Léxico da anatomia

Epigenética

definição

A epigenética é um campo biológico amplo e extenso que lida com funções genéticas que vão além da seqüência pura de bases no DNA.
O genoma consiste principalmente de fitas de DNA que são formadas por pares de bases organizados de forma diferente. Em cada pessoa existem diferenças na ordem dos pares de bases, que em última análise determinam a individualidade de cada pessoa.
Mas, mesmo com o mesmo genoma, fatores epigenéticos podem fazer com que as sequências gênicas sejam implementadas de maneira diferente, levando a outras diferenças.
Hoje em dia, essas características epigenéticas de uma pessoa só podem ser examinadas parcialmente no genoma.

Mesmo com material genético aparentemente intacto, essa epigenética pode resultar em doenças por meio da modificação subsequente do material genético.

Como funciona a epigenética?

O genoma humano, que está localizado nos cromossomos, consiste em vários pares de bases que codificam o material genético.
Os pares de bases definem um código segundo o qual o corpo converte o material genético.
As doenças genéticas surgem do fato de que mutações ou mudanças ocorrem nos genes em bases individuais, onde o código está incorreto e um gene errado é produzido.
A fibrose cística é um exemplo típico de tal doença. Diferentes mutações e malformações levam a um defeito no “gene CFTR”, que codifica um canal de cloreto em vários órgãos.

No caso de mudanças epigenéticas, não há uma mudança tão clara no gene.
Vários outros processos entram em ação para converter o gene em um produto correspondente que funciona e é ativo no corpo:

O DNA é empacotado e deve primeiro ser solto para que as sequências de genes a serem produzidas sejam expostas. Na epigenética, os processos agora ocorrem nas próprias bases do DNA ou no empacotamento das fitas de DNA, o que muda o método de produção de segmentos gênicos individuais. Isso permite que áreas de genes individuais sejam destacadas enquanto outras seções são fechadas.

Os efeitos das mudanças epigenéticas no genoma podem ser consideráveis. Como resultado, sequências de genes importantes podem ser completamente desativadas, enquanto outros genes são produzidos em excesso.
Isso pode resultar em doenças e características físicas diferentes de maneiras diferentes.
Ao longo da vida, a epigenética muda devido à idade e sob a influência de hormônios e fatores ambientais.

Por isso, parte-se do pressuposto de que a epigenética tem influência decisiva no desenvolvimento de doenças cardiovasculares e no processo de envelhecimento.
Esquizofrenia, Alzheimer, câncer, diabetes e doenças psiquiátricas também podem surgir em conexão com alterações epigenéticas.
Muitas pesquisas ainda estão em andamento neste campo para que várias doenças possam ser explicadas e melhor tratadas no futuro.

Exemplos de epigenética

Exemplos epigenéticos podem ser observados em todas as pessoas na velhice. Muitas doenças agora são atribuídas a alterações epigenéticas, entre outras coisas.
Um exemplo típico de epigenética visível é a chamada "inativação do X".
Um cromossomo X é completamente desligado por processos epigenéticos. Isso afeta principalmente mulheres que têm dois cromossomos X. Um cromossomo X permanece ativo, por isso não há sintomas clínicos perceptíveis.
Isso pode levar ao surgimento de doenças genéticas chamadas "recessivas" no cromossomo X ainda ativado, o que, de outra forma, não teria ocorrido porque poderia ter sido compensado pelo segundo cromossomo X.

Outro exemplo de epigenética é o que é conhecido como “impressão genômica”.
Os genes da criança têm uma marca genômica parental, o que significa que apenas os genes de um dos pais estão ativos. Isso também pode levar a doenças raras, como a síndrome de Angelman, a síndrome de Prader-Willi ou até mesmo doenças tumorais, como o tumor de Wilms.
Os modos exatos de ação do imprinting genômico nessas doenças ainda são amplamente inexplorados.

Qual é o papel da epigenética no câncer?

As conexões entre a epigenética e o desenvolvimento do câncer são intensamente pesquisadas. A maioria dos cânceres resulta da replicação desinibida de células, que então se transformam em células tumorais.
Modificações genéticas ou fatores epigenéticos podem estar por trás disso.
Isso pode destacar sequências de genes individuais e levar ao crescimento do tumor.

Tanto os tumores infantis quanto os adultos podem ser decorrentes de alterações epigenéticas.
Essas doenças ainda podem ser pesquisadas particularmente bem em crianças porque têm epigenética muito semelhante. Ao longo da vida, a epigenética muda devido à idade e a vários fatores ambientais.
Isso abre novas possibilidades para o desenvolvimento do tumor.

No entanto, essas desregulações epigenéticas dos genes também podem ser usadas em seu próprio benefício no tratamento do câncer. Em princípio, é possível alterar a epigenética de um gene ativado de forma que o câncer seja eliminado diretamente.

Ainda existem grandes lacunas na pesquisa, tanto no desenvolvimento do câncer quanto no tratamento do câncer por meio de mecanismos epigenéticos.
Até o momento ainda não é possível usar esses métodos terapeuticamente.

Qual é o papel da epigenética na depressão?

A epigenética desempenha um papel importante no desenvolvimento de doenças psiquiátricas.
Ao ativar e inativar certas sequências de genes, doenças como a depressão e a esquizofrenia podem se desenvolver de forma mais favorável.

A idade e os fatores ambientais que levam a processos epigenéticos alterados provavelmente também são responsáveis por isso. As doenças mentais estão relacionadas com a epigenética humana.
Por exemplo, sabe-se que o estresse psicológico leva a mudanças epigenéticas que levam ao envelhecimento celular.

O estresse psicológico severo na infância também tem um impacto significativo na epigenética, que pode levar a doenças secundárias psiquiátricas em um momento posterior.

Leia mais sobre o assunto: Causas da depressão

Epigenética em gêmeos

A pesquisa em epigenética pode ser feita muito bem, especialmente em gêmeos idênticos.
Embora tenham a mesma composição genética, podem ter características externas e internas significativamente diferentes ao longo da vida.

Essas diferenças podem ser atribuídas a mudanças epigenéticas causadas pelo acaso e por fatores ambientais. Mesmo que cada gêmeo tenha a mesma composição genética, apenas algumas sequências de genes são ativadas, pelas quais as epigenéticas individualmente diferentes são responsáveis.

Em uma idade jovem, a epigenética dificilmente difere.
Com o aumento da idade e diferentes influências ambientais, as diferenças se tornam mais óbvias.
No entanto, ainda há uma marca epigenética.
Isso significa que a probabilidade de epigenética semelhante com o desenvolvimento de doenças causadas epigeneticamente em gêmeos ainda é alta.

Mais informações sobre gêmeos: Gravidez gemelar - o que você deve saber!

Que influência as influências ambientais têm na epigenética?

De acordo com o estado atual da pesquisa, a epigenética é significativamente influenciada pela idade avançada, coincidências e fatores ambientais.
Os fatores ambientais podem ser de natureza psicológica e física.

Fatores ambientais negativos bem conhecidos que causam uma mudança negativa na epigenética são traumas infantis, estresse, estresse psicológico ou depressão.
Uma dieta pouco saudável ou produtos químicos prejudiciais, como fumaça de cigarro ou álcool, também têm uma influência negativa na epigenética da composição genética.

Em uma idade avançada, várias influências ambientais por meio de mudanças epigenéticas podem resultar em doenças da psique, do sistema cardiovascular, mas também de vários outros órgãos.
No entanto, as relações exatas e modos de ação no genoma ainda não foram pesquisados.