andamento, portanto, nenhuma declaração geral pode ser feita neste momento. As medidas cirúrgicas podem corrigir a postura incorreta e melhorar as restrições de movimento.

Em cada caso, há um aconselhamento genético aconselhar famílias afetadas, por exemplo, para esclarecer o risco de desenvolver outras crianças. A conexão com grupos de interesse pode ajudar as pessoas afetadas a lidar com a vida com a doença, a se conectar com outras pessoas afetadas e a se informar sobre a pesquisa atual.