Medicina Interna

Febre familiar do Mediterrâneo

A febre familiar do Mediterrâneo é uma doença genética associada a frequentes ataques de febre. A doença é contada entre as doenças autoinflamatórias, pois o sistema imunológico é ativado independentemente de um patógeno e causa inflamação.Em geral, a febre familiar do Mediterrâneo é uma doença rara, que, no entanto, ocorre com mais frequência em certas regiões e grupos populacionais. Isso dá nome à doença, já que as regiões afetadas são principalmente Turquia, Armênia, Itália e Emirados Árabes Unidos. A febre familiar do Mediterrâneo é uma doença crônica.

causas

A febre familiar do Mediterrâneo é uma doença hereditária autossômica recessiva. Todo mundo tem duas variantes de cada gene. Um da mãe e outro do pai. O gene que codifica a febre familiar do Mediterrâneo não é apenas um único gene. Muitos genes diferentes foram encontrados. No entanto, um gene doente não é suficiente para causar o aparecimento da doença, porque os portadores ainda têm um gene saudável. Se ambos os pais são portadores da mutação, é estatisticamente o caso que um em cada quarto filho tem ambos os genes afetados. A doença surge nessas crianças. Isso é completamente independente do sexo das crianças, pois é uma doença autossômica e tanto homens quanto mulheres têm cada gene duplicado.

Um número particularmente grande de portadores de genes vive em certas regiões. Na Turquia, por exemplo, cada décimo pessoa carrega uma mutação para a febre familiar do Mediterrâneo. Isso significa que cerca de uma em cada 400 crianças sofre da febre familiar do Mediterrâneo. As mutações fazem com que o sistema imunológico seja ativado regularmente, desencadeando inflamação e ataques de febre. As inflamações afetam particularmente o peritônio, a pleura, o pericárdio e as articulações.

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diagnóstico

Freqüentemente, leva alguns meses ou anos para que a febre familiar do Mediterrâneo seja diagnosticada. As pessoas afetadas frequentemente procuram a clínica por causa de dores abdominais agudas e ataques de febre.
Depois de descartar outras causas da febre, um teste de triagem pode ser feito para procurar as mutações genéticas mais comuns. No entanto, se o resultado do teste for negativo, a febre familiar do Mediterrâneo não pode ser descartada, pois apenas cerca de 80% das pessoas afetadas reagem positivamente.

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Como você encontra um especialista?

Os especialistas que lidam com a febre familiar do Mediterrâneo geralmente são reumatologistas. Na maioria dos casos, o contato pode ser feito diretamente através do médico de família, do pediatra ou da clínica. A pesquisa na Internet é recomendada para sua própria pesquisa. Existem páginas de grupos de autoajuda e páginas de informações na Internet que oferecem um radar de lista de especialistas e também podem fornecer contatos quando contatados diretamente. Como a frequência da febre familiar do Mediterrâneo é muito baixa na Alemanha, existem apenas alguns especialistas que se especializam especificamente nesta doença.

Quais são os sintomas?

Para a maioria das pessoas afetadas, a doença surge na juventude. Mais de 90 por cento de todas as pessoas afetadas têm sua primeira febre antes de seu vigésimo aniversário. Um ataque de febre geralmente dura dois a três dias e ocorre repentinamente. Em algumas pessoas doentes, uma crise pode ser desencadeada por certos alimentos, frio, calor ou esforço excessivo. Os ataques de febre são acompanhados por fortes dores no abdômen, tórax ou articulações, à medida que a inflamação se desenvolve aqui.

A história das pessoas afetadas geralmente inclui cirurgia de apêndice e outras cicatrizes abdominais. Essas operações foram realizadas nas pessoas afetadas, pois muitas vezes elas são internadas no hospital com sintomas de estômago agudo antes que o diagnóstico real seja feito. Além da peritonite, há também pleurisia com dor respiratória e inflamação pericárdica com sintomas semelhantes aos de ataque cardíaco.

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A sinóvia também pode ser afetada. É notável aqui que quase sempre é apenas uma única junta. Especialmente nos pés, também ocorrem pequenas alterações avermelhadas na pele durante um ataque. Uma indicação de febre familiar do Mediterrâneo também é fornecida pela história familiar da pessoa afetada, pois muitas vezes há parentes que já são afetados. A origem também pode tornar a doença mais provável.

Tratamento / terapia

A febre familiar do Mediterrâneo é uma doença crônica que não tem cura. A terapia é, portanto, puramente sintomática, ou seja, para melhorar os sintomas e reduzir as recaídas. No episódio ativo, os afetados são tratados com analgésicos. Se os analgésicos não esteroides forem insuficientes, o tratamento com opioides também pode ser considerado. A terapia antiinflamatória com ibuprofeno, aspirina ou diclofenaco também é importante.

Dependendo do órgão inflamado, terapias adicionais também podem ser necessárias. Com uma inflamação do pericárdio, o coração pode ficar tão restrito que chega a arritmias, que devem ser tratadas com medicamentos.

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Entre os ataques, as pessoas afetadas sentem-se saudáveis e não têm queixas. Durante esse período, no entanto, a frequência de recidivas pode ser reduzida com terapia com colchicina. Outra droga usada para prevenir a recaída é anakinra, um antagonista do receptor de interleucina-1 humano. Estudos demonstraram um efeito positivo na frequência de impulso. Um número menor de ataques leva a menos complicações, como amiloidose e a insuficiência renal resultante. A diálise pode ser necessária após os efeitos de longo prazo ocorrerem.

Como é a expectativa de vida?

Com um bom controle de medicamentos, as pessoas com febre familiar do Mediterrâneo podem ter uma expectativa de vida normal. No entanto, em pouco mais da metade das pessoas afetadas, as recidivas frequentes levam a uma liberação maciça de amilóide A, uma proteína de fase aguda. Isso pode se acumular no rim e, portanto, levar à insuficiência renal e insuficiência renal. Muitas vezes, essa é a razão para uma expectativa de vida mais curta para as pessoas afetadas.

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Curso da doença

A febre familiar do Mediterrâneo é uma doença periódica. Na infância, os ataques de febre costumam ser o único sintoma. Mais tarde, as recidivas são acompanhadas por inflamação do peritônio, pleura ou articulações.
Entre os ataques, as pessoas afetadas sentem-se saudáveis e sem sintomas. No curso tardio da doença, pode haver um rim hipoativo, o que transforma a doença puramente periódica em uma limitação permanente dos afetados.

Quão contagiosa é a febre familiar do Mediterrâneo?

A febre familiar do Mediterrâneo é uma doença genética. A doença, portanto, só pode ser transmitida de pais para filhos. Não há infecção para outras pessoas, como acontece com a gripe ou outras doenças infecciosas. A transmissão não é possível por meio de sangue ou outros contatos. Qualquer pessoa que contraia a febre mediterrânea familiar tem essa informação em seus genes desde que foi concebida e só pode transmitir a doença aos próprios filhos.

Existe cura?

A febre familiar do Mediterrâneo é uma doença hereditária crônica. A cura não é possível aqui. As pessoas afetadas são tratadas apenas sintomaticamente e a doença pode ser reduzida. O tratamento de doenças genéticas com o auxílio de tesouras genéticas ainda é objeto de pesquisas atuais.