Síndrome de Ehlers-Danlos

Sinônimos

EDS, síndrome de Ehlers-Danlos-Meekeren, síndrome de Van Meekeren, Fibrodisplasia elastica generalisata, Dermatólise, Cútis hiperelástica, "pele de borracha", etc.
Francês: Laxité articulaire congénitale multiple
Engl.: Síndrome de Danlos, síndrome de Meekeren-Ehlers-Danlos, síndrome de Chernogubov, síndrome de Sack, síndrome de Sack-Barabas, síndrome de Van Meekeren I.
Russo: síndrome de Chernogubov

Definição / introdução

o Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) resume um grupo de heterogêneos, genéticos Doenças do tecido conjuntivo juntos, causados ​​por distúrbios na síntese de colágeno, uma proteína estrutural do Tecido conjuntivo, sintomas condicionais e característicos do pele, Juntas e órgãos internos Exibir.

frequência

o Síndrome de Ehlers-Danlos é raro. A prevalência na população total é de 1: 5000; 90% deles estão entre eles Tipos I, II e III afetadas (30% cada) e cerca de 10% do tipo IV. As demais formas raramente são observadas.
o Tipos I-III tornar-se dominância autossômica herdado, ou seja, só precisa haver um gene defeituoso para que a doença surja. Os outros caras vão autossômica recessivaou seja deve haver dois genes defeituosos, ou Ligado ao Xou seja Transmissão de cromossomos sexuais, hereditária.

história

isto foi descrito pela primeira vez Síndrome de Ehlers-Danlos no ano 1668 de Job Janszoon de Meekeren (1611-1666), um cirurgião de Amsterdã. Ele havia descoberto o sintoma de superextensibilidade anormal em um espanhol que podia puxar a pele do queixo até os olhos e sobre o peito. No entanto, ele não observou nenhuma outra anormalidade.

Primeiro 1891 criou o dermatologista Chernogubov uma descrição completa do quadro clínico, incluindo o envolvimento articular e vascular, é por isso que na medicina russa
Literatura técnica até hoje o nome "Síndrome de Chernogubov" é comum.

Seguiram-se outras descrições 1901 pelo dermatologista dinamarquês Eduard Ehlers (1863-1937) e 1908 pelo dermatologista de Paris Henri A. Danlos (1844-1912). Não foi até 1933 que "Síndrome de Ehlers-Danlos" como o nome da doença prevalece.
1949 houve os primeiros insights sobre a frequência familiar da doença e 1972 foi um erro genético relacionado a isso Síndrome de Ehlers-Danlos descoberto. Em 1986, foi estabelecida uma classificação preliminar em 10 tipos, que foi alterada em 1997 para uma versão simplificada com a subdivisão em seis tipos principais.

causas

A causa da doença é um Defeito genético. Há uma mudança (mutação) nos genes que compõem a proteína estrutural Colágeno descrever no genoma humano, o DNA. A mutação leva a uma estrutura alterada e / ou a uma síntese reduzida do colágeno, o que leva a uma resistência reduzida de todo o tecido conjuntivo.
Ambos Tipos I e II é uma mutação no gene colágeno V, em que Tipos IV uma mutação em Colágeno III.

Sintomas

Devido à síntese de colágeno perturbada e reduzida, o Síndrome de Ehlers-Danlos as partes do corpo que são particularmente ricas em tecido conjuntivo: o pele, Juntas e Veias de sangue. Uma vez que o tecido conjuntivo carece de força, ele se estica demais e se rompe muito rapidamente, o que é especialmente verdadeiro para vasos sanguíneos que são muito pequenos, mas às vezes também sangramento maciço pode levar. Uma complicação importante é a formação de protuberâncias nos vasos, os chamados. Aneurismas, com o risco de ruptura.

o Sintoma principal da pele é o mais pronunciado Cútis hiperelásticaao lado do pescoço, sobre Juntas e também em cara pode ser levantado até 4 cm ou mais. Depois de se soltar, ele imediatamente volta à sua posição inicial, por isso recebeu o nome "Pele de borracha" vestindo. Em geral, a pele é visivelmente fina (como papel de cigarro), macia e aveludada ("Pele de Marshmallow").

As feridas apresentam cicatrização retardada, de modo que as suturas demoram 3 a 4 vezes mais para cicatrizar. Atróficos ou hipertróficos, os inferiores costumam se desenvolver nas costuras cicatriz. Além disso, há a formação de protuberâncias cutâneas cheias de líquido (suculentas) (pseudotumores molusóides) em áreas fortemente estressadas do corpo, como Joelho e cotovelo, para a formação de almofadas de tornozelo ("Knuckle pads") em Dorso da mão e do pé e de nódulos no salto.

o As juntas podem ser esticadas demais (Hiperflexibilidade), muitas vezes móvel em direções indesejadas e sem força devido a ligamentos articulares soltos (Frouxidão ligamentar) Isso pode causar movimentos incomuns, como aqueles que se espera de "Contorcionistas" sabe. As articulações tendem a Contorções (Deslocamentos) e mal posicionamentos. Aqueles são particularmente afetados ombro- e Articulações do tornozelo, a Rótula (patela), a Articulação temporomandibular (Articulação temporomandibular) e mais raramente isso Articulação do cotovelo. A documentação da hipermobilidade das articulações (hipermobilidade) é realizada pelo Pontuação de Beightonque confirma hipermobilidade em 5 de 9 pontos possíveis.

Outros sintomas das articulações são problemas articulares generalizados, dor crônica no pescoço, mover- e Dor no quadril, Comum e Dores muscularesque são difíceis de tratar. Às vezes, pontos de dor ("Pontos tenros"), que são definidos como uma área que reage dolorosamente a cargas de pressão de 4 kg ou menos. Além disso, existe um risco aumentado de fraturas devido à redução da massa óssea combinada com uma estrutura óssea anormal.
Devido à fragilidade do tecido conjuntivo dos vasos sanguíneos, há uma tendência pronunciada de Hematomas, espontaneamente ou como resultado de trauma,
principalmente em áreas com risco de lesões. Isso é seguido por um típico nas áreas afetadas pigmentação marrom.

Após lesões, observa-se uma tendência a sangramento prolongado com valores normais de coagulação. A fragilidade dos vasos sanguíneos maiores pode ser desencadeada por esforço, acidentes, gravidez ou nascimento levar a um sangramento maciço com risco de vida.
Uma vez que outras estruturas do tecido conjuntivo também são inferiores, pode se tornar muito Vísceras (Hérnia / hérnia inguinal)), curvatura da coluna (Escoliose), Rachaduras (ruptura) do Intestinos e a útero (Útero), sacos (Aneurisma) dos vasos sanguíneos e constrição dos pulmões devido ao ar livre no peito (Pneumotórax) venha.
Em casos raros, alterações oculares estão associadas a EDS, como Astigmatismo (astigmatismo) ou estrela verde (glaucoma) Observar.

diagnóstico

O diagnóstico é feito com base na aparência clínica, nos sintomas e é complementado por um exame de família (história familiar). Além disso, um Biópsia de pele em que o tecido cutâneo removido é examinado usando um microscópio eletrônico e sua estrutura de colágeno é avaliada. A diferenciação nos diferentes tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos ocorre por meio da análise da sequência do DNA.

Classificação / tipos

Tipo I, II: Cara clássico; Herança: autossômico dominante; Sintomas principais: Hiperelasticidade e fragilidade da pele, cicatrizes atróficas, hipermobilidade articular; Causa: distúrbio de formação de colágeno V

Tipo III: Tipo hipermóvel; Herança: autossômico dominante; Sintomas principais: hipermobilidade articular generalizada, envolvimento da pele (hiperelasticidade e / ou pele macia e vulnerável); Causa: distúrbio de formação de colágeno V
Leia mais sobre este tipo importante em: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III

Tipo IV: Tipo vascular; Herança: autossômico dominante; Sintomas principais: pele fina e translúcida, rupturas das artérias, intestinos e útero, tendência pronunciada para hematoma; Causa: distúrbio de formação de colágeno III

Tipo V: corresponde ao tipo I.

Tipo VI: Tipo cifoescoliótico; Herança: autossômica recessiva; Sintomas principais: diminuição da tensão do Musculatura já no nascimento ("Criança flexível"), atraso no desenvolvimento de reflexos de sustentação e suporte, flexão lateral do Coluna (Escoliose), Causa raiz: Deficiência de Lsysl hidroxilase

Tipo VII A / B: Tipo artrocalástico; Herança: autossômico dominante; Sintomas principais: hipermobilidade generalizada grave das articulações com luxações repetidas, luxação congênita do quadril bilateral; Causa raiz: Desordem de colágeno tipo I

Tipo VII C: Tipo dermatosparático; Herança: autossômico dominante; Sintomas principais: fragilidade da pele pronunciada, pele flácida, Causa raiz: Deficiência de peptidase de procolágeno I N-terminal

Terapia e profilaxia

Nenhum causal ainda um terapia sintomática atualmente é possível, então a profilaxia de danos conseqüentes está em primeiro plano. Lesões e maior estresse nas articulações devem ser evitados. Então deveria ter certeza Esportesque estão associados a um risco aumentado de lesão não são exercidos. Devido ao aumento do risco de complicações gravidez e nascimento ambos Tipos I, II, IV e VI monitoramento de perto é necessário.

Também deve ser usado com resfriados terapia supressora de tosse e geralmente para o Regulação da consistência das fezes para ser respeitado, existe tal coisa Ruptura de cólon (Ruptura do cólon) e um Pneumotórax pode ser evitado. Através da fisioterapia precoce, especialmente em crianças, as articulações excessivamente distendidas podem ser estabilizadas, o que leva ao alívio dos sintomas de todo o sistema músculo-esquelético.
Feridas cuidados especiais devem ser tomados e as operações devem ser realizadas apenas em emergências porque a cicatrização de feridas é 3 a 4 vezes mais lenta do que o normal.

previsão

Paciente com Síndrome de Ehlers-Danlos geralmente têm uma expectativa de vida normal. No entanto, a doença é progressiva, o que leva a uma deterioração cada vez maior da saúde. Feridas na pele e luxações articulares afetam a qualidade de vida do paciente, enquanto a ruptura dos grandes vasos pode ser fatal.

Expectativa de vida

A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença crônica para a qual ainda não existe um tratamento causal e, portanto, nenhuma cura. Isso significa que, dado o estado atual da tecnologia médica, não há como fazer nada sobre as causas da síndrome de Ehlers-Danlos e curá-la completamente. Infelizmente, ainda não se consegue combater e tratar os sintomas que surgem. O paciente em questão só pode ser encorajado a sempre prestar atenção na vida cotidiana para não colocar muita pressão sobre as articulações e evitar lesões na pele, se possível. As intervenções cirúrgicas só devem ser realizadas em caso de emergência e não existindo alternativas adequadas.
Na maioria dos casos é progressivo com piora crescente dos sintomas e prejuízos na vida cotidiana do paciente. Dependendo do tipo de doença, a doença tem efeitos diferentes na vida das pessoas afetadas. As alterações nas articulações às vezes levam à osteoartrite e artrite na primeira infância, de modo que as crianças aprendem mais tarde a andar e seus pés podem ficar deformados. Com o aumento do risco de descolamento ou hemorragia retiniana, a visão também fica comprometida.
A intensidade com que os sintomas são pronunciados em cada indivíduo depende muito do tipo de síndrome de Ehlers-Danlos e eles também podem variar muito dentro dos subtipos individuais. Para a maioria dos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, a expectativa de vida é normal. Em pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV, que afeta os vasos, a expectativa de vida é significativamente reduzida devido a complicações graves, como o risco de ruptura espontânea de uma artéria, especialmente da artéria principal (med. Rotura aórtica) ou do intestino grosso.
É em torno de 37 anos para mulheres e 34 anos para homens.
Uma expectativa de vida reduzida também pode ser presumida com a síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI.