SíNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

Definição - o que é a síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A síndrome de Wolf-Hirschhorn descreve um complexo de diferentes malformações causadas por uma mudança nos cromossomos (Aberração cromossômica) surge. Acima de tudo, as malformações incluem alterações na cabeça, cérebro e coração.

A síndrome de Wolf-Hirschhorn ocorre em cerca de 1 em 50.000 crianças. Afeta mais meninas do que meninos (2: 1). Cerca de um terço das pessoas afetadas morrem durante o primeiro ano de vida.

causa raiz

A causa da síndrome de Wolf-Hirschhorn é a falta de um pedaço do cromossomo 4. Quanto maior a peça faltante, mais grave é a gravidade da doença. Em 90% dos casos, a doença surge como uma nova mutação, portanto não é herdada dos pais.

Leia mais sobre o assunto em: Aberração cromossômica - o que é?

Eu reconheço a síndrome de Wolf-Hirschhorn a partir desses sintomas

Vários sintomas e malformações são conhecidos na síndrome de Wolf-Hirschhorn, que podem ocorrer, mas nem todos eles têm de ocorrer.
Já ao nascer, nota-se o baixo peso e altura ao nascer e o crescimento também é retardado nos meses e anos seguintes. As pessoas afetadas são deficientes mentais e particularmente propensas a infecções, especialmente do trato respiratório superior.
As seguintes malformações ou alterações podem ocorrer na área da cabeça e da face: crânio longo, testa alta, relevo ocular alargado, globos oculares protuberantes, pálpebras caídas e pescoço curto.
Na região das orelhas, podem ser notados ouvidos profundos, além de hipoacusia ou até surdez. Os olhos podem ter glaucoma ou catarata, astigmatismo ou estrabismo.
Crianças com síndrome de Wolf-Hirschhorn têm maior probabilidade de apresentar fenda labial e palatina.

Os sintomas na área do cérebro incluem: subdesenvolvimento do cerebelo, epilepsia e distúrbios do movimento devido a danos cerebrais.
Podem ocorrer defeitos nas válvulas cardíacas, arritmias cardíacas e defeito do septo atrial no coração. Além disso, podem ocorrer malformações de órgãos internos, como rins e genitais.
Pode haver dedão duplo do pé ou polegar nas mãos e nos pés, e os dedos das mãos e dos pés são longos e finos.

Tratamento / terapia

Não há cura para a síndrome de Wolf-Hirschhorn. Existe uma terapia puramente sintomática com o objetivo de aumentar a qualidade de vida das pessoas afetadas. Isso inclui várias formas de terapia, como terapia ocupacional, fisioterapia, terapia da fala e a correção cirúrgica de algumas malformações. O tratamento medicamentoso para a epilepsia também deve ser usado. Em alguns casos, a alimentação artificial é realizada por sonda gástrica para evitar baixo peso.

Leia mais sobre o assunto em: Remédios para epilepsia

Duração / previsão

Não há cura para a síndrome de Wolf-Hirschhorn. Cerca de um terço das crianças morrem no primeiro ano de vida. No entanto, as pessoas afetadas podem sobreviver até a idade adulta. No entanto, seu desenvolvimento é severamente restrito e você nunca pode levar uma vida independente