Trissomia 13 no feto
Definição - o que é trissomia 13 no feto?
A trissomia 13, também conhecida como síndrome de Patau, é uma alteração nos cromossomos em que o cromossomo 13 está presente três vezes em vez de duas. A doença está associada a malformações de vários órgãos internos e, em muitos casos, pode ser diagnosticada antes do nascimento. Crianças nascidas com trissomia do cromossomo 13 raramente vivem mais de seis meses. A trissomia 13 ocorre em cerca de 1 em 10.000 crianças.
Leia mais sobre o assunto em: Aberração cromossômica - o que significa?
causas
Na grande maioria dos casos, a causa da trissomia do 13 é uma falha nos óvulos ou espermatozoides. Essas células normalmente têm meio cromossomo com 23 cromossomos. Durante a fertilização subsequente, a união do óvulo e do espermatozóide cria uma célula com todo um conjunto de cromossomos, ou seja, 46 cromossomos.
Leia mais sobre o assunto em: Cromossomos - estrutura, função e doenças
Na trissomia 13, há um erro na separação dos cromossomos no óvulo ou espermatozóides, de modo que o cromossomo 13 está presente duas vezes. Assim, após a fertilização, o cromossomo 13 está presente em triplicado. Fala-se de uma trissomia.
Uma causa exata para esse erro na distribuição dos cromossomos ainda não foi estabelecida. Um possível fator de risco é a idade da mãe mais velha na época da fertilização.
Diagnóstico antes do nascimento
Na maioria dos casos, a trissomia 13 pode ser diagnosticada antes do nascimento, como parte do cuidado pré-natal. Durante o exame de ultrassom, a chamada medição da dobra cervical é realizada como padrão. O vinco do pescoço é um acúmulo de fluido sob a pele na região do pescoço do feto. A partir de uma espessura de cerca de 3 mm, isso é chamado de espessado. Uma prega espessa no pescoço pode ser indicativa de uma série de doenças, como Trissomia 21, 18 e 13.
Se este exame for perceptível, segue-se uma série de exames adicionais. Isso inclui um teste de líquido amniótico e uma amostra da placenta. Células infantis para análise cromossômica podem ser obtidas a partir dessas amostras. A análise cromossômica mostra se uma trissomia está presente ou não.
Leia mais sobre o assunto em: Exame genético
Além dos métodos de exame invasivos mencionados acima, que sempre envolvem o risco de aborto, existem também exames de sangue não invasivos, como o teste de harmonia para detectar uma trissomia.
Leia mais sobre o assunto em: Teste pré-natal
Sintomas concomitantes
Como a medida da dobra no pescoço geralmente é realizada na 10ª a 14ª semana de gravidez, geralmente não há sintomas ou sinais que a gestante possa notar antes de o diagnóstico ser feito.
Se a trissomia 13 não for detectada, os sintomas só surgem após o nascimento devido à malformação dos órgãos internos, do sistema esquelético e do sistema nervoso central.
Tratamento / terapia
Não há tratamento para a trissomia 13 antes do nascimento. Após o nascimento, existem várias opções para garantir o melhor cuidado possível à criança. Mesmo assim, o prognóstico para uma criança com trissomia do 13 é muito ruim.
Previsão / duração
O prognóstico para uma criança com trissomia do cromossomo 13 é ruim. A maioria das crianças morre no útero e uma proporção adicional morre no primeiro mês de vida. Apenas uma proporção muito pequena de crianças vive mais de seis meses, apesar do tratamento.
