Doença de Osler

Sinônimos no sentido mais amplo

Doença de Osler; Síndrome de Osler; Doença de telangiectasia; Doença de Rendu-Osler, hemangiomas

definição

Do Doença de Osler é uma doença hereditária dos vasos sanguíneos. Dois internistas (Dr. Osler do Canadá e Dr. Rendu da França) descreveu esta doença pela primeira vez no final do século 19 e deu-lhe o nome "Doença de OslerTípicos são dilatação de pequenos vasos com tendência a estourar. Sangramento na pele, membranas mucosas e órgãos internos, bem como visíveis Aglomerados vasculares (Hemangiomas, Telangiectasias) estão entre os principais sintomas. Na maioria das vezes é difícil amamentar Epistaxe.

Um tratamento causal da doença de Osler, infelizmente, ainda não é possível porque é um defeito genético atos. A terapia sintomática adequada, entretanto, promete sucesso.

causa raiz

A doença de Osler é rara dominantes autossômicos Doença. Qualquer pessoa que tenha sido diagnosticada com essa condição provavelmente conhece um pai que sofre dos mesmos sintomas. A causa molecular da doença de Osler reside em um defeito em dois genes importantes (endoglin e ALK-1), que são responsáveis ​​pela produção de substâncias estabilizadoras de vasos (proteínas para o revestimento interno dos vasos).
Se essas substâncias estiverem faltando porque o "modelo“(= Genes) são defeituosos, eles são Vasos instáveis ​​e rompidos mais rapidamente. Pode-se falar de sorte na infelicidade, uma vez que apenas os menores vasos (= capilares) são afetados pela doença de Osler e nunca haveria rupturas vasculares graves com risco de vida.

Sintomas da doença de Osler

Os primeiros sintomas da doença de Osler geralmente aparecem como mais frequentes Epistaxe. O sangramento acontece repentinamente e é difícil de estancar. O sangramento repentino também pode ocorrer em outras partes do corpo, mas de preferência no Membranas mucosas do nariz, boca e também para o órgãos internos. Em alguns casos, pode haver sangramento no estômago ou Intestinos venha. Se ocorrer sangramento aqui, infelizmente só é notado tarde e mostra complicações devido ao aumento da perda de sangue (Anemia; anemia) Em alguns casos, há sangramento no pulmão ou aquilo cérebro ocorreu. Isso pode levar a uma tosse com sangue ou a Sintomas de dor de cabeça venha.

Os vasos com sangramento fácil são muito finos, rasgam-se rapidamente e também formam curtos-circuitos entre veias e artérias (malformações arteriovenosas; malformações). Esses curtos-circuitos parecem vesículas grandes com cabeça de alfinete (hemangiomas, telangieectasias) e são indolores. As alterações vasculares aparecem pela primeira vez no início da idade adulta e persistem a partir de então. Na meia-idade, a probabilidade de desenvolver novos aglomerados vasculares (telangiectasias) aumenta com a doença de Osler, agora também nos dedos das mãos e nas pontas dos dedos.

diagnóstico

A combinação típica de hemorragias nasais aumentadas e difíceis de parar com telangiectasias visíveis na mucosa nasal e oral sugere a suspeita de doença de Osler. Além disso, devido à herança desta doença, um caso semelhante costuma ser conhecido na família. Um ultrassom é realizado para verificar se malformações vasculares mais perigosas ou sangramento podem ser encontrados nos órgãos internos. Em caso de achados suspeitos, a tomografia computadorizada e a endoscopia do trato gastrointestinal podem fornecer imagens mais nítidas e tornar possíveis esponjas de sangue (hemangiomas) mais fáceis de identificar. Se ainda houver dúvidas sobre um diagnóstico claro, o diagnóstico molecular pode agora ser feito por meio de um exame de sangue complicado e caro.

terapia

O tratamento da doença de Osler é puramente sintomático, ou seja, as reclamações que surgem são tratadas especificamente. O sangramento nasal agudo pode ser remediado por tamponamentos, queimaduras químicas ou obliteração do local do sangramento. É recomendado para proteger a mucosa nasal com unguentos e óleos. Além disso, deve-se evitar o aumento excessivo de pressão nos vasos nasais, causado por assoar o nariz com muita força e curvar-se por muito tempo.

Se o sangramento ocorrer com uma frequência insuportável no mesmo local, um deslocamento de pele (dermoplastia) pode ser indicado. Aqui, a pele saudável é plantada de uma parte separada do corpo na pessoa doente.

Também sangrando em Trato gastrointestinal são interrompidos no local por meio de uma endoscopia em caso de sangramento agudo. Se uma seção do intestino tende a sangrar com frequência, ela pode ser removida cirurgicamente.

Nesse caso, a anemia pode ser prevenida com suplementos de ferro.

Em geral, todo paciente com doença de Osler deve seguir um estilo de vida saudável:

Nota: Comportamento em M. Osler

O álcool e a nicotina devem ser evitados a todo custo. Estresse, atividades curtas e esportes perigosos aumentam a probabilidade de sangramento espontâneo das membranas mucosas.

Complicações

Sangramento nasal difícil de parar

Quase todos os pacientes com doença de Osler apresentam sangramento nasal. Ocorre com mais frequência na adolescência e pode causar problemas consideráveis. o medo antes de uma hemorragia nasal repentina, restringe as atividades de lazer.

Sangramento no trato gastrointestinal

O sangramento do trato gastrointestinal ocorre em menos da metade dos pacientes com doença de Osler. Esse sangramento geralmente ocorre apenas na idade adulta. Se as fezes estiverem muito pretas (fezes com alcatrão) ou se forem observados depósitos de sangue nas fezes, isso é um sinal claro de sangramento no trato gastrointestinal.

Anemia

Como resultado da perda constante e aumentada de sangue, pode ocorrer anemia na doença de Osler. O corpo não consegue compensar a perda tão rapidamente e reage com exaustão geral, cansaço, falta de concentração e palidez geral.

Sangramento de órgão raro

Em princípio, todos os órgãos podem ter vasos quebradiços e estão sujeitos a sangramento espontâneo. Sangrando do cérebro, com o pior cenário derrame (Insulto; apoplexia) ocorrem raramente. Deve o Rins será afetado, um urina sangrenta notado. Se os pulmões estiverem sangrando, pode haver tosse com sangue. Em casos raros, curtos-circuitos vasculares devido à doença de Osler também podem ocorrer na área da conjuntiva, que está injetada olho causa.