Síndrome de Prader-Willi

O que é a síndrome de Prader-Willi?

A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma síndrome rara que resulta de um defeito na composição genética. Ocorre em cerca de 1-9 por 100.000 nascimentos em todo o mundo. Meninos e meninas podem ser afetados pela síndrome de Prader-Willi.

As pessoas afetadas são baixas, têm baixa tensão muscular quando recém-nascidas e sofrem de obesidade mais tarde na vida. Anormalidades mentais e uma inteligência reduzida também são características da síndrome de Prader-Willi.

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causas

A causa da síndrome de Prader-Willi é a chamada “deleção paterna”. Isso significa que no cromossomo 15 herdado do pai, uma parte da informação genética foi excluída e agora está faltando. Na maioria dos casos, essa deleção surge espontaneamente (nova mutação) e não é herdada.

Leia mais sobre o assunto em: Mutações cromossômicas

Acredita-se que essa alteração no material genético leve a um mau funcionamento do hipotálamo (parte do mesencéfalo). O hipotálamo é um importante centro de controle do corpo, também responsável pela liberação de muitos hormônios. Na síndrome de Prader-Willi, entre outras coisas, muito pouco hormônio do crescimento é liberado, o que leva à baixa estatura.

diagnóstico

A suspeita de síndrome de Prader-Willi pode ser feita pelo pediatra logo após o nascimento. Os recém-nascidos apresentam fraqueza muscular, ingestão insuficiente e reflexos fracos. Ao determinar os valores dos hormônios no sangue, os valores diminuídos dos hormônios do crescimento e sexuais são perceptíveis.

Apenas um teste genético pode confirmar o diagnóstico. A deleção no cromossomo 15 é detectada aqui.

Leia mais sobre o assunto em: Exame genético

Você reconhece esses sintomas como tendo a síndrome de Prader-Willi?

As crianças afetadas são notadas imediatamente após o nascimento porque têm baixa tensão muscular (“bebê flácido”), são particularmente pequenas e leves e não bebem adequadamente.

Leia mais sobre o assunto em: Fraqueza muscular no bebê

Crianças com síndrome de Prader-Willi têm uma aparência distinta: olhos amendoados, lábio superior fino, ponte estreita do nariz e mãos e pés pequenos. As crianças afetadas também costumam piscar. Nos meninos, um pequeno escroto é notado precocemente e geralmente há um testículo não descido.

O desenvolvimento infantil é atrasado e marcos de desenvolvimento, como andar e falar, são alcançados posteriormente.

Leia mais sobre o assunto em: Desenvolvimento infantil

Por volta dos três anos de idade, as pessoas afetadas desenvolvem um apetite incontrolável sem uma sensação de saciedade ao comer. Este apetite patologicamente aumentado leva à obesidade. O excesso de peso pode estar associado a doenças secundárias, como diabetes, distúrbios do sono e doenças cardiovasculares.

Leia mais sobre o assunto em: Obesidade em crianças

Mesmo na puberdade não ocorre estirão de crescimento devido à redução da liberação de hormônios de crescimento. Os genitais também permanecem subdesenvolvidos. A maioria dos pacientes com Prader-Willi permanece estéril.

Leia mais sobre o assunto em: Baixa estatura

A inteligência diminuída e as dificuldades de aprendizagem também são típicas da síndrome de Prader-Willi. Problemas de saúde mental, como distúrbios do controle dos impulsos e alterações de humor, também são comuns nas pessoas afetadas.

tratamento

Não há cura para a síndrome de Prader-Willi.
O foco principal da terapia sintomática é uma dieta rigorosa. A restrição calórica estrita e um suprimento adequado de vitaminas e outros nutrientes devem ser observados aqui, a fim de prevenir a obesidade e promover um desenvolvimento saudável.

A fisioterapia pode ajudar a melhorar o desenvolvimento motor das crianças.

A administração de hormônios de crescimento pode ser iniciada precocemente. Isso deve ser feito sob supervisão estrita, pois a terapia também pode ter efeitos colaterais, por exemplo, edema no pé ou agravamento de uma escoliose existente. Com o início da puberdade, os hormônios sexuais podem ser repostos.

A psicoterapia na forma de terapia comportamental pode ser utilizada e cuidados especiais devem ocorrer na escola a fim de promover o desenvolvimento social.

Duração e prognóstico

Não há cura para a síndrome de Prader-Willi. No entanto, a terapia precoce pode reduzir sua gravidade.

Se a obesidade puder ser controlada por meio de uma dieta restrita, pode-se presumir uma expectativa de vida normal. Assim, doenças secundárias graves, como diabetes e doenças cardiovasculares, podem ser evitadas.

No entanto, os afetados permanecem estéreis por toda a vida e são mais suscetíveis à infecção.