Distrofia miotônica

Sinônimos

Distrofia miotônica, doença de Curschmann, doença de Curschmann-Steinert

inglaterra: Distrofia miotônica (muscular).

introdução

A distrofia miotônica é uma das distrofias musculares mais comuns. Está associada a fraqueza muscular e perda muscular, especialmente na região da face, pescoço, antebraços e mãos, bem como na parte inferior das pernas e pés. A característica aqui é a combinação dos sintomas de fraqueza muscular e relaxamento muscular retardado após a contração. Ao mesmo tempo, distúrbios de outros sistemas do corpo ocorrem em vários graus: perda testicular e distúrbios hormonais, arritmias cardíacas, opacificação do cristalino (catarata), distúrbios da deglutição e da fala, ocasionalmente o desempenho intelectual é prejudicado no curso da doença. A distrofia miotônica é uma doença hereditária que tende a aparecer mais cedo de geração em geração. Uma mudança característica no genoma do cromossomo 19 foi encontrada para ser a causa da doença, o que leva a um acúmulo reduzido de uma proteína que garante a integridade da membrana da fibra muscular. No geral, a gravidade da doença e o envolvimento de vários órgãos difere de paciente para paciente; a expectativa de vida do paciente é determinada principalmente pelo envolvimento do coração. Não há terapia causal para a doença; os sintomas relacionados à doença nos órgãos afetados podem ser tratados sintomaticamente com medicamentos. Existe um risco aumentado de anestesia durante as operações, que pode ser reduzido com o uso de certos medicamentos.

definição

A miotonia distrófica é a distrofia muscular mais comum na idade adulta e está associada à fraqueza muscular, atrofia e relaxamento muscular retardado após a atividade. A doença também pode afetar vários outros sistemas orgânicos. Clinicamente, existem 3 formas diferentes de distrofia miotônica

• um congênito (inato) com o início dos sintomas na infância
• um adulto (forma mais comum) começando na segunda e terceira décadas de vida e
• uma forma tardia que começa em uma idade avançada.

Epidemiologia

A frequência da distrofia miotônica é dada como 1/8000 - 1/20000. A doença é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que os filhos das pessoas afetadas têm 50% de risco de desenvolver a doença, independentemente do sexo. Há uma tendência de que o início da doença seja mais precoce de geração em geração e a doença seja mais pronunciada ("Antecipação“).

causa raiz

A causa do Distrofia miotônica é a extensão de uma seção em Cromossomo 19 além de um certo nível. Isso leva a uma produção reduzida de uma proteína que é parcialmente responsável pela estabilidade da membrana da fibra muscular. A extensão do alongamento aumenta com a herança de geração em geração e mostra uma certa conexão com o início e a gravidade dos sintomas.

Sintomas

Na forma adulta de distrofia miotônica, a combinação de fraqueza muscular progressiva, especialmente na mão e antebraço, músculos do pé e da face, com uma reação de relaxamento retardada dos músculos após o exercício (miotonia). Isso também pode ser observado principalmente nos músculos das mãos e dos dedos, assim como nos músculos faciais e da garganta. B. Dificuldade em afrouxar o punho cerrado ou abrir os olhos fechados novamente. À medida que a doença progride, pode causar dificuldade em engolir ou, devido ao envolvimento dos músculos respiratórios, dificuldade em respirar.

Arritmias são observadas no coração, palpitações e tropeços do coração. Na área dos órgãos genitais, aparecem sintomas como encolhimento dos testículos, menstruação ausente ou irregular e complicações na gravidez.

Além disso, os pacientes frequentemente sofrem de opacidades do cristalino (catarata, "catarata") e perda auditiva do ouvido interno.

Na forma infantil de distrofia miotônica, as crianças afetadas caem cedo devido à fraqueza muscular ("criança flexível“= Bebê recém-nascido flácido), bebida e fraqueza próspera e desenvolvimento motor atrasado. O curso da doença geralmente é mais grave. O curso tardio da doença pode, em certas circunstâncias, ser atípico e, por exemplo, apenas ser descoberto no contexto de diagnósticos adicionais de catarata ou no contexto de um esclarecimento familiar de casos de doença em filhos diretos. Pacientes com distrofia miotônica têm risco aumentado de anestesia, pois a doença pode levar a vários anestésicos comuns com mais frequência a complicações, especialmente na área do sistema cardiovascular e da respiração, do que em pacientes saudáveis. Portanto, é importante que o anestesista seja informado sobre a presença da doença antes de uma operação.

Diagnósticos diferenciais

Os diagnósticos diferenciais incluem outros distúrbios miotônicos, dependendo dos sintomas prevalecentes (relaxamento retardado dos músculos) ou outras distrofias musculares (perda de massa muscular). Além disso, as doenças do sistema nervoso podem levar à fraqueza e perda dos músculos controlados pelos nervos afetados.

Diagnóstico

Clinicamente inovador é a presença de miotonia (relaxamento retardado) dos músculos com atrofia muscular (redução do tamanho e encolhimento dos músculos). Ao medir a atividade elétrica muscular no EMG (eletromiograma), um achado característico do baixo nível das erupções cutâneas individuais (como nas distrofias musculares) e a ocorrência de séries de descarga rápida (como na miotonia, os chamados "Ruído de bombardeiro de mergulho).

O exame de sangue mostra os sintomas de morte das células musculares (valor aumentado de uma enzima muscular, "CK") e, possivelmente, as consequências do envolvimento do sistema endócrino (valores reduzidos de hormônios sexuais) O exame genético humano pode detectar o alongamento de uma seção do cromossomo 19 nas células sanguíneas, o que é característico da distrofia miotônica. Se o diagnóstico de distrofia miotônica foi feito, é importante esclarecer a função do coração pelo menos por meio de um EKG (eletrocardiograma) para encontrar indícios de uma possível disfunção em um estágio inicial.

terapia

Uma terapia causal para distrofia miotônica não é possível atualmente. As arritmias cardíacas podem ser tratadas com medicamentos e, se necessário, com marca-passo, e os espasmos musculares com medicamentos que têm efeito estabilizador do estado de ativação da célula muscular. Se houver distúrbios hormonais, eles também podem ser tratados com medicamentos. Até certo ponto, a fisioterapia pode ser usada para neutralizar os sintomas de fraqueza muscular, a fim de garantir a mobilidade do paciente e prevenir a má postura.

previsão

A doença progride lentamente e varia de paciente para paciente. A expectativa de vida dos pacientes é reduzida para uma média de 50-60 anos, e a morte freqüentemente ocorre Insuficiência cardíaca uma.